PROFILBARU.COM

EYA4
معرفات
أسماء بديلة	EYA4, CMD1J, DFNA10, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603550 MGI: MGI:1337104 HomoloGene: 3025 GeneCards: 2070
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • phosphoprotein phosphatase activity; • نشاط هيدرولاز; • ربط أيون فلزي; • protein tyrosine phosphatase activity;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • نواة;
عمليات حيوية	• نمو متعدد الخلايا; • anatomical structure morphogenesis; • peptidyl-tyrosine dephosphorylation; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • سمع; • ‏GO:0100026 ترميم الدنا; • نسخ الدنا; • حاسة البصر; • cellular response to DNA damage stimulus; • ‏GO:1900404 positive regulation of DNA repair; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; • تمايز خلوي; • ‏GO:0031497، ‏GO:0006336، ‏GO:0034724، ‏GO:0001301، ‏GO:0007580، ‏GO:0034652، ‏GO:0010847 chromatin organization; • ‏GO:1903374 تطور بنية تشريحية;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	O95677
	Q9Z191
	‏NM_001301013، ‏NM_004100، ‏NM_172103، ‏NM_172104، ‏NM_172105، ‏XM_005266851، ‏XM_017010368، ‏XM_017010369، ‏XM_017010370، ‏XM_017010371، ‏XM_017010372، ‏XM_017010373، ‏XM_017010374، ‏XR_001743219، ‏XR_001743220، ‏NM_001370458، ‏NM_001370459 NM_001301012، ‏NM_001301013، ‏NM_004100، ‏NM_172103، ‏NM_172104، ‏NM_172105، ‏XM_005266851، ‏XM_017010368، ‏XM_017010369، ‏XM_017010370، ‏XM_017010371، ‏XM_017010372، ‏XM_017010373، ‏XM_017010374، ‏XR_001743219، ‏XR_001743220، ‏NM_001370458، ‏NM_001370459
	‏XM_006512523، ‏XM_006512524، ‏XM_006512526، ‏XM_006512527، ‏XM_006512528، ‏XM_006512529، ‏XM_006512530، ‏XM_011243112، ‏XM_011243115، ‏XM_017313798، ‏XM_017313799، ‏XR_001779457، ‏NM_001347372، ‏XM_030244877، ‏XM_030244878، ‏XM_030244879، ‏XM_030244880 NM_010167، ‏XM_006512523، ‏XM_006512524، ‏XM_006512526، ‏XM_006512527، ‏XM_006512528، ‏XM_006512529، ‏XM_006512530، ‏XM_011243112، ‏XM_011243115، ‏XM_017313798، ‏XM_017313799، ‏XR_001779457، ‏NM_001347372، ‏XM_030244877، ‏XM_030244878، ‏XM_030244879، ‏XM_030244880
	‏NP_001287942، ‏NP_004091، ‏NP_742101، ‏NP_742103، ‏XP_005266908، ‏XP_016865857، ‏XP_016865858، ‏XP_016865859، ‏XP_016865860، ‏XP_016865861، ‏XP_016865862، ‏XP_016865863، ‏NP_001357387، ‏NP_001357388 NP_001287941، ‏NP_001287942، ‏NP_004091، ‏NP_742101، ‏NP_742103، ‏XP_005266908، ‏XP_016865857، ‏XP_016865858، ‏XP_016865859، ‏XP_016865860، ‏XP_016865861، ‏XP_016865862، ‏XP_016865863، ‏NP_001357387، ‏NP_001357388
	‏NP_034297، ‏XP_006512592، ‏XP_017169288، ‏XP_030100738، ‏XP_030100739، ‏XP_030100740، ‏XP_036011486، ‏XP_036011487، ‏XP_036011488، ‏XP_036011489، ‏XP_036011490، ‏XP_036011491، ‏XP_036011492، ‏XP_036011493، ‏XP_036011494، ‏XP_036011495 NP_001334301، ‏NP_034297، ‏XP_006512592، ‏XP_017169288، ‏XP_030100738، ‏XP_030100739، ‏XP_030100740، ‏XP_036011486، ‏XP_036011487، ‏XP_036011488، ‏XP_036011489، ‏XP_036011490، ‏XP_036011491، ‏XP_036011492، ‏XP_036011493، ‏XP_036011494، ‏XP_036011495
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

