MYO9A

MYO9A
Ідентифікатори
Символи	MYO9A, myosin IXA, CMS24
Зовнішні ІД	OMIM: 604875 MGI: 107735 HomoloGene: 21371 GeneCards: MYO9A
Пов'язані генетичні захворювання
presynaptic congenital myasthenic syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • actin binding • cytoskeletal motor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • зв'язування з іоном металу • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • microtubule motor activity • microtubule binding Клітинна компонента • integral component of membrane • гіалоплазма • unconventional myosin complex • мембрана • myosin complex • цитоплазма • axonal growth cone • міжклітинні контакти • growth cone • cell projection • синапс • внутрішньоклітинний Біологічний процес • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • GO:0007243 intracellular signal transduction • regulation of small GTPase mediated signal transduction • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • cell junction assembly • establishment of epithelial cell apical/basal polarity • microtubule-based movement • біолюмінесценція • regulation of neuron projection arborization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4649	270163
Ensembl	ENSG00000066933	ENSMUSG00000039585
UniProt	B2RTY4 H3BP49	Q8C170
RefSeq (мРНК)	NM_006901	NM_173018
RefSeq (білок)	NP_008832	NP_766606
Локус (UCSC)	Хр. 15: 71.82 – 72.12 Mb	Хр. 9: 59.66 – 59.84 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MYO9A (англ. Myosin IXA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 548 амінокислот, а молекулярна маса — 292 706^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNINDGGRRR		FEDNEHTLRI		YPGAISEGTI		YCPIPARKNS		TAAEVIESLI
NKLHLDKTKC		YVLAEVKEFG		GEEWILNPTD		CPVQRMMLWP		RMALENRLSG
EDYRFLLREK		NLDGSIHYGS		LQSWLRVTEE		RRRMMERGFL		PQPQQKDFDD
LCSLPDLNEK		TLLENLRNRF		KHEKIYTYVG		SILIVINPFK		FLPIYNPKYV
KMYDNHQLGK		LEPHIYAVAD		VAYHAMLQRK		KNQCIVISGE		SGSGKTQSTN
FLIHHLTALS		QKGFASGVEQ		IILGAGPVLE		AFGNAKTAHN		NNSSRFGKFI
QVNYQETGTV		LGAYVEKYLL		EKSRLVYQEH		NERNYHVFYY		LLAGASEDER
SAFHLKQPEE		YHYLNQITKK		PLRQSWDDYC		YDSEPDCFTV		EGEDLRHDFE
RLQLAMEMVG		FLPKTRRQIF		SLLSAILHLG		NICYKKKTYR		DDSIDICNPE
VLPIVSELLE		VKEEMLFEAL		VTRKTVTVGE		KLILPYKLAE		AVTVRNSMAK
SLYSALFDWI		VFRINHALLN		SKDLEHNTKT		LSIGVLDIFG		FEDYENNSFE
QFCINFANER		LQHYFNQHIF		KLEQEEYRTE		GISWHNIDYI		DNTCCINLIS
KKPTGLLHLL		DEESNFPQAT		NQTLLDKFKH		QHEDNSYIEF		PAVMEPAFII
KHYAGKVKYG		VKDFREKNTD		HMRPDIVALL		RSSKNAFISG		MIGIDPVAVF
RWAILRAFFR		AMVAFREAGK		RNIHRKTGHD		DTAPCAILKS		MDSFSFLQHP
VHQRSLEILQ		RCKEEKYSIT		RKNPRTPLSD		LQGMNALNEK		NQHDTFDIAW
NGRTGIRQSR		LSSGTSLLDK		DGIFANSTSS		KLLERAHGIL		TRNKNFKSKP
ALPKHLLEVN		SLKHLTRLTL		QDRITKSLLH		LHKKKKPPSI		SAQFQASLSK
LMETLGQAEP		YFVKCIRSNA		EKLPLRFSDV		LVLRQLRYTG		MLETVRIRQS
GYSSKYSFQD		FVSHFHVLLP		RNIIPSKFNI		QDFFRKINLN		PDNYQVGKTM
