Hromosom 17

Hromosom 17
Par ljudskih hromosoma 17 nakon G-pruganja: jedan je od majke, drugi od oca.
Par hromosoma 17 u kariogramu muškarca.
Karakteristike
Dužina (bp)	83,257.441 bp (GRCh38)[1]
Br. gena	1.124 (CCDS)[2]
Vrsta	Autosom
Pozicija centromere	Submetacentrik[3] (25,1 Mbp[4])
Kompletan spisak gena
CCDS	Spisak gena
HGNC	Spisak gena
UniProt	Spisak gena
NCBI	Spisak gena
Vanjski preglednici karata
Ensembl	Hromosom 17
Entrez	Hromosom 17
NCBI	Hromosom 17
UCSC	Hromosom 17
Potpune DNK sekvence
RefSeq	NC_000017 (FASTA)
GenBank	CM000679 (FASTA)

Hromosom 17 jedan je od 23 pars hromosoma kod ljudi, koji obično imaju po dvije njegove kopije. Hromosom 17 obihvata 83 milionona baznih parova (gradivnog materijala DNK) i presdstavlja između 2,5 i 3% ukupne DNK u ćeliji.

Hromosom 17 sadrži homeoboksni genski kčlaster B.

Geni

Broj gena

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

Baza podataka	Protein-kodirajući geni	Nonkodirajući geni RNK	Pseudogeni	Izvor	Datum objave
CCDS	1.124	—	—	[2]	2016-09-08
HGNC	1.132	325		[5]	2017-05-12
Ensembl	1.184	1.199	535	[6]	2017-03-29
UniProt	1.169	—	—	[7]	2018-02-28
NCBI	1.199	757	566	[8][9][10]	2017-05-19

Lista gena

Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromozomu 17. Potpunu listu potražite na linku u informacijskom okviru s desne strane.

