PROFILBARU.COM

Zespół Edwardsa
	syndroma Edwardsi
	Klasyfikacje
ICD-10	Q91
	Multimedia w Wikimedia Commons

Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8000 urodzeń^[1]. We wczesnym okresie rozwoju zarodka częstość wystąpienia trisomii 18 jest większa niż w późniejszym okresie rozwoju. 95% płodów dotkniętych tą wadą ulega poronieniu. Rodzi się więcej noworodków żeńskich, co może wynikać z faktu, że płody męskie z trisomią chromosomu 18 są ronione częściej. Dodatkowa kopia chromosomu 18 (powstała po nondysjunkcji) powoduje przyrost masy DNA o 2,8%^[2].

Epidemiologia

Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców^[1].

Częstość trisomii 18 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 25–42 lat) i okresu ciąży (tygodnie Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp.^[3]

Objawy

niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
deformacje czaszki:
- mikrocefalia (małogłowie)
- łódkogłowie (scaphocephalia)
- dolichocefalia
- wydatna potylica (91%^[4])
- hiperteloryzm
- wąskie szpary powiekowe (80%^[4])
- wady rogówki i tęczówki
- mikrognacja
- mikrostomia (86%^[4])
- poszerzenie szwów i ciemiączek
nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
nadmiar skóry na szyi (86%^[4])
szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90%^[4])
anomalie szkieletu:
- krótki mostek (blisko 100%^[4])
- zwichnięcie stawów biodrowych (82%^[4])
- deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
- stopa końsko-szpotawa (89%^[4])
- aplazja kości promieniowej
- wydatne pięty
- zgięcie podeszwowe paluchów („młotkowaty paluch” – 89%^[4])
- rozszczep tylny kręgosłupa
- dodatkowe ciemiączka
wady serca:
- przetrwały przewód tętniczy (PDA)
- ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
uchyłek Meckela
wady rozwojowe nerek
atrezja przełyku
hipoplazja paznokci (blisko 100%^[4])
zmiany dermatoglifów
wady narządów płciowych
- hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%^[4])
- przerost łechtaczki (89%^[4])
- wnętrostwo
drgawki (62%^[4])
niepełnosprawność intelektualna.

Klasyfikacja ICD10

kod ICD10	nazwa choroby
ICD-10: Q91	Zespół Edwardsa
ICD-10: Q91.0	Trisomia 18 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność
ICD-10: Q91.1	Trisomia 18 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność)
ICD-10: Q91.2	Trisomia 18 pary chromosomów, translokacja
ICD-10: Q91.3	Zespół Edwardsa, nieokreślony

Zobacz też

Przypisy

↑ ^a ^b Jerzy Szczapa: Neonatologia. Warszawa: PZWL, 2000. ISBN 83-200-2475-7.
↑ Opracowanie zbiorowe pod redakcją prof. dr. hab. Gerarda Drewy, Podstawy genetyki, ISBN 83-85564-60-8.
↑ Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356–367, 1995. DOI: 10.1159/000264259. PMID: 8579773.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k ^l ^m Dobrzańska A, Ryżko J: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6.

Bibliografia

Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki klinicznej.Warszawa: PZWL, 1998. ISBN 83-200-2250-9.
Jan M. Friedman, Fred J. Dill, Micheal R. Hayden, Barbara C. McGillivray: Genetyka. Wrocław: Urban & Partner, 2000. ISBN 83-85842-91-8.

Linki zewnętrzne

Zespół Edwardsa. gfmer.ch. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-27)]. na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)
Artykuł z eMedicine (ang.)
Edwards syndrome w bazie Who Named It (ang.)
Strona Trisomy 18 Foundation (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[szczapa-1] Jerzy Szczapa: Neonatologia. Warszawa: PZWL, 2000. ISBN 83-200-2475-7.

[2] Opracowanie zbiorowe pod redakcją prof. dr. hab. Gerarda Drewy, Podstawy genetyki, ISBN 83-85564-60-8.

[snijders-3] Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356–367, 1995. DOI: 10.1159/000264259. PMID: 8579773.

[lep-4] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k ^l ^m Dobrzańska A, Ryżko J: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6.

[1]

[2]

[3]

[4]