VFLKEQERQH		LQDLLHQEVL		RRIILLQRWF		RVLLCRQHFL		HLRQASVIIQ
RFWRNYLNQK		QVRDAAVQKD		AFVMASAAAL		LQASWRAHLE		RQRYLELRAA
AIVIQQKWRD		YYRRRHMAAI		CIQARWKAYR		ESKRYQEQRK		KIILLQSTCR
GFRARQRFKA		LKEQRLRETK		PEVGLVNIKG		YGSLEIQGSD		PSGWEDCSFD
NRIKAIEECK		SVIESNRISR		ESSVDCLKES		PNKQQERAQS		QSGVDLQEDV
LVRERPRSLE		DLHQKKVGRA		KRESRRMREL		EQAIFSLELL		KVRSLGGISP
SEDRRWSTEL		VPEGLQSPRG		TPDSESSQGS		LELLSYEESQ		KSKLESVISD
EGDLQFPSPK		ISSSPKFDSR		DNALSASNET		SSAEHLKDGT		MKEMVVCSSE
SITCKPQLKD		SFISNSLPTF		FYIPQQDPLK		TNSQLDTSIQ		RNKLLENEDT
AGEALTLDIN		RETRRYHCSG		KDQIVPSLNT		ESSNPVLKKL		EKLNTEKEER
QKQLQQQNEK		EMMEQIRQQT		DILEKERKAF		KTIEKPRIGE		CLVAPSSYQS
KQRVERPSSL		LSLNTSNKGE		LNVLGSLSLK		DAALAQKDSS		SAHLPPKDRP
VTVFFERKGS		PCQSSTVKEL		SKTDRMGTQL		NVACKLSNNR		ISKREHFRPT
QSYSHNSDDL		SREGNARPIF		FTPKDNMSIP		LVSKEALNSK		NPQLHKEDEP
AWKPVKLAGP		GQRETSQRFS		SVDEQAKLHK		TMSQGEITKL		AVRQKASDSD
IRPQRAKMRF		WAKGKQGEKK		TTRVKPTTQS		EVSPLFAGTD		VIPAHQFPDE
LAAYHPTPPL		SPELPGSCRK		EFKENKEPSP		KAKRKRSVKI		SNVALDSMHW
QNDSVQIIAS		VSDLKSMDEF		LLKKVNDLDN		EDSKKDTLVD		VVFKKALKEF
RQNIFSFYSS		ALAMDDGKSI		RYKDLYALFE		QILEKTMRLE		QRDSLGESPV
RVWVNTFKVF		LDEYMNEFKT		SDCTATKVPK		TERKKRRKKE		TDLVEEHNGH
IFKATQYSIP		TYCEYCSSLI		WIMDRASVCK		LCKYACHKKC		CLKTTAKCSK
KYDPELSSRQ		FGVELSRLTS		EDRTVPLVVE		KLINYIEMHG		LYTEGIYRKS
GSTNKIKELR		QGLDTDAESV		NLDDYNIHVI		ASVFKQWLRD		LPNPLMTFEL
YEEFLRAMGL		QERKETIRGV		YSVIDQLSRT		HLNTLERLIF		HLVRIALQED
TNRMSANALA		IVFAPCILRC		PDTTDPLQSV		QDISKTTTCV		ELIVVEQMNK
YKARLKDISS		LEFAENKAKT		RLSLIRRSMG		KGRIRRGNYP		GPSSPVVVRL
PSVSDVSEET		LTSEAAMETD		ITEQQQAAMQ		QEERVLTEQI		ENLQKEKEEL
TFEMLVLEPR		ASDDETLESE		ASIGTADSSE		NLNMESEYAI		SEKSERSLAL
SSLKTAGKSE		PSSKLRKQLK		KQQDSLDVVD		SSVSSLCLSN		TASSHGTRKL
FQIYSKSPFY		RAASGNEALG		MEGPLGQTKF		LEDKPQFISR		GTFNPEKGKQ
KLKNVKNSPQ		KTKETPEGTV		MSGRRKTVDP		DCTSNQQLAL		FGNNEFMV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Identification and overlapping expression of multiple unconventional myosin genes in vertebrate cell types. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6549—6553. PMID 8022818 DOI:10.1073/pnas.91.14.6549
• Hiller M., Huse K., Platzer M., Backofen R. (2005). Non-EST based prediction of exon skipping and intron retention events using Pfam information. Nucleic Acids Res. 33: 5611—5621. PMID 16204458 DOI:10.1093/nar/gki870
• Chieregatti E., Gaertner A., Stoeffler H.-E., Baehler M. (1998). Myr 7 is a novel myosin IX-RhoGAP expressed in rat brain. J. Cell Sci. 111: 3597—3608. PMID 9819351

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з MYO9A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7608 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.
5. UniProt, B2RTY4 (англ.) . Архів оригіналу за 2 травня 2016. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 15

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»