AHI1

AHI1
بنى متوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 4ESR
معرفات
أسماء بديلة	AHI1, AHI-1, JBTS3, ORF1, dJ71N10.1, Abelson helper integration site 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608894 MGI: MGI:87971 HomoloGene: 9762 GeneCards: 54806
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • identical protein binding مكونات خلوية • سيتوبلازم • ciliary basal body • عصارة خلوية • جسيم مركزي • إسقاط خلية • MKS complex • cell-cell junction • موصل ملتصق • موصل خلوي • هيكل خلوي • مريكز • هدب • non-motile cilium عمليات حيوية • cilium assembly • pronephric nephron tubule morphogenesis • regulation of behavior • retina layer formation • positive regulation of receptor internalization • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway • hindbrain development • negative regulation of apoptotic process • morphogenesis of a polarized epithelium • photoreceptor cell outer segment organization • otic vesicle development • Kupffer's vesicle development • heart looping • specification of axis polarity • central nervous system development • cell projection organization • cloaca development • pronephric duct morphogenesis • positive regulation of polarized epithelial cell differentiation • vesicle-mediated transport • left/right axis specification • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني • تمايز خلوي • ciliary basal body-plasma membrane docking • نمو متعدد الخلايا المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	54806	52906
Ensembl	ENSG00000135541	ENSMUSG00000019986
يونيبروت	Q8N157	Q8K3E5
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_001134831، ‏NM_001134832، ‏NM_017651، ‏XM_011535910، ‏XM_011535911، ‏XM_017010978، ‏XM_017010979، ‏XM_017010980، ‏XM_017010981، ‏XM_017010984، ‏XR_001743479، ‏XR_001743480، ‏XR_001743481، ‏XR_001743482، ‏XR_001743483، ‏XR_001743484، ‏XR_001743485، ‏XR_001743486، ‏XR_001743487، ‏XR_001743488، ‏XR_001743489، ‏XR_001743490، ‏NM_001350503، ‏NM_001350504، ‏XM_024446479، ‏XM_024446480، ‏XR_002956286، ‏XR_002956287 NM_001134830، ‏NM_001134831، ‏NM_001134832، ‏NM_017651، ‏XM_011535910، ‏XM_011535911، ‏XM_017010978، ‏XM_017010979، ‏XM_017010980، ‏XM_017010981، ‏XM_017010984، ‏XR_001743479، ‏XR_001743480، ‏XR_001743481، ‏XR_001743482، ‏XR_001743483، ‏XR_001743484، ‏XR_001743485، ‏XR_001743486، ‏XR_001743487، ‏XR_001743488، ‏XR_001743489، ‏XR_001743490، ‏NM_001350503، ‏NM_001350504، ‏XM_024446479، ‏XM_024446480، ‏XR_002956286، ‏XR_002956287	‏NM_026203، ‏XR_380069، ‏XR_001779555، ‏XR_001779556، ‏NM_001358561، ‏XR_003948741 NM_001177776، ‏NM_026203، ‏XR_380069، ‏XR_001779555، ‏XR_001779556، ‏NM_001358561، ‏XR_003948741
RefSeq (بروتين)	‏NP_001128303، ‏NP_001128304، ‏NP_060121، ‏XP_011534212، ‏XP_011534213، ‏XP_016866467، ‏XP_016866468، ‏XP_016866469، ‏XP_016866470، ‏XP_016866473، ‏NP_001337432، ‏NP_001337433، ‏XP_024302247، ‏XP_024302248 NP_001128302، ‏NP_001128303، ‏NP_001128304، ‏NP_060121، ‏XP_011534212، ‏XP_011534213، ‏XP_016866467، ‏XP_016866468، ‏XP_016866469، ‏XP_016866470، ‏XP_016866473، ‏NP_001337432، ‏NP_001337433، ‏XP_024302247، ‏XP_024302248	XP_006512862.1
الموقع (UCSC	n/a	Chr 10: 20.83 – 20.96 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

AHI1‏ (Abelson helper integration site 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AHI1 في الإنسان.^{[1][1][2][3][3][4][5][6]}

