Zespół wad wrodzonych

Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), niestanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.

Większość zespołów wad ma słabo poznaną patogenezę, mimo że odkryto genetyczne podstawy wielu z nich: często są to genetyczne choroby jednogenowe. Z opisanych kilku tysięcy zespołów wad podłoże genetyczne ustalono dla około 1000[1].

Podziały zespołów wad

Podział według Smitha[2]

A. Zespoły spowodowane aberracjami chromosomalnymi

B. Zespoły niskorosłości, niebędące dysplazjami szkieletowymi

C. Zespoły z łagodną niskorosłością, wady twarzy (+), narządów płciowych (+/-)

D. Zespoły przedwczesnego starzenia się

E. Zespoły nadmiernego wzrostu i towarzyszących wad

F. Zespoły nieprawidłowego rozwoju mózgu i (lub) objawów nerwowo-mięśniowych z towarzyszącymi wadami

G. Zespoły dotyczące głównie twarzy

H. Zespoły z wadami twarzy i kończyn jako głównymi objawami

I. Zespoły z wadami kończyn jako główną wadą

J. Osteochondrodysplazje

K. Zespoły osteochondrodysplazji z marmurowatością kości

L. Kraniosynostozy

M. Inne dysplazje kostne

N. Choroby spichrzeniowe

O. Schorzenia tkanki łącznej

P. Zespoły z guzami hamartomatycznymi

Q. Dysplazje ektodermalne

R. Zespoły mające związek z ekspozycją na czynniki środowiskowe

S. Inne zespoły

T. Różne sekwencje

U. Spektra wad

W. Różne asocjacje

Przypisy

  1. ↑ Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  2. ↑ W podziale Smitha uwzględniono też sekwencje malformacyjne, kompleksy i asocjacje

Bibliografia

  • Kenneth Lyons Jones, David W Smith: Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation. Wyd. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 2005. ISBN 0-7216-0615-6.
  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Ladder

Vertical or steeply inclined set of rungs or steps For other uses, see Ladder (disambiguation). Step ladder redirects here. For the EP by Teddy Geiger, see Step Ladder (EP). An extension ladder A ladder is a vertical or inclined set of rungs or steps used for climbing or descending. There are two types: rigid ladders that are self-supporting or that may be leaned against a vertical surface such as a wall, and rollable ladders, such as those made of rope or aluminium, that may be hung from the...

 

Vườn quốc gia Quần đảo Kerama

Vườn quốc gia Quần đảo Kerama慶良間諸島国立公園IUCN loại II (Vườn quốc gia)Vị tríQuần đảo Kerama, Okinawa, Nhật BảnTọa độ26°2′B 127°33′Đ / 26,033°B 127,55°Đ / 26.033; 127.550Diện tích939,95 km2 (362,92 dặm vuông Anh)Thành lập5 tháng 3 năm 2014 Vườn quốc gia Quần đảo Kerama (慶良間諸島国立公園 Kerama shoto Kokuritsu Koen ?) là một vườn quốc gia ở tỉnh ...

 

مارسيل ديسايي

مارسيل ديسايي (بالفرنسية: Marcel Desailly)‏  معلومات شخصية الميلاد 7 سبتمبر 1968 (العمر 55 سنة)[1]أكرا الطول 1.85 م (6 قدم 1 بوصة)[2][2] مركز اللعب قلب الدفاع  الجنسية فرنسا غانا  المسيرة الاحترافية1 سنوات فريق م. (هـ.) 1986–1992 نانت 162 (5) 1992–1993 أولمبيك مارسيليا 47 (1) 1993–...

JKT48

JKT48Logo JKT48 (sejak 2011)Informasi latar belakangAsalJakarta, IndonesiaGenreIndo popJ-poppoppop remajabubblegum poppop rockdangdutjazzskaTahun aktif(2011-12-17)17 Desember 2011 – sekarang(11 tahun)LabelStudio rekaman Dentsu Inter Admark (2011–2022) HITS Records (2012–2020) Indonesia Musik Nusantara (2022–) Distributor (Publisher) Sony Music Entertainment Indonesia (2013–2018, uncredited) Universal Music Indonesia (2015–2020, uncredited) Massive Music Entertainment (2019-2021, u...

 

Problema del trigo y del tablero de ajedrez

El denominado problema del trigo y del tablero de ajedrez (a veces puede aparecer expresado en términos de granos de arroz), es un problema matemático cuyo enunciado es el siguiente, palabras más, palabra menos: “Si se colocase sobre un tablero de ajedrez (lo suficientemente grande) un grano de trigo en el primer casillero, dos en el segundo, cuatro en el tercero y así sucesivamente, doblando la cantidad de granos en cada casilla, ¿cuántos granos de trigo habría en el tablero al final?

