Zespół Wernera

Zespół Wernera
Klasyfikacje
ICD-10

E34.8

OMIM

277700

MeSH

C16.320.925

Zespół Wernera – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przedwczesnym i przyspieszonym starzeniem. W odróżnieniu od zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda pierwsze objawy zespołu Wernera pojawiają się zazwyczaj dopiero pod koniec okresu dojrzewania (średni wiek osób zdiagnozowanych po raz pierwszy wynosi 24 lata), dlatego bywa on nazywany "progerią dorosłych". Jest spowodowany mutacją w genie kodującym białko WRN. Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Występuje z częstością 1 na 100 tys. żywych urodzeń[1].

Objawy

Pierwsze objawy przyspieszonego starzenia u pacjentów z zespołem Wernera ujawniają się we wczesnej młodości, najczęściej w drugiej dekadzie życia[2]. Do podstawowych objawów należą: obuoczna zaćma (99% chorych[a]), siwienie i/lub utrata włosów (100%) oraz specyficzne zaburzenia skórne różnego typu (96%). Pacjenci z zespołem Wernera charakteryzują się również niskim wzrostem (95%; jest to spowodowane przedwczesnym zakończeniem fazy wzrostu w okresie dojrzewania)[3]. Do dodatkowych objawów zalicza się m.in. zmiany głosu, hipogonadyzm oraz płaskostopie. Obserwuje się również zwiększoną zapadalność na choroby typowe dla wieku podeszłego, takie jak: cukrzyca typu 2, osteoporoza, miażdżyca i nowotwory[4].

Przyczyny

Zespół Wernera jest skutkiem mutacji w genie kodującym białko WRN. Należy ono do helikaz DNA biorących udział m.in. w naprawie uszkodzeń DNA polegających na pęknięciu obu nici DNA (ang. double-strand breaks), odgrywa więc ważną rolę w zapewnieniu stabilności genomu w komórce[5].

Leczenie

Podobnie jak w przypadku innych progerii, brak jest metody leczenia przyczynowego zespołu Wernera. Stosuje się indywidualne leczenie objawowe[6].

Uwagi

  1. ↑ Dotyczy chorych, u których potwierdzono obecność mutacji w genie WRN.

Przypisy

  1. ↑ P. Hasty, J. Campisi, J. Hoeijmakers, H. van Steeg i inni. Aging and genome maintenance: lessons from the mouse?. „Science”. 299 (5611), s. 1355-9, Feb 2003. DOI: 10.1126/science.1079161. PMID: 12610296. 
  2. ↑ JM. Lauper, A. Krause, TL. Vaughan, RJ. Monnat. Spectrum and risk of neoplasia in Werner syndrome: a systematic review.. „PLoS One”. 8 (4), s. e59709, 2013. DOI: 10.1371/journal.pone.0059709. PMID: 23573208. 
  3. ↑ Junko Oshima, George M Martin, Fuki M Hisama. Werner Syndrome. „GeneReviews”. University of Washington, Seattle. ISSN 2372-0697. PMID: 20301687. (ang.).  Pierwotna publikacja: 2002-12-02; Najnowsza aktualizacja: 2016-09-29
  4. ↑ International Registry of Werner Syndrome - Diagnostic Criteria. [dostęp 2014-09-17]. (ang.).
  5. ↑ JM. Sidorova. Roles of the Werner syndrome RecQ helicase in DNA replication.. „DNA Repair (Amst)”. 7 (11), s. 1776-86, Nov 2008. DOI: 10.1016/j.dnarep.2008.07.017. PMID: 18722555. 
  6. ↑ Progeria Information Database - Werner's Syndrome: Treatments. [dostęp 2014-09-17]. (ang.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Frank Gaines

Questa voce sull'argomento cestisti statunitensi è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Frank Gaines Gaines con la Virtus Pallacanestro Bologna nel 2019 Nazionalità  Stati Uniti Altezza 191 cm Peso 88 kg Pallacanestro Ruolo Guardia Squadra  Latina Basket Carriera Giovanili 2004-2008Boyd H. Anderson High School2008-2013 IPFW Mastodons Squadre di club 2013-2014 Maine Red Claw...

 

Gurun Libya

Gurun Libya Gurun Libya (Arab: الصحراء الليبية) merupakan sebuah gurun yang terletak di bagian utara dan sebagian bagian timur Gurun Sahara. Gurun ini memiliki luas wilayah 1.100.000 km², gurun ini membentang 1.100 km dari timur ke barat dan 1.000 km dari utara ke selatan. Lihat Pula Gurun Timur Pranala luar Wikimedia Commons memiliki media mengenai Libyan Desert. The complete text and photos of the discoveries of Ahmed Pasha Hassanein in the Libyan Desert, Natio...

