PAX1

PAX1
Ідентифікатори
Символи	PAX1, HUP48, OFC2, paired box 1
Зовнішні ІД	OMIM: 167411 MGI: 97485 HomoloGene: 4514 GeneCards: PAX1
Пов'язані генетичні захворювання
	otofaciocervical syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• somitogenesis; • multicellular organism development; • pattern specification process; • skeletal system development; • CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation; • CD8-positive, alpha-beta T cell differentiation; • bone morphogenesis; • проліферація; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription by RNA polymerase II; • parathyroid gland development; • sclerotome development; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • thymus development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5075
	18503
	ENSG00000125813
	ENSMUSG00000037034
	P15863
	P09084
	NM_006192; NM_001257096
	NM_008780
	NP_001244025; NP_006183
	NP_032806
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PAX1 (англ. Paired box 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 534 амінокислот, а молекулярна маса — 55 499^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKFTLGLGSR	AWRVSWEGAA	AAAAGPGAGG	SALRCRAQRV	SSPRLGRRGS
RLSGALPLCL	SRGGGGAQAL	PDCAGPSPGH	PGHPGARQLA	GPLAMEQTYG
EVNQLGGVFV	NGRPLPNAIR	LRIVELAQLG	IRPCDISRQL	RVSHGCVSKI
LARYNETGSI	LPGAIGGSKP	RVTTPNVVKH	IRDYKQGDPG	IFAWEIRDRL
LADGVCDKYN	VPSVSSISRI	LRNKIGSLAQ	PGPYEASKQP	PSQPTLPYNH
IYQYPYPSPV	SPTGAKMGSH	PGVPGTAGHV	SIPRSWPSAH	SVSNILGIRT
FMEQTGALAG	SEGTAYSPKM	EDWAGVNRTA	FPATPAVNGL	EKPALEADIK
YTQSASTLSA	VGGFLPACAY	PASNQHGVYS	APGGGYLAPG	PPWPPAQGPP
LAPPGAGVAV	HGGELAAAMT	FKHPSREGSL	PAPAARPRTP	SVAYTDCPSR
PRPPRGSSPR	TRARRERQAD	PGAQVCAAAP	AIGTGRIGGL	AEEEASAGPR
GARPASPQAQ	PCLWPDPPHF	LYWSGFLGFS	ELGF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Burri M., Tromvoukis Y., Bopp D., Frigerio G., Noll M. (1989). Conservation of the paired domain in metazoans and its structure in three isolated human genes. EMBO J. 8: 1183—1190. PMID 2501086