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

1. Lotan، A؛ Lifschytz، T؛ Slonimsky، A؛ Broner، E C؛ Greenbaum، L؛ Abedat، S؛ Fellig، Y؛ Cohen، H؛ Lory، O. "Neural mechanisms underlying stress resilience in Ahi1 knockout mice: relevance to neuropsychiatric disorders". Molecular Psychiatry. ج. 19 ع. 2: 243–252. DOI:10.1038/mp.2013.123. PMID:24042478. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
2. "Entrez Gene: AHI1 Abelson helper integration site 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
3. Dixon-Salazar، Tracy؛ Silhavy، Jennifer L.؛ Marsh، Sarah E.؛ Louie، Carrie M.؛ Scott، Lesley C.؛ Gururaj، Aithala؛ Al-Gazali، Lihadh؛ Al-Tawari، Asma A.؛ Kayserili، Hulya (1 ديسمبر 2004). "Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria". American Journal of Human Genetics. ج. 75 ع. 6: 979–987. DOI:10.1086/425985. ISSN:0002-9297. PMC:1182159. PMID:15467982.
4. Utsch B، Sayer JA، Attanasio M، Pereira RR، Eccles M، Hennies HC، Otto EA، Hildebrandt F (مارس 2006). "Identification of the first AHI1 gene mutations in nephronophthisis-associated Joubert syndrome". Pediatr Nephrol. ج. 21 ع. 1: 32–5. DOI:10.1007/s00467-005-2054-y. PMID:16240161.
5. Amann-Zalcenstein, Daniela; Avidan, Nili; Kanyas, Kyra; Ebstein, Richard P.; Kohn, Yoav; Hamdan, Adnan; Ben-Asher, Edna; Karni, Osnat; Mujaheed, Muhammed (14 Jun 2006). "AHI1, a pivotal neurodevelopmental gene, and C6orf217 are associated with susceptibility to schizophrenia". European Journal of Human Genetics (بالإنجليزية). 14 (10): 1111–1119. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201675. ISSN:1018-4813. PMID:16773125. Archived from the original on 2016-09-25.
6. Lagier-Tourenne C، Boltshauser E، Breivik N، Gribaa M، Betard C، Barbot C، Koenig M (أبريل 2004). "Homozygosity mapping of a third Joubert syndrome locus to 6q23". J Med Genet. ج. 41 ع. 4: 273–7. DOI:10.1136/jmg.2003.014787. PMC:1735723. PMID:15060101.

قراءة متعمقة

• Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
• Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
• Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
• Wiemann S، Weil B، Wellenreuther R، وآخرون (2001). "Toward a Catalog of Human Genes and Proteins: Sequencing and Analysis of 500 Novel Complete Protein Coding Human cDNAs". Genome Res. ج. 11 ع. 3: 422–35. DOI:10.1101/gr.GR1547R. PMC:311072. PMID:11230166.
• Jiang X، Hanna Z، Kaouass M، وآخرون (2002). "Ahi-1, a Novel Gene Encoding a Modular Protein with WD40-Repeat and SH3 Domains, Is Targeted by the Ahi-1 and Mis-2 Provirus Integrations". J. Virol. ج. 76 ع. 18: 9046–59. DOI:10.1128/JVI.76.18.9046-9059.2002. PMC:136442. PMID:12186888.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
• Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
• Jiang X، Zhao Y، Chan WY، وآخرون (2004). "Deregulated expression in Ph+ human leukemias of AHI-1, a gene activated by insertional mutagenesis in mouse models of leukemia". Blood. ج. 103 ع. 10: 3897–904. DOI:10.1182/blood-2003-11-4026. PMID:14751929.
• Close J، Game L، Clark B، وآخرون (2004). "Genome annotation of a 1.5 Mb region of human chromosome 6q23 encompassing a quantitative trait locus for fetal hemoglobin expression in adults". BMC Genomics. ج. 5: 33. DOI:10.1186/1471-2164-5-33. PMC:441375. PMID:15169551.
• Ferland RJ، Eyaid W، Collura RV، وآخرون (2004). "Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome". Nat. Genet. ج. 36 ع. 9: 1008–13. DOI:10.1038/ng1419. PMID:15322546.
• Dixon-Salazar T، Silhavy JL، Marsh SE، وآخرون (2005). "Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria". Am. J. Hum. Genet. ج. 75 ع. 6: 979–87. DOI:10.1086/425985. PMC:1182159. PMID:15467982.
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
• Wiemann S، Arlt D، Huber W، وآخرون (2004). "From ORFeome to Biology: A Functional Genomics Pipeline". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2136–44. DOI:10.1101/gr.2576704. PMC:528930. PMID:15489336.
• Parisi MA، Doherty D، Eckert ML، وآخرون (2006). "AHI1 mutations cause both retinal dystrophy and renal cystic disease in Joubert syndrome". J. Med. Genet. ج. 43 ع. 4: 334–9. DOI:10.1136/jmg.2005.036608. PMC:2563230. PMID:16155189.
• Mehrle A، Rosenfelder H، Schupp I، وآخرون (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. ج. 34 ع. Database issue: D415–8. DOI:10.1093/nar/gkj139. PMC:1347501. PMID:16381901.
• Valente EM، Brancati F، Silhavy JL، وآخرون (2006). "AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders". Ann. Neurol. ج. 59 ع. 3: 527–34. DOI:10.1002/ana.20749. PMID:16453322.
• Amann-Zalcenstein D، Avidan N، Kanyas K، وآخرون (2006). "AHI1, a pivotal neurodevelopmental gene, and C6orf217 are associated with susceptibility to schizophrenia". Eur. J. Hum. Genet. ج. 14 ع. 10: 1111–9. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201675. PMID:16773125.