 

Tilik (film)

TilikPoster filmSutradara Wahyu Agung Prasetyo Produser Elena Rosmeisara Ditulis oleh Bagus Sumartono Pemeran Siti Fauziah Brilliana Desy Angeline Rizky Dyah Mulani Lully Syahkisrani Hardiansyah Yoga Pramata Tri Sudarsono Tri Widodo Gotrek Ratna Indriastuti Stephanus Wahyu Gumilar Penata musikRedy AfriansSinematograferSatria KurniantoPenyunting Indra Sukmana Helmi Nur Rasyid Egha Harismina PerusahaanproduksiRavacana FilmsTanggal rilis September 2018 (2018-09) 17 Agustus 2020 (...

Tineke Bartels

Tineke BartelsInformasi pribadiLahir6 Februari 1951 Rekam medali Berkuda Mewakili  Belanda Permainan Olimpiade 1992 Barcelona Tunggang serasi tim 1996 Atlanta Tunggang serasi tim Kejuaraan Dunia 1986 Cedar Valley Tunggang serasi tim Kejuaraan Eropa 1995 Mondorf Tunggang serasi tim 1987 Goodwood Tunggang serasi tim 1991 Donaueschingen Tunggang serasi tim Martina Maria Anna Antonia Tineke Bartels-de Vries (lahir 6 Februari 1951 di Eindhoven) adalah seorang atlet berkuda asal Belanda. Ia me...

 

Wardian case

Early type of terrarium, a sealed protective container for plants A Wardian case The Wardian case was an early type of terrarium, a sealed protective container for plants. It found great use in the 19th century in protecting foreign plants imported to Europe from overseas, the great majority of which had previously died from exposure during long sea journeys, frustrating the many scientific and amateur botanists of the time. The Wardian case was the direct forerunner of the modern terrarium a...

 

VR Class Ds1

VR Class Ds1VR Class Ds1 railcar at the Finnish Railway MuseumIn service1928–1955ManufacturerVR Pasilan KonepajaConstructed1928, 1930Number built3Number preserved1 (in the Finnish Railway Museum)Fleet numbers1, 4 and 5Operator(s)VR GroupSpecificationsCar length16.330 m (53 ft 7 in)Wheel diameter960 mm (3 ft 2 in)Weight33.2 tonnes (32.7 long tons; 36.6 short tons)Axle load11.4 tonnes (11.2 long tons; 12.6 short tons)Prime mover(s)DieselPower output90 kW (12...

Kebudayaan Gerzeh

Gerzeh beralih ke halaman ini. Untuk desa di Iran, lihat Gerzeh, Iran. Kebudayaan GerzehTanggalsekitar 3,500 SM — sekitar 3,200 SMSitus indukal-GirzaDidahului olehNaqada IDiikuti olehNaqada III al-Girza Peta Mesir yang menampilkan al-Girza, pada Periode Pradinasti Mesir Guci dengan Rancangan Kapal, Naqada II, 3450-3350 SM. Museum Brooklyn Templat:Daftar Dinasti Mesir Gerzeh (juga Girza atau Jirzah) adalah sebuah pemakaman Mesir pra-dinasti yang terletak di sepanjang tetapi barat Nil dan saa...

 

Bob Braithwaite

British sport shooter Bob BraithwaiteBob Braithwaite MBEPersonal informationBorn(1925-09-28)28 September 1925Arnside, Cumbria, EnglandDied26 February 2015(2015-02-26) (aged 89)SportSportSports shooting Medal record Men's shooting Representing  United Kingdom Olympic Games 1968 Mexico City Trap John Robert (Bob) Braithwaite MBE [1] (28 September 1925 – 26 February 2015) was a British trap shooter who represented his country at the 1964 Summer Olympics and the 1968 Summe...

 

Theories of rhetoric and composition pedagogy

This article is written like a personal reflection, personal essay, or argumentative essay that states a Wikipedia editor's personal feelings or presents an original argument about a topic. Please help improve it by rewriting it in an encyclopedic style. (February 2011) (Learn how and when to remove this template message) Part of a series onRhetoric History Ancient Greece Asianism Atticism Attic orators Calliope Sophists Ancient India Ancient Rome The age of Cicero Second Sophistic Middle Age...

Metamorfosis (mitología)

La zarevna rana (o La princesa rana), de Viktor Vasnetsov, habla de una rana que se metamorfosea en una princesa. Louhi, señora del Norte, atacando a Väinämöinen en forma de águila gigante con sus tropas a la espalda cuando intentaba robar el sampo; en el poema épico finlandés Kalevala de Elias Lönnrot. (La defensa del Sampo, Akseli Gallen-Kallela, 1896) El gigante Galligantua y el malvado mago anciano transforman a la hija del duque en una cierva blanca, por Arthur Rackham Loge finge...

 

chanteur

ChanteurUn chanteur ténor avec sa partition.PrésentationForme féminine ChanteuseCodesIDEO (France) 10174ROME (France) L1202modifier - modifier le code - modifier Wikidata Un chanteur ou une chanteuse est une personne qui utilise sa voix pour produire une succession de sons formant une mélodie. Ces sons peuvent être de simples phonèmes ou des textes littéraires. Le chant est présent dans tous les genres musicaux, qu'ils soient classiques ou modernes. Genres musicaux La musique vocale c...

