Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej
Klasyfikacje
ICD-10
Q87.8
Dno oka 31-letniego pacjenta z zespołem Bardeta-BiedlaZespół Bardeta-Biedla (ang. Bardet-Biedl syndrome , BBS ) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych , charakteryzujący się otyłością , retinopatią barwnikową , polidaktylią , opóźnieniem umysłowym , hipogonadyzmem i niekiedy także niewydolnością nerek . Nazwa zespołu upamiętnia Georges’a Bardeta i Arthura Biedla . Niegdyś opisywano zespół Laurence’a-Moona-Bardeta-Biedla; obecnie zespół Laurence'a-Moona oraz BBS traktowane są jako odrębne jednostki chorobowe.
Rozpoznanie
Zaproponowano kryteria rozpoznawcze zespołu:Objawy duże:
dystrofia czopkowo-pręcikowa
polidaktylia
otyłość
trudności w uczeniu się
hipogonadyzm u mężczyzn
wady nerek Objawy małe:
Do rozpoznania wystarczają ≥4 objawy duże lub 3 objawy duże i ≥2 z objawów małych.
Bibliografia
Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey . „J Med Genet”. 36. 6, s. 437–446, 1999. PMID : 10874630 . Hamel CP. Cone rod dystrophies . „Orphanet J Rare Dis”. 2. 7, 2007. DOI : 10.1186/1750-1172-2-7 . PMID : 17270046 .
