PROFILBARU.COM

Pentasomia chromosomu X
	Klasyfikacje
ICD-10	Q97.1; Kobieta z więcej niż trzema chromosomami X

Pentasomia chromosomu X, pentasomia X^[1], 49, XXXXX, syndrom XXXXX – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych współwystępujący z obecnością trzech dodatkowych chromosomów X w każdej komórce ciała. Dotyka wyłącznie kobiet; wiążą się z nim wyraźne zmiany w fenotypie i upośledzenie umysłowe.

Po raz pierwszy o przypadku wystąpienia pentasomii chromosomu X doniesiono w 1963 roku; opis zredagowali Kesalee i Wooley i zamieścili go w Journal of Pediatrics. Od tamtego czasu stwierdzono około 30 przypadków osób dotkniętych zespołem (stan na 2004)^[2]. Przyczyna nie jest dokładnie znana, podejrzewa się nondysjunkcję w mejozie^[2]. Dodatkowe chromosomy pochodzą prawdopodobnie od matki; możliwe, że ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą wzrasta wraz z wiekiem kobiety^[3].

Objawy

Część objawów podobna jak w przebiegu zespołu Downa – występuje skośne ustawienie szpar powiekowych, hiperteloryzm i zmarszczka nakątna, do tego upośledzenie umysłowe^[2] – IQ w przedziale 20–75; zwykle około 50^[4]. Ze względu na to wykonuje się diagnozę różnicową^[2]. Prócz tego u osób dotkniętych pentasomią chromosomu X mogą się ujawnić następujące cechy:

W obrębie głowy:

płaska nasada nosa^[2]
zdeformowane zęby^[2], do tego m.in. malokluzja^[3]
mikrocefalia^[3]
deformacje uszu^[2]
rozszczep wargi i podniebienia^[3]

Z zewnątrz narządy płciowe dobrze ukształtowane, jednak może pojawić się dysgenezja gonad^[3]. Mogą wystąpić inne widoczne symptomy w obrębie budowy układu kostnego i mięśniowego, jak klinodaktylia małego palca^[2] lub jego kamptodaktylia^[3], małe dłonie i stopy^[2], krótka szyja^[2], bardzo wyraźna, pozioma linia na dłoni, powstała ze zrostu dwóch linii zwanych potocznie l. serca i l. głowy (single transverse palmar crease)^[2], nachodzące na siebie palce^[2], kościozrost kości przedramienia (radioulnar synostosis), wąskie ramiona, metatarsus varus (stopa szpotawa, deformacja, w której dochodzi do przywiedzenia przodostopia)^[3]. Z wad wewnętrznych występują wady serca^[2] i nerek, np. nerka podkowiasta^[3].

Przypisy

↑ Karin Musiołek-Choinski: Polskie nazwy chorób. Studium z terminologii medycznej. Wrocław: Wydawnictwo Uniwersytetu Wrocławskiego, 1986, s. 147. ISBN 83-229-0183-6.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k ^l ^m YG Cho, DS Kim, HS Lee, SC Cho, & SI Choi. A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin. „J Clin Pathol”. 57 (9), s. 1004–1006, 2004.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h Penta X syndrome. National Organisation for Rare Diseases. [dostęp 2014-09-11].
↑ Aubrey Milunsky, Jeff Milunsky (red.): Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. John Wiley & Sons, 2011. ISBN 978-1-4443-5821-6.

Zobacz też

Linki zewnętrzne

Zdjęcie 11-miesięcznej dziewczynki z pentasomią chromosomu X

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[kar-1] Karin Musiołek-Choinski: Polskie nazwy chorób. Studium z terminologii medycznej. Wrocław: Wydawnictwo Uniwersytetu Wrocławskiego, 1986, s. 147. ISBN 83-229-0183-6.

[pub-2] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k ^l ^m YG Cho, DS Kim, HS Lee, SC Cho, & SI Choi. A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin. „J Clin Pathol”. 57 (9), s. 1004–1006, 2004.

[rd-3] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h Penta X syndrome. National Organisation for Rare Diseases. [dostęp 2014-09-11].

[gb-4] Aubrey Milunsky, Jeff Milunsky (red.): Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. John Wiley & Sons, 2011. ISBN 978-1-4443-5821-6.

[1]

[2]

[3]

[4]