• 2700099C18Rik: Kodira protein NDC80 homolog, kinetohorni kompleksni komponentni pseudogen
• ABI3: Kodira protein porodice ABI gena, član 3
• ARHGAP44: Kodira protein Rho GTPazno aktivirajućeg proteina 44
• AZI1: Kodira 5-azacitidin-inducirani protein 1
• BRCA1P1: Kodira protein BRCA1, pseudogen 1
• BCPR Kodira protein, raku dojke-srodni regulator TP53
• C1QL1: Kodira proteinski komplement komponenta 1, q subkomponentnoliki 1
• CCDC144A: Kodira protein upredene zavojnice, domen-sadržavajući protein 144A
• CCDC40: Kodira protein upredene zavojnice, domen-sadržavajući 40
• CCDC47: Kodira protein CCDC47
• CCDC57: Kodira protein upredene zavojnice domen-sadržavajući 57
• CLUH: Kodira protein, klasterirani mitohondrijski homolog (cluA/CLU1)
• CTDNEP1: Kodira protein, CTD fosfatazu 1 jedarne ovojnice
• DEL17P13.1 Kodira protein delecijskog sindroma hromosoma 17, pozicija p13.1
• DPH1: Kodira protein diftamidne biosinteze, protein 1
• DUP17Q12: Kodira protein sindroma duplikacije hromosoma 17, pozicija 17q12
• FAM20A: Kodira protein FAM20A
• GGT6: Kodira protein gama-glutamiltransferaza 6
• HN1: Kodira krvno i nervno ispoljavajući protein 1
• IBD22 : Kodira protein bolesti upalnih crijeva-22
• LINC00511: Kodira protein duge intergenske neproteinske nekodirajuća RNK 51
• LINC00674 Kodira protein duge intergenske neproteinske nekodirajuća RNK 674
• LRRC37A Kodira leucin-bogati, ponavljanje-sadržavajući protein 37A
• LRRC48: Kodira leucin-bogati, ponavljane-sadržavajući protein 48
• MGAT5B: Kodira enzim, alfa-1,6-manozilglikoprotein 6-beta-N-acetilglukozaminiltransferaza B
• MIR4521: Kodira protein mikroRNK 4521
• MSI2: Kodira protein, Musashi RNK-vezujući protein 2
• MYBBP1A: Kodira protein Myb-vezujući protein 1A
• NBP: Kodira peptid neuropeptid B
• NME1-NME2:
• NXPH3: Kodira protein neureksofilin-3
• OMG: Kodira protein oligodendrocit-mijelin glikoprotein
• OSBR 3: Kodira protein ORMDL biosinteze sfingolipidnog regulatora 3
• PLXDC1: Kodira protein, pleksin domen-sadržavajući protein 1
• PNPO: Kodira enzim piridoksin-5'-fosfat oksidaza
• PPP1R27: Kodira protein fosfatazu 1, regulacijska podjedinica 27
• PRCD: Kodira protein progresivne degeneracije štapića
• PRPSAP2: Kodira protein fosforibozil-profosfatno sinthetaza+no-vezanog proteina 2
• QRICH2: Kodira glutamin-bogati protein 2
• RAP1GAP2: Kodira RAP1, GTPaza aktivativirajući protein 2
• RFFL: Kodira enzim E3 ubikvitin-protein ligazni rififilin
• RNMTL1: Kodira enzim RNK-methiltransferazo-liki protein 1
• RPAIN: Kodira RPA-interirajući protein
• RPL23A: Kodira 60S ribosomni protein L23a
• SC65: Kodira sinaptonemni kompleksni protein SC65
• SCPEP1: Kodira enzim, retinoid-inducibilnu serinsku karboksipeptidazu
• SEBOX: Kodira protein SEBOX-homeoboksa
• SECTM1: Kodira lučeni I transmembranski protein 1
• SEPTIN4: Kodira septin4
• SKA2: Kodira protein asociran sa diobenim vretenom I kinetohorom
• SLFN11: Kodira protein Schlafen porodice, član 11
• SLFN12: Kodira protein Schlafen porodica, član 12
• SNF8: Kodira vakuolski-sortirajući protein SNF8
• SPACA3: protein, asociran sa membranom akrosoma sperme 3
• SPAG5: Kodira protein, sperma-asocirani antigen 5
• ST6GALNAC1: Kodira enzim alfa-N-acetilgalaktozaminid alfa-2,6-sialiltransferaza 1
• ST6GALNAC2: Kodira enzim alfa-N-acetilgalaktozaminid alfa -2,6-sialiltransferaza 2
• STH: Kodira protein saitohin
• SUZ12P1 Kodira protein SUZ12, polikombni represivv kompleks 2 podjediice pseudogena 1
• TAC4: Kodira protein tahikinin-4
• TBC1D3: Kodira protein TBC1-domenske porodice, član 3E/3F
• TMEM106A: Kodira transmembranski protein 106A
• TMEM98: Kodira protein, transmembranski protein 98
• TNFSF12-TNFSF13:
• TOM1L1: Kodira TOM1-oliki protein 1
• TOM1L2: Kodira TOM1-oliki protein 2
• TRIM65: Kodira protein, tripartitni motiv-sadržavajući 65
• TRPV1: Kodira protein tranzicijski, potencijalni receptorski kationski kanal potporodice V , član 1
• TSEN54: Kodira protein, TRNA-prerađujuću endonkleaznu podjedinicu 54
• TTYH2: Kodira protein dvadeset porodica, član 2
• VAT1: Kodira protein sinapsne vezikule, membranski protein, homolog VAT-1
• VPS25: Kodira proteine, povezane sa vakuolskim proteinima 25
• VPS53: Kodira protein, vakuolski sortirani protein 53 homolog (S. cerevisiae)
• YBX2: Kodira protein Y-boks-vezujući protein 2
• ZNF207: Kodira protein cinkovog prsta 207
• Nekoliko hemokina: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, i CCL23

Slijede neki od gena i njihova odgovarajuća citogenetićka lokacija na hromosomu 17:

Kratki (p) krak

• FLCN: Folikulin (17p11.2)
• MYO15A: Miozin XVA (17p11.2)
• RAI1 (gen): Inducirana retinoinskom kiselinom 1 (17p11.2)
• PMP22: periferni mijelinski protein 22 (17p12)
• CTNS: Cistinozin, lizosomni transporter cisteina (17p13)
• USP6: Ubikvitin karboksil-terminalna hidrolaza 6 povezana sa aneurizmnom cistom kosti (17p13)
• ACADVL: acil-KoenzImA A dehidrogenaza, vrlo dugih lanaca(17p13.1)
• SHBG: Globulin, vezan za spolni hormon (17p13.1)
• TP53: Tumor-supresorski protein p53 (Li-Fraumenijev sindrom), tumor supresorski gen (17p13.1)
• ASPA: Aspartoaciklaza (Canavanova bolest) (17p13.3)
• GLOD4: Glioksalazni domen-sadržavajući 4 (17p13.3)

