DYNC2LI1

DYNC2LI1
Ідентифікатори
Символи	DYNC2LI1, D2LIC, LIC3, CGI-60, dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
Зовнішні ІД	OMIM: 617083 MGI: 1913996 HomoloGene: 9336 GeneCards: DYNC2LI1
Пов'язані генетичні захворювання
Синдром Еліс-ван Кревельда[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • dynein heavy chain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • cytoskeletal motor activity • minus-end-directed microtubule motor activity Клітинна компонента • intraciliary transport particle • cell projection • apical part of cell • ciliary tip • dynein complex • GO:0035085 Аксонема • cytoplasmic microtubule • мікротрубочка • цитоскелет • цитоплазма • центросома • центр організації мікротрубочок • cytoplasmic dynein complex • війка • motile cilium • ciliary transition zone • ciliary basal body Біологічний процес • multicellular organism development • determination of left/right symmetry • cell projection organization • intraciliary transport involved in cilium assembly • regulation of cilium assembly • intraciliary retrograde transport • cilium assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51626	213575
Ensembl	ENSG00000138036	ENSMUSG00000024253
UniProt	Q8TCX1	Q8K0T2
RefSeq (мРНК)	NM_001012665 NM_001193464 NM_015522 NM_016008 NM_001348912 NM_001348913	NM_172256
RefSeq (білок)	NP_001180393 NP_056337 NP_057092 NP_001335841 NP_001335842	NP_758460
Локус (UCSC)	Хр. 2: 43.77 – 43.81 Mb	Хр. 17: 84.93 – 84.96 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DYNC2LI1 (англ. Dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 351 амінокислот, а молекулярна маса — 39 625^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPSETLWEIA		KAEVEKRGIN		GSEGDGAEIA		EKFVFFIGSK		NGGKTTIILR
CLDRDEPPKP		TLALEYTYGR		RAKGHNTPKD		IAHFWELGGG		TSLLDLISIP
ITGDTLRTFS		LVLVLDLSKP		NDLWPTMENL		LQATKSHVDK		VIMKLGKTNA
KAVSEMRQKI		WNNMPKDHPD		HELIDPFPVP		LVIIGSKYDV		FQDFESEKRK
VICKTLRFVA		HYYGASLMFT		SKSEALLLKI		RGVINQLAFG		IDKSKSICVD
QNKPLFITAG		LDSFGQIGSP		PVPENDIGKL		HAHSPMELWK		KVYEKLFPPK
SINTLKDIKD		PARDPQYAEN		EVDEMRIQKD		LELEQYKRSS		SKSWKQIELD
S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

• Grissom P.M., Vaisberg E.A., McIntosh J.R. (2002). Identification of a novel light intermediate chain (D2LIC) for mammalian cytoplasmic dynein 2. Mol. Biol. Cell. 13: 817—829. PMID 11907264 DOI:10.1091/mbc.01-08-0402
• Lai C.-H., Chou C.-Y., Ch'ang L.-Y., Liu C.-S., Lin W.-C. (2000). Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics. Genome Res. 10: 703—713. PMID 10810093 DOI:10.1101/gr.10.5.703
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DYNC2LI1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24595 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
5. UniProt, Q8TCX1 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2016. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 2

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»