SIX3

SIX3
Ідентифікатори
Символи	SIX3, HPE2, SIX homeobox 3
Зовнішні ІД	OMIM: 603714 MGI: 102764 HomoloGene: 3947 GeneCards: SIX3
Пов'язані генетичні захворювання
	holoprosencephaly 2, schizencephaly
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • histone deacetylase binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; • transcription corepressor binding; • signaling receptor binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • transcription regulator complex;
Біологічний процес	• розвиток ока; • forebrain anterior/posterior pattern specification; • pituitary gland development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of neuron differentiation; • proximal/distal axis specification; • lens fiber cell apoptotic process; • protein import into nucleus; • neuroblast differentiation; • forebrain dorsal/ventral pattern formation; • optic vesicle morphogenesis; • negative regulation of Wnt signaling pathway; • apoptotic process involved in development; • transcription by RNA polymerase II; • regulation of neural precursor cell proliferation; • transcription, DNA-templated; • regulation of neural retina development; • multicellular organism development; • telencephalon regionalization; • diencephalon development; • telencephalon development; • brain development; • lens development in camera-type eye; • lens fiber cell differentiation; • regulation of cell population proliferation; • regulation of neuroblast proliferation; • lens induction in camera-type eye; • epithelial cell maturation; • neuroblast migration; • circadian behavior; • camera-type eye development; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • cell proliferation in forebrain; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • зір; • regulation of cell cycle phase transition; • GO:1903374 anatomical structure development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6496
	20473
	ENSG00000138083
	ENSMUSG00000038805
	O95343
	Q62233
	NM_005413
	NM_011381
	NP_005404
	NP_035511
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SIX3 (англ. SIX homeobox 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 332 амінокислот, а молекулярна маса — 35 487^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVFRSPLDLY	SSHFLLPNFA	DSHHRSILLA	SSGGGNGAGG	GGGAGGGSGG
GNGAGGGGAG	GAGGGGGGGS	RAPPEELSMF	QLPTLNFSPE	QVASVCETLE
ETGDIERLGR	FLWSLPVAPG	ACEAINKHES	ILRARAVVAF	HTGNFRDLYH
ILENHKFTKE	SHGKLQAMWL	EAHYQEAEKL	RGRPLGPVDK	YRVRKKFPLP
RTIWDGEQKT	HCFKERTRSL	LREWYLQDPY	PNPSKKRELA	QATGLTPTQV
GNWFKNRRQR	DRAAAAKNRL	QHQAIGPSGM	RSLAEPGCPT	HGSAESPSTA
ASPTTSVSSL	TERADTGTSI	LSVTSSDSEC	DV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Leppert G.S., Yang J.-M., Sundin O.H. (1999). Sequence and location of SIX3, a homeobox gene expressed in the human eye. Ophthalmic Genet. 20: 7—21. PMID 10415461 DOI:10.1076/opge.20.1.7.2298
Lopez-Rios J., Tessmar K., Loosli F., Wittbrodt J., Bovolenta P. (2003). Six3 and Six6 activity is modulated by members of the groucho family. Development. 130: 185—195. PMID 12441302 DOI:10.1242/dev.00185
Laflamme C., Filion C., Labelle Y. (2004). Functional characterization of SIX3 homeodomain mutations in holoprosencephaly: interaction with the nuclear receptor NR4A3/NOR1. Hum. Mutat. 24: 502—508. PMID 15523651 DOI:10.1002/humu.20102
Del Bene F., Tessmar-Raible K., Wittbrodt J. (2004). Direct interaction of geminin and Six3 in eye development. Nature. 427: 745—749. PMID 14973488 DOI:10.1038/nature02292
Ribeiro L.A., El-Jaick K.B., Muenke M., Richieri-Costa A. (2006). SIX3 mutations with holoprosencephaly. Am. J. Med. Genet. A. 140: 2577—2583. PMID 17001667 DOI:10.1002/ajmg.a.31377