Zespół Warkany’ego 2

Inne trisomie i częściowe trisomie autosomów, niesklasyfikowane gdzie indziej
ilustracja
Klasyfikacje
ICD-10

Q92.

Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową polegającą na trisomii 8 chromosomu. Całkowita trisomia 8 chromosomu jest stanem letalnym, natomiast mozaicyzm 46,XY/47,XY,+8 lub 46,XX/47,XX,+8 objawia się jako ciężki zespół z opóźnieniem psychoruchowym i licznymi wadami wrodzonymi. Ciężkość objawów i przebiegu zależą od liczby komórek z trisomią.

Nazwa zespołu upamiętnia amerykańskiego genetyka i pediatrę austriackiego pochodzenia, Josefa Warkany’ego (1902-1992) z Cincinnati.

Aberracje chromosomowe
Trisomie autosomów
Monosomie / delecje
autosomów
Aberracje allosomów
Translokacje

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