Dugi (q) krak

• CCDC55: upredena zavojnica, domen-sadržavajuć protein 55 (17q11.2)
• FLOT2: flotilin 2 (17q11.2)
• NF1: neurofibromin 1 (neurofibromatoza, von Recklinghausenova bolest, Watsonova bolest) (17q11.2)
• SLC6A4: Serotonin-transporter vezan za Opsesivno-kompulzivni poremećaj (OCD) ^[11] (17q11.2)
• CCL4L1: C-C motiv hemokinskog liganda 4, liči na 1 (17q12)
• DDX52: DExD-boksna helikaza 52 (17q12)
• ERBB2: loka leukemija, virusni onkogen homolog 2, onkogeni homolog neurona/glioblastom (ptičji) (17q12)
• GRB7: Faktor rasta, receptor-vezani protein 7 (17q12)
• BRCA1: Rak dojke 1, rani početak (17q21)
• GFAP: Glijin fibrilarni kiseli protein (17q21)
• RARA ili RAR-alfa: Receptor retinoidne kiseline alfa (uključen u t(15,17) sa PML) (17q21)
• MAPT : kodira tau protein (17q21.1)
• NAGLU: N-acetil glukozaminidaza, Sanfilippoov sindrom B (17q21.2)
• SLC4A1: Bend 3 anionskog transportera proteina. Porodica rastvornih nosača 4, član 1 (17q21.31)
• CBX1: Hromoboksni homolog 1 (17q21.32)
• COL1A1: Kolagen, tip I, alfa 1 (17q21.33)
• LUC7L3: LUC7-olika 3 pre-mRNK faktor prerade (17q21.33)
• NOG: Nogginov protein(17q22)
• RPS6KB1 ili S6K: Ribosomni protein S6-kinaza (17q23.1)
• FTSJ3: FtsJ homolog 3 (17q23.3)
• SCN4A: Naponska ulazna podjedinica alfa Nav1.4 (17q23.3)
• GALK1: Galaktokinaza 1 (17q24)
• KCNJ2: Kalijev unutar-ispravljajući kanal, potporodica J, član 2 (17q24.3)
• ACTG1: Aktin, gama 1 (17q25)
• CDC42EP4: CDC42 proteinski efektor 4 (17q25.1)
• USH1G: Usherov sindrom 1G (autosomno recesivni) (17q25.1)
• CANT1: Kalcij-aktivirana nukleotidaza 1 (17q25.3)
• BIRC5: Survivin (17q25.3)
• CHMP6: Napunjeni multivertikulski tjelesni proteini 6 (17q25.3)
• ENPP7: Ektonukleotidna pirofosfataza/fosfodiesteraza 7 (17q25.3)
• EPR1: Efektor 1 receptora ćelijske peptidaze (17q25.3
• RHBDF2: Porodica romboidnih proteina, član (17q25.3)
• TMC6 iTMC8: Transmembranski kanaloliki 6 I 8 (epidermodysplasia verruciformis) (17q25.3)
• WT4: Kodira protein Wilmsovog tumora-4

Bolesti i poremećaji

Inaktiviranje PH mutacije u genima EVER1 ili EVER2, koji se nalaze jedan pored drugog na hromosomu 17, uzrokuje bolest epidermodysplasia verruciformis.

Sljedeće bolesti povezane su s genima na hromosomu 17:

• Alexanderova bolest
• Andersen–Tawilov sindrom
• Aneurizamska cista kostiju
• Birt–Hogg–Dubéov sindrom
• Bolest skladištenja glikogena tipa II (Pompeova bolest)
• Bruckov sindrom
• Canavanova bolest
• Cerebroretinska mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama
• Charcot-Marie-Toothova bolest
• Cistinoza
• Čeonosljepoočna demencija i parkinsonizam povezani s hromosomom 17
• Depresija
• Ehlers-Danlosov sindrom
• Epidermodysplasia verruciformis
• Galaktozemija
• Howel–Evansov sindrom
• Hronična limfocitna leukemija, tp53
• Kampomelna displazija
• Koolen–de Vriesov sindrom
• Kortikobazna degeneracija
• Li-Fraumenijev sindrom
• Miller–Diekerov sindrom
• Nasljedna neuropatija
• Nedostatak acil-koenzima dugolančane A dehidrogenaze
• Nesindromna gluhoća
• Neurofibromatoza tip II
• Opsesivno-kompulzivni poremećaj
• Osteogenesis imperfecta
• Potocki–Lupskijev sindrom
• Proksimalni simfalangizam
• Rak mokraćne bešike
• Rak dojke
• Sanfilippoov sindrom
• Sindrom mikrodelecije 17q12
• Sindrom višestrukih sinostoza
• Smith-Magenisov sindrom
• Usherov sindrom
• Von Gierkeov sindrom
• Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes tip 5