 

Eddie's Head

1998 box set by Iron MaidenEddie's HeadBox set by Iron MaidenReleased1 December 1998LabelRaw Power RecordsIron Maiden box sets chronology The First Ten Years(1990) Eddie's Head(1998) Eddie's Archive(2002) Professional ratingsReview scoresSourceRatingAllMusic[1] Eddie's Head is a box set by Iron Maiden, in the shape of the head of their mascot, Eddie and containing their first 12 albums remastered, from Iron Maiden to Live at Donington, each with bonus multimedia material, plus...

Bonnie dan Clyde

Bonnie and Clyde Untuk film, lihat Bonnie and Clyde. Untuk lagu Die Toten Hosen, lihat Bonnie & Clyde. Bonnie Elizabeth Parker (1 Oktober 1910 – 23 Mei 1934) dan Clyde Chestnut Barrow (24 Maret 1909 – 23 Mei 1934), terkenal sebagai Bonnie dan Clyde (bahasa Inggris: Bonnie and Clyde) adalah perampok dan kriminal terkenal yang beraksi di Amerika Serikat pada masa Depresi Besar. Bersama dengan gengnya, mereka merampok sejumlah bank, toko, dan SPBU. Geng ini di...

 

دورا نيلسون

هذه المقالة تحتاج للمزيد من الوصلات للمقالات الأخرى للمساعدة في ترابط مقالات الموسوعة. فضلًا ساعد في تحسين هذه المقالة بإضافة وصلات إلى المقالات المتعلقة بها الموجودة في النص الحالي. (مارس 2023) هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وصلة إ...

 

Péter Zsoldos

The native form of this personal name is Zsoldos Péter. This article uses Western name order when mentioning individuals. Péter ZsoldosBorn(1930-04-20)20 April 1930Szentes, HungaryDied26 September 1997(1997-09-26) (aged 67)Budapest, HungaryNationalityHungarianGenreNovels, Short storiesNotable worksThe Viking Returns, Distant Fire, The Mission, Counterpoint, The Last Temptation Péter Zsoldos (April 20, 1930 – September 26, 1997) was a Hungarian science fiction author who larg...

Hiền Lương, Hạ Hòa

Đối với các định nghĩa khác, xem Hiền Lương. Hiền Lương Xã Xã Hiền Lương Cổng tam quan vào đền Mẫu Âu CơHành chínhQuốc gia Việt NamVùngĐông Bắc BộTỉnhPhú ThọHuyệnHạ HòaĐịa lýTọa độ: 21°35′45″B 104°53′50″Đ / 21,59583°B 104,89722°Đ / 21.59583; 104.89722 Hiền Lương Vị trí xã Hiền Lương trên bản đồ Việt Nam Diện tích36,14 km²Dân số (2018)Tổng cộng8.892 ngườiM...

 

La Seigneurie

La Seigneurie (17th Century) in 2016 La Seigneurie is the traditional residence of the Seigneur of Sark.[1][2] The Seigneur is the head of Sark in the Channel Islands.[1] Michael Beaumont, 22nd Seigneur of Sark, and his wife, Diana, moved from the Seigneurie to a smaller cottage on their estate when frail health triggered a need for a smaller residence that was better suited to aging residents.[1] In 2009, Michael Beaumont agreed to allow David Synnott and his ...

 

Hyde Road

Hyde RoadInformasi stadionNama lengkapHyde RoadPemilikManchester City F.C., Chesters BreweryLokasiLokasiArdwick, Manchester, EnglandKonstruksiDibuat1887Dibuka17 September 1887Data teknisKapasitas40,000Ukuran lapanganunknownPemakaiManchester City F.C. (1887–1923) Hyde Road adalah bekas sebuah stadion sepak bola di Ardwick, Manchester, Inggris. Hyde Roed dulu adalah kandang bagi klub sepak bola Manchester City dan beberapa klub sebelumnya yang konstruksinya mulai dibangun pada tahun 1887. Seb...