EYA4‏ (EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EYA4 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Wayne S، Robertson NG، DeClau F، Chen N، Verhoeven K، Prasad S، Tranebjarg L، Morton CC، Ryan AF، Van Camp G، Smith RJ (فبراير 2001). "Mutations in the transcriptional activator EYA4 cause late-onset deafness at the DFNA10 locus". Hum Mol Genet. ج. 10 ع. 3: 195–200. DOI:10.1093/hmg/10.3.195. PMID:11159937.
^ "Entrez Gene: EYA4 eyes absent homolog 4 (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Borsani G، DeGrandi A، Ballabio A، Bulfone A، Bernard L، Banfi S، Gattuso C، Mariani M، Dixon M، Donnai D، Metcalfe K، Winter R، Robertson M، Axton R، Brown A، van Heyningen V، Hanson I (مارس 1999). "EYA4, a novel vertebrate gene related to Drosophila eyes absent". Hum Mol Genet. ج. 8 ع. 1: 11–23. DOI:10.1093/hmg/8.1.11. PMID:9887327.

قراءة متعمقة

O'Neill ME؛ Marietta J؛ Nishimura D؛ وآخرون (1996). "A gene for autosomal dominant late-onset progressive non-syndromic hearing loss, DFNA10, maps to chromosome 6". Hum. Mol. Genet. ج. 5 ع. 6: 853–6. DOI:10.1093/hmg/5.6.853. PMID:8776603. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Schönberger J؛ Levy H؛ Grünig E؛ وآخرون (2000). "Dilated cardiomyopathy and sensorineural hearing loss: a heritable syndrome that maps to 6q23-24". Circulation. ج. 101 ع. 15: 1812–8. DOI:10.1161/01.cir.101.15.1812. PMID:10769282. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Pfister M؛ Tóth T؛ Thiele H؛ وآخرون (2004). "A 4-bp insertion in the eya-homologous region (eyaHR) of EYA4 causes hearing impairment in a Hungarian family linked to DFNA10". Mol. Med. ج. 8 ع. 10: 607–11. PMC:2039947. PMID:12477971. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Mungall AJ؛ Palmer SA؛ Sims SK؛ وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Schönberger J؛ Wang L؛ Shin JT؛ وآخرون (2005). "Mutation in the transcriptional coactivator EYA4 causes dilated cardiomyopathy and sensorineural hearing loss". Nat. Genet. ج. 37 ع. 4: 418–22. DOI:10.1038/ng1527. PMID:15735644. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Kimura K؛ Wakamatsu A؛ Suzuki Y؛ وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Beausoleil SA؛ Villén J؛ Gerber SA؛ وآخرون (2006). "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization". Nat. Biotechnol. ج. 24 ع. 10: 1285–92. DOI:10.1038/nbt1240. PMID:16964243. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Makishima T؛ Madeo AC؛ Brewer CC؛ وآخرون (2007). "Nonsyndromic hearing loss DFNA10 and a novel mutation of EYA4: evidence for correlation of normal cardiac phenotype with truncating mutations of the Eya domain". Am. J. Med. Genet. A. ج. 143 ع. 14: 1592–8. DOI:10.1002/ajmg.a.31793. PMID:17567890. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Hildebrand MS؛ Coman D؛ Yang T؛ وآخرون (2007). "A novel splice site mutation in EYA4 causes DFNA10 hearing loss". Am. J. Med. Genet. A. ج. 143 ع. 14: 1599–604. DOI:10.1002/ajmg.a.31860. PMID:17568404. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)