 

River Arrow, Worcestershire

River in Worcestershire and Warwickshire, England River ArrowRiver Arrow near AlcesterLocationCountryUnited KingdomCountry within the UKEnglandCountiesWorcestershire, WarwickshireTownsRedditch, AlcesterVillagesCofton Hackett, Alvechurch, StudleyPhysical characteristicsSource  • locationBeacon Hill, Worcestershire Mouth  • locationConfluence with the Avon near Salford Priors, Warwickshire • coordinates52°09′18″N 1°52′51″W...

Gali Atari

Gali AtariNama asalגלי עטריLahirAvigail Atari29 Desember 1953 (umur 69)Rehovot, IsraelKebangsaanIsraelPekerjaanpenyanyi, pemeran Avigail Gali Atari (Ibrani: גלי עטרי, lahir 29 Desember 1953) adalah seorang penyanyi dan pemeran asal Israel. Ia adalah saudari Yona Atari, seorang penyanyi dan aktris, dan Shosh Atari, penyiar radio dan pembawa acara TV. Orangtuanya berimigrasi ke Israel dari Yaman. Ayahnya wafat saat ia berusia empat tahun, dan, setelah kemtiannya, keluarg...

 

Yashika Aannand

Indian actress and model Yashika AannandAannand in 2018BornYashika Aannand (1999-08-04) 4 August 1999 (age 24)New Delhi, IndiaOccupationsActressmodeltelevision PersonalityYears active2016–Present Yashika Aanand (born 4 August 1999) is an Indian actress, model and television personality, who works predominantly in Tamil films and television shows.[1] Early life Yashika Aannand was born into a Punjabi Hindu family on 4 August 1999 in New Delhi.[2][3] After he...

 

Socotra

Largest of four islands of the Socotra Archipelago, Yemen For other uses, see Socotra (disambiguation). SocotraNative name: Arabic: سُقُطْرَىٰ Suquṭrā Soqotri: ساقطْري SaqaṭriLandsat view of SocotraSocotraLocation within YemenShow map of YemenSocotraLocation within the Horn of Africa near Western AsiaShow map of Horn of AfricaGeographyLocationBetween the Guardafui Channel and the Arabian SeaCoordinates12°30′36″N 53°55′12″E / 12.51000°N 53.92000...

World Snooker Tour

Series of snooker tournaments Logo of the World Snooker Tour The World Snooker Tour (WST) is the main professional snooker tour, consisting of approximately 128 players competing on a circuit of up to 28 tournaments each season.[1] The World Snooker Tour is administered by World Snooker Ltd, the commercial arm of professional snooker, which introduced the World Snooker Tour name, logo, and revised website as part of a 2020 rebranding.[1][2] The principal stakeholder in...

 

AudioFile (magazine)

Magazine that focuses on audiobooks AudioFileEditorRobin F. WhittenCategoriesLiterary magazineFrequencyBimonthlyPublisherAudioFile Publications, Inc.Founded1992CountryUnited StatesBased inPortland, MaineLanguageEnglishWebsiteAudioFileISSN1063-0244 AudioFile is a print and online magazine whose mission is to review unabridged and abridged audiobooks, original audio programs, commentary, and dramatizations in the spoken-word format. The focus of reviews is the audio presentation, not the critiq...

 

Scream (série télévisée)

Pour les articles homonymes, voir Scream. Cet article concerne la série télévisée. Pour la série de films, voir Scream (série de films). Scream Logo promotionnel de la série lors des deux premières saisons. Données clés Genre Série d'horreur Création Jill Blotevogel, Dan Dworkin et Jay Beattie (développement, saisons 1-2)Brett Matthews (développement, saison 3) Production DiGa VisionDimension Television (saisons 1-2)[note 1]MTV Production Development (saisons 1-2)Signpost Up...

Тирикуль (деревня)

ДеревняТирикуль 55°36′07″ с. ш. 62°12′44″ в. д.HGЯO Страна  Россия Субъект Федерации Челябинская область Муниципальный район Красноармейский Сельское поселение Бродокалмакское История и география Часовой пояс UTC+5:00 Население Население ↘84[1] человека (2010) ...

 

Gnoppix

此條目需要擴充。 (2018年9月3日)请協助改善这篇條目，更進一步的信息可能會在討論頁或扩充请求中找到。请在擴充條目後將此模板移除。 Gnoppix桌面截图 在電腦上，Gnoppix是一個建基於Ubuntu Linux的LiveCD，而且是採用GNOME桌面環境。它不同於Knoppix，Gnoppix是建基於Ubuntu Linux，而Knoppix是建基於Debian。Gnoppix可以由光碟啟動，又可以安裝在硬碟上。 參看條目 自由软件主题 Linux套件...

 

Strategi Solo vs Squad di Free Fire: Cara Menang Mudah!