Silsilah Yesus Kristus

Bagian dari seri tentang Pandangan Kristen Kristus Kristologi Nama dan Gelar Riwayat Hidup Injil Keselarasan Injil Petilasan Beribunda Perawan Kelahiran Pembaptisan Karya Pelayanan Khotbah di Bukit Mukjizat Perumpamaan Penistaan Penyaliban Penguburan Kebangkitan Kenaikan Ketaatan Bersemayam di Surga Perantaraan Kedatangan Ke-2 Relikui Isa (Pandangan Islam) Almasih Injil Maryam Hawariyun Wafat Almahdi Hari Kiamat Pusara Latar Belakang Latar Belakang Perjanjian Baru Bahasa Tutur Yesus Ras Yesus...

 

1966–67 National Hurling League

1966–67 National Hurling LeagueLeague detailsDates2 October 1966 – 1 October 1967Teams28League championsWinnersWexford (3rd win)Other division winnersDivision 2KerryDivision 3Louth← 1965–66 1967–68 → The 1966–67 National Hurling League was the 36th season of the National Hurling League. Division 1 Football league seasonNational Hurling League Division 1Season1966-67ChampionsWexford 3rd National League titleCaptain: Jimmy O'BrienMatches played26Top goalscorer Eddie Keher ...

 

Myrna Eligia Torres Rivas

Myrna Eligia Torres Rivas Información personalNacimiento 21 de julio de 1929Ciudad de Guatemala, GuatemalaNacionalidad GuatemaltecaFamiliaFamiliares Madre: Marta Rivas. Padre: Edelberto Torres Espinoza. Hermanos: Edelberto Torres Rivas y Gracia Leda Torres RivasInformación profesionalOcupación Maestra, periodistaLengua literaria CastellanoObras notables Mi vida en primaveras De médico a combatiente: el tercer viaje de Ernesto Guevara de la Serna[editar datos en Wikidata] Myrna E...

Amanda Kurtović

Amanda Kurtović Amanda KurtovićAmanda Kurtović Handebol Nome completo Amanda Kurtović Nascimento 25 de julho de 1991 (32 anos)Karlskrona, Suécia Nacionalidade norueguesa Medalhas Jogos Olímpicos Ouro Londres 2012 Equipe Bronze Rio 2016 Equipe Campeonato do Mundo Ouro Brasil 2011 Equipe Ouro Dinamarca 2015 Equipe Amanda Kurtović (Karlskrona, 25 de julho de 1991) é uma handebolista profissional norueguesa, campeã olímpica, ela é de origem sérvia, e nascida na Suécia.[1] R...

 

CBS Morning News

CBS Morning NewsPresenterAnne Marie GreenLagu pembukaCBS News ThemeNegara asalAmerika SerikatBahasa asliInggrisProduksiPengaturan kameraMulti-cameraDurasikurang lebih. 23 menitRilisJaringan asliCBSFormat gambar480i (SDTV)1080i (SDTV)Rilis asli4 Oktober 1982 (1982-10-04) –sekarang Title card CBS Morning News ketika masih dibawakan oleh Susan McGinnis (2002-08). CBS Morning News adalah program berita awal pagi Amerika Serikat yang mengudara di CBS. Program ini berisikan berita yang ...

 

The Boarding House

For the nightclub, see The Boarding House (nightclub). For the Clarence Gabriel Moran book, see The Boarding House Proprietor and His Guest. Short story by James JoyceThe Boarding HouseShort story by James JoyceCountryIrelandLanguageEnglishGenre(s)short storyPublicationPublished inDublinersPublication typeCollectionMedia typePrintPublication date1914Chronology  Two Gallants   A Little Cloud The Boarding House is a short story by James Joyce published in his 1914 collection Dubli...

Territories of the United States

Overivew of historical and current U.S. territories For the U.S. historical territories, see Organized incorporated territories of the United States. For the forms of U.S. jurisdiction, see U.S. territorial sovereignty. For historical evolution, see Territorial evolution of the United States. Territories of the United States Flag  The 50 states and the District of Columbia   Incorporated, unorganized territory   Unincorporated, organized territory   Uni...

 

Atharvaa

Indian actor (born 1989) AtharvaaAtharvaa Murali at Eetti Success Meet.BornAtharvaa Murali (1989-05-07) 7 May 1989 (age 34)Madras, Tamil Nadu, IndiaOccupationActorYears active2010–PresentParentsMuraliShobha MuraliRelativesS. Siddalingaiah (Grand Father)Daniel Balaji (Uncle) Atharvaa Murali (born 7 May 1989) is an Indian actor who works in Tamil cinema. The son of actor Murali and grandson of director S. Siddalingaiah, Atharvaa began his acting career with Baana Kaathadi (2010). ...

 

Strategi Solo vs Squad di Free Fire: Cara Menang Mudah!