PROFILBARU.COM

Zespół Blooma
	; Zdjęcie dziecka z zespołem Blooma
	Klasyfikacje
ICD-10	Q82.8; Inne określone wady rozwojowe skóry
DiseasesDB	1505
OMIM	210900
MeSH	D001816

Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom^[1].

Etiologia

Przyczyną zespołu jest mutacja w genie BLM mającym locus na długim ramieniu 15 chromosomu (15q26.1). Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny^[2]. Białko BLM kodowane przez ten gen należy do rodziny helikaz DNA i tak jak inne helikazy, bierze udział w procesie transkrypcji, katalizując reakcję rozplecenia podwójnej helisy DNA. Prawdopodobnie bierze też udział w procesie naprawy DNA. U pacjentów z zespołem Blooma stwierdza się także nadprodukcję anionu ponadtlenkowego. Występuje z wysoką częstością nosicieli wśród Żydów aszkenazyjskich^[2]^[3].

Objawy i przebieg

Na obraz kliniczny zespołu Blooma składają się:

niskorosłość
niska masa urodzeniowa
wysoki ton głosu
charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy:
- długa, wąska czaszka (dolichocefalia)
- mikrognacja
- wydatny nos i uszy
zmiany barwnikowe w skórze, teleangiektazje, zwłaszcza po ekspozycji na światło słoneczne, szczególnie na twarzy (zaczerwienienie w kształcie motyla), dłoniach i rękach
opóźnienie umysłowe
przewlekłe choroby płuc
cukrzyca
niedobory odpornościowe – nawracające zapalenia płuc i ucha środkowego
niepłodność u mężczyzn
przedwczesna menopauza u kobiet.
zwiększona predyspozycja do nowotworów^[4] (20%), ostra białaczka i choroby limfoproliferacyjne dominują w wieku do 25 lat.

Zobacz też

Przypisy

↑ DD. Bloom DD., Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity, „AMA American Journal of Diseases of Children”, 88 (6), 1954, s. 754-758, PMID: 13206391 .
↑ ^a ^b StraughenS. JE. StraughenS. i inni, A rapid method for detecting the predominant Ashkenazi Jewish mutation in the Bloom's syndrome gene, „Human mutation”, 11 (2), 1998, s. 175–8, DOI: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W, PMID: 9482582 .
↑ 17 rozdział, [w:] JJ. Connor JJ. i inni, Podstawy genetyki medycznej, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1998, s. 211, ISBN 83-200-2250-9 .
↑ MouniraM. Amor-Guéret MouniraM., Bloom syndrome, genomic instability and cancer: the SOS-like hypothesis., „Cancer letters”, 236 (1), 2006, s. 1–12, DOI: 10.1016/j.canlet.2005.04.023, PMID: 15950375 .

Linki zewnętrzne

BLOOM SYNDROME; BLM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Artykuł z eMedicine (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[bloom-1] DD. Bloom DD., Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity, „AMA American Journal of Diseases of Children”, 88 (6), 1954, s. 754-758, PMID: 13206391 .

[pmid9482582-2] StraughenS. JE. StraughenS. i inni, A rapid method for detecting the predominant Ashkenazi Jewish mutation in the Bloom's syndrome gene, „Human mutation”, 11 (2), 1998, s. 175–8, DOI: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W, PMID: 9482582 .

[3] 17 rozdział, [w:] JJ. Connor JJ. i inni, Podstawy genetyki medycznej, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1998, s. 211, ISBN 83-200-2250-9 .

[pmid15950375-4] MouniraM. Amor-Guéret MouniraM., Bloom syndrome, genomic instability and cancer: the SOS-like hypothesis., „Cancer letters”, 236 (1), 2006, s. 1–12, DOI: 10.1016/j.canlet.2005.04.023, PMID: 15950375 .

[1]

[2]

[3]

[4]