SGCB

SGCB
معرفات
أسماء بديلة SGCB, A3b, LGMD2E, SGC, sarcoglycan beta, LGMDR4
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600900 MGI: MGI:1346523 HomoloGene: 195 GeneCards: 6443
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 6443 24051
Ensembl ENSG00000163069 ENSMUSG00000029156
يونيبروت

Q16585
Q5U0N0
H0Y8J3

P82349

RefSeq (رنا مرسال.)

NM_000232

NM_011890

RefSeq (بروتين)

NP_000223
NP_000223.1

NP_036020

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 73.79 – 73.81 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

SGCB‏ (Sarcoglycan beta) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SGCB في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: SGCB sarcoglycan, beta (43kDa dystrophin-associated glycoprotein)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
  2. ^ Bonnemann CG، Passos-Bueno MR، McNally EM، Vainzof M، de Sa Moreira E، Marie SK، Pavanello RC، Noguchi S، Ozawa E، Zatz M، Kunkel LM (مارس 1997). "Genomic screening for beta-sarcoglycan gene mutations: missense mutations may cause severe limb-girdle muscular dystrophy type 2E (LGMD 2E)". Hum Mol Genet. ج. 5 ع. 12: 1953–61. DOI:10.1093/hmg/5.12.1953. PMID:8968749.

قراءة متعمقة

  • Yoshida M، Ozawa E (1991). "Glycoprotein complex anchoring dystrophin to sarcolemma". J. Biochem. ج. 108 ع. 5: 748–52. PMID:2081733.
  • Lim LE، Duclos F، Broux O، وآخرون (1995). "Beta-sarcoglycan: characterization and role in limb-girdle muscular dystrophy linked to 4q12". Nat. Genet. ج. 11 ع. 3: 257–65. DOI:10.1038/ng1195-257. PMID:7581448.
  • Bönnemann CG، Modi R، Noguchi S، وآخرون (1995). "Beta-sarcoglycan (A3b) mutations cause autosomal recessive muscular dystrophy with loss of the sarcoglycan complex". Nat. Genet. ج. 11 ع. 3: 266–73. DOI:10.1038/ng1195-266. PMID:7581449.
  • Duggan DJ، Gorospe JR، Fanin M، وآخرون (1997). "Mutations in the sarcoglycan genes in patients with myopathy". N. Engl. J. Med. ج. 336 ع. 9: 618–24. DOI:10.1056/NEJM199702273360904. PMID:9032047.
  • Fougerousse F، Durand M، Suel L، وآخرون (1998). "Expression of genes (CAPN3, SGCA, SGCB, and TTN) involved in progressive muscular dystrophies during early human development". Genomics. ج. 48 ع. 2: 145–56. DOI:10.1006/geno.1997.5160. PMID:9521867.
  • Duclos F، Broux O، Bourg N، وآخرون (1998). "Beta-sarcoglycan: genomic analysis and identification of a novel missense mutation in the LGMD2E Amish isolate". Neuromuscul. Disord. ج. 8 ع. 1: 30–8. DOI:10.1016/S0960-8966(97)00135-1. PMID:9565988.
  • Bönnemann CG، Wong J، Ben Hamida C، وآخرون (1998). "LGMD 2E in Tunisia is caused by a homozygous missense mutation in beta-sarcoglycan exon 3". Neuromuscul. Disord. ج. 8 ع. 3–4: 193–7. DOI:10.1016/S0960-8966(98)00014-5. PMID:9631401.
  • Chan YM، Bönnemann CG، Lidov HG، Kunkel LM (1999). "Molecular organization of sarcoglycan complex in mouse myotubes in culture". J. Cell Biol. ج. 143 ع. 7: 2033–44. DOI:10.1083/jcb.143.7.2033. PMC:2175228. PMID:9864373.
  • dos Santos MR، Jorge P، Ribeiro EM، وآخرون (2000). "Noval mutation (Y184C) in exon 4 of the beta-sarcoglycan gene identified in a Portuguese patient. Mutations in brief no. 177. Online". Hum. Mutat. ج. 12 ع. 3: 214–5. PMID:10660328.
  • Barresi R، Di Blasi C، Negri T، وآخرون (2000). "Disruption of heart sarcoglycan complex and severe cardiomyopathy caused by beta sarcoglycan mutations". J. Med. Genet. ج. 37 ع. 2: 102–7. DOI:10.1136/jmg.37.2.102. PMC:1734518. PMID:10662809.
  • Durbeej M، Cohn RD، Hrstka RF، وآخرون (2000). "Disruption of the beta-sarcoglycan gene reveals pathogenetic complexity of limb-girdle muscular dystrophy type 2E". Mol. Cell. ج. 5 ع. 1: 141–51. DOI:10.1016/S1097-2765(00)80410-4. PMID:10678176.
  • Yoshida M، Hama H، Ishikawa-Sakurai M، وآخرون (2000). "Biochemical evidence for association of dystrobrevin with the sarcoglycan-sarcospan complex as a basis for understanding sarcoglycanopathy". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 7: 1033–40. DOI:10.1093/hmg/9.7.1033. PMID:10767327.
  • Fanin M، Hoffman EP، Angelini C، Pegoraro E (2000). "Private beta- and gamma-sarcoglycan gene mutations: evidence of a founder effect in Northern Italy". Hum. Mutat. ج. 16 ع. 1: 13–7. DOI:10.1002/1098-1004(200007)16:1<13::AID-HUMU3>3.0.CO;2-V. PMID:10874299.
  • Radojevic V، Lin S، Burgunder JM (2000). "Differential expression of dystrophin, utrophin, and dystrophin-associated proteins in human muscle culture". Cell Tissue Res. ج. 300 ع. 3: 447–57. DOI:10.1007/s004410000213. PMID:10928275.
  • Crosbie RH، Lim LE، Moore SA، وآخرون (2000). "Molecular and genetic characterization of sarcospan: insights into sarcoglycan-sarcospan interactions". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 13: 2019–27. DOI:10.1093/hmg/9.13.2019. PMID:10942431.
  • Barresi R، Moore SA، Stolle CA، وآخرون (2001). "Expression of gamma -sarcoglycan in smooth muscle and its interaction with the smooth muscle sarcoglycan-sarcospan complex". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 49: 38554–60. DOI:10.1074/jbc.M007799200. PMID:10993904.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Wakayama Y، Inoue M، Kojima H، وآخرون (2002). "Localization of sarcoglycan, neuronal nitric oxide synthase, beta-dystroglycan, and dystrophin molecules in normal skeletal myofiber: triple immunogold labeling electron microscopy". Microsc. Res. Tech. ج. 55 ع. 3: 154–63. DOI:10.1002/jemt.1166. PMID:11747090.
  • Fanin M، Angelini C (2002). "Defective assembly of sarcoglycan complex in patients with beta-sarcoglycan gene mutations. Study of aneural and innervated cultured myotubes". Neuropathol. Appl. Neurobiol. ج. 28 ع. 3: 190–9. DOI:10.1046/j.1365-2990.2002.00389.x. PMID:12060343.
  • Wheeler MT، Zarnegar S، McNally EM (2003). "Zeta-sarcoglycan, a novel component of the sarcoglycan complex, is reduced in muscular dystrophy". Hum. Mol. Genet. ج. 11 ع. 18: 2147–54. DOI:10.1093/hmg/11.18.2147. PMID:12189167.
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.