CELSR1

edit

Kadherinski, EGF LAG sedmoprolazni G-tip receptor 1 (flamingo homolog, Drosofila)
Identifikatori
Simboli	CELSR1; CDHF9; FMI2; HFMI2; ME2
Vanjski ID	OMIM: 604523 MGI: 1100883 HomoloGene: 7665 IUPHAR: CELSR1 GeneCards: CELSR1 Gene
Ontologija gena Molekularna funkcija • aktivnost G protein spregnutog receptora • proteinsko vezivanje • vezivanje jona kalcijuma • aktivnost proteinske dimerizacije Celularna komponenta • membrane frakcija • integral sa ćelijskom membranom • integralno sa membranom • citoplazma • lizozomna membrana Biološki proces • uspostavljanje planarne polarnosti • neuronska migracija • zatvaranje neuronske cevi • razvoj folikula kose
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta	Čovek	Miš
Entrez	9620	12614
Ensembl	ENSG00000075275	ENSMUSG00000016028
UniProt	Q9NYQ6	O35161
RefSeq (mRNA)	NM_014246.1	NM_009886.2
RefSeq (protein)	NP_055061.1	NP_034016.2
Lokacija (UCSC)	Chr 22: 46.76 - 46.93 Mb	Chr 15: 85.73 - 85.86 Mb
PubMed pretraga	[1]	[2]

Kadherinski EGF LAG sedmoprolazni G-tip receptor 1 (flamingo homolog 2 ili član 9 kadherinske familije) je protein koji je kod ljudi kodiran CELSR1 genom.^[1][2]

Funkcija

Protein kodiran ovim genom je član flamingo potfamilije, koja je deo kadherinske superfamilije. Flamingo potfamilija se sastoji od neklasičnog tipa kadherina. Ta grupa ne formira interakcije sa kateninima. Flamingo kadherini su locirani u ćelijskoj membrani i imaju devet kadherinskih domena, sedam epidermalnom faktoru rasta sličnih ponavljanja i dva laminin A G-tip ponavljanja u njihovom ektodomenu. Oni takođe imaju sedam transmembranskih domena, koji su karakteristični za ovu potfamiliju. Smatra se da su ovi proteini receptori koji učestvuju u kontaktom posredovanoj komunikaciji. Kadherinski domeni deluju kao homofilni vezujući regioni i EGF-slični domeni koji učestvuju u ćelijskoj adheziji i receptor-ligand interakcijama. CELSR1 je razvojno regulisan, neuralno-specifični gen koji ima nepoznatu ulogu u ranoj embriogenezi.^[2]

Reference

1. Hadjantonakis AK, Sheward WJ, Harmar AJ, de Galan L, Hoovers JM, Little PF (Nov 1997). „Celsr1, a neural-specific gene encoding an unusual seven-pass transmembrane receptor, maps to mouse chromosome 15 and human chromosome 22qter”. Genomics 45 (1): 97–104. DOI:10.1006/geno.1997.4892. PMID 9339365. 
2. „Entrez Gene: CELSR1 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 (flamingo homolog, Drosophila)”. 

Literatura

• Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). „Phylogenetic analysis of the cadherin superfamily allows identification of six major subfamilies besides several solitary members”. J. Mol. Biol. 299 (3): 551–72. DOI:10.1006/jmbi.2000.3777. PMID 10835267. 
• Wu Q, Maniatis T (1999). „A striking organization of a large family of human neural cadherin-like cell adhesion genes”. Cell 97 (6): 779–90. DOI:10.1016/S0092-8674(00)80789-8. PMID 10380929. 
• Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et al. (1999). „The DNA sequence of human chromosome 22”. Nature 402 (6761): 489–95. DOI:10.1038/990031. PMID 10591208. 
• Wu Q, Maniatis T (2000). „Large exons encoding multiple ectodomains are a characteristic feature of protocadherin genes”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (7): 3124–9. DOI:10.1073/pnas.060027397. PMC 16203. PMID 10716726. 
• Ghosh A (2000). „Dentritic growth: don't go says flamingo”. Neuron 28 (1): 3–4. DOI:10.1016/S0896-6273(00)00076-3. PMID 11086974. 
• Gross J, Grimm O, Ortega G, et al. (2002). „Mutational analysis of the neuronal cadherin gene CELSR1 and exclusion as a candidate for catatonic schizophrenia in a large family”. Psychiatr. Genet. 11 (4): 197–200. DOI:10.1097/00041444-200112000-00003. PMID 11807409. 
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). „Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. 
• Georgieva L, Nikolov I, Poriazova N, et al. (2004). „Genetic variation in the seven-pass transmembrane cadherin CELSR1: lack of association with schizophrenia”. Psychiatr. Genet. 13 (2): 103–6. DOI:10.1097/01.ypg.0000057486.14812.03. PMID 12782967. 
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). „The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. 
• Carroll JS, Liu XS, Brodsky AS, et al. (2005). „Chromosome-wide mapping of estrogen receptor binding reveals long-range regulation requiring the forkhead protein FoxA1”. Cell 122 (1): 33–43. DOI:10.1016/j.cell.2005.05.008. PMID 16009131. 

Povezano

• Flamingo (protein)