Citogenetičke pruge/bendovi

G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 17

G-prugani ljudski hromosom 17u rezoluciji 850 bphs. Pruge ovog dijagrama propoercionalne su dužini baznih parovaBand length in this diagram is proportional to base-pair length. Ovaj tip idiograma upotrebljava se općenito u preglednicima genoma (npr., Ensembl, UCSC preglednik genoma).

Obrazac G-pruganja ljudskoh hromosoma 17 u tri različite rezolucije (400,^[12] 550^[13] and 850^[4]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).^[14] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruga pod mikroskopom u raznim fazama procesa mitoze.^[15]

G-pruge ljudskog hromosoma 17 u rezoluciji 850 bphs^[16]

Hromosom	Krak	Pruga/bend	ISCN start[17]	ISCN stop[17]	Bazni par start	Bazni par stop	Boja	Gustoća
17	p	13.3	0	385	7000100000000000000♠1	7006340000000000000♠3.400.000	gneg
17	p	13.2	385	550	7006340000100000000♠3.400.001	7006650000000000000♠6.500.000	gpos	50
17	p	13.1	550	784	7006650000100000000♠6.500.001	7007108000000000000♠10.800.000	gneg
17	p	12	784	990	7007108000010000000♠10.800.001	7007161000000000000♠16.100.000	gpos	75
17	p	11.2	990	1499	7007161000010000000♠16.100.001	7007227000000000000♠22.700.000	gneg
17	p	11.1	1499	1664	7007227000010000000♠22.700.001	7007251000000000000♠25.100.000	acen
17	q	11.1	1664	1815	7007251000010000000♠25.100.001	7007274000000000000♠27.400.000	acen
17	q	11.2	1815	2104	7007274000010000000♠27.400.001	7007335000000000000♠33.500.000	gneg
17	q	12	2104	2255	7007335000010000000♠33.500.001	7007398000000000000♠39.800.000	gpos	50
17	q	21.1	2255	2461	7007398000010000000♠39.800.001	7007402000000000000♠40.200.000	gneg
17	q	21.2	2461	2599	7007402000010000000♠40.200.001	7007428000000000000♠42.800.000	gpos	25
17	q	21.31	2599	2874	7007428000010000000♠42.800.001	7007468000000000000♠46.800.000	gneg
17	q	21.32	2874	3025	7007468000010000000♠46.800.001	7007493000000000000♠49.300.000	gpos	25
17	q	21.33	3025	3176	7007493000010000000♠49.300.001	7007521000000000000♠52.100.000	gneg
17	q	22	3176	3383	7007521000010000000♠52.100.001	7007595000000000000♠59.500.000	gpos	75
17	q	23.1	3383	3451	7007595000010000000♠59.500.001	7007602000000000000♠60.200.000	gneg
17	q	23.2	3451	3658	7007602000010000000♠60.200.001	7007631000000000000♠63.100.000	gpos	75
17	q	23.3	3658	3781	7007631000010000000♠63.100.001	7007646000000000000♠64.600.000	gneg
17	q	24.1	3781	3850	7007646000010000000♠64.600.001	7007662000000000000♠66.200.000	gpos	50
17	q	24.2	3850	4001	7007662000010000000♠66.200.001	7007691000000000000♠69.100.000	gneg
17	q	24.3	4001	4166	7007691000010000000♠69.100.001	7007729000000000000♠72.900.000	gpos	75
17	q	25.1	4166	4400	7007729000010000000♠72.900.001	7007768000000000000♠76.800.000	gneg
17	q	25.2	4400	4510	7007768000010000000♠76.800.001	7007772000000000000♠77.200.000	gpos	25
17	q	25.3	4510	4950	7007772000010000000♠77.200.001	7007832574410000000♠83.257.441	gneg

Napomene:

• Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus.
• Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).

gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;

gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;

acen – Centromere.

var – Varijabilna regija; stalk – drška

Referencee

1. "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
2. "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
3. Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
5. "Statistics & Downloads for hromosome 9". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 20. 3. 2021. Pristupljeno 19. 5. 2017.
6. "Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
7. "Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
8. "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
9. "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
