FOXE3

FOXE3
Ідентифікатори
Символи	FOXE3, FKHL12, FREAC8, forkhead box E3, AAT11, ASGD2, CTRCT34
Зовнішні ІД	OMIM: 601094 MGI: 1353569 GeneCards: FOXE3
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 34 multiple types, early-onset posterior polar cataract[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • transcription regulator complex • клітинне ядро Біологічний процес • positive regulation of lens epithelial cell proliferation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of lens fiber cell differentiation • розвиток клітин • positive regulation of epithelial cell proliferation • iris morphogenesis • cornea development in camera-type eye • negative regulation of apoptotic process • ciliary body morphogenesis • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • trabecular meshwork development • camera-type eye development • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • розвиток ока • lens development in camera-type eye • mRNA transcription by RNA polymerase II • anatomical structure morphogenesis • диференціація клітин Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2301	30923
Ensembl	ENSG00000186790	ENSMUSG00000044518
UniProt	Q13461	Q9QY14
RefSeq (мРНК)	NM_012186	NM_015758
RefSeq (білок)	NP_036318	NP_056573
Локус (UCSC)	Хр. 1: 47.42 – 47.42 Mb	Хр. 4: 114.78 – 114.78 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FOXE3 (англ. Forkhead box E3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 319 амінокислот, а молекулярна маса — 33 234^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAGRSDMDPP		AAFSGFPALP		AVAPSGPPPS		PLAGAEPGRE		PEEAAAGRGE
AAPTPAPGPG		RRRRRPLQRG		KPPYSYIALI		AMALAHAPGR		RLTLAAIYRF
ITERFAFYRD		SPRKWQNSIR		HNLTLNDCFV		KVPREPGNPG		KGNYWTLDPA
AADMFDNGSF		LRRRKRFKRA		ELPAHAAAAP		GPPLPFPYAP		YAPAPGPALL
VPPPSAGPGP		SPPARLFSVD		SLVNLQPELA		GLGAPEPPCC		AAPDAAAAAF
PPCAAAASPP		LYSQVPDRLV		LPATRPGPGP		LPAEPLLALA		GPAAALGPLS
PGEAYLRQPG		FASGLERYL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Semina E.V., Brownell I., Mintz-Hittner H.A., Murray J.C., Jamrich M. (2001). Mutations in the human forkhead transcription factor FOXE3 associated with anterior segment ocular dysgenesis and cataracts. Hum. Mol. Genet. 10: 231—236. PMID 11159941 DOI:10.1093/hmg/10.3.231
• Wang Y., Li W., Wang Y., Huang Y. (2012). Growth inhibition of human lens epithelial cells by short hairpin RNA in transcription factor forkhead box E3 (FOXE3). Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 250: 999—1007. PMID 22527307 DOI:10.1007/s00417-012-1944-5

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з FOXE3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3808 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
5. UniProt, Q13461 (англ.) . Архів оригіналу за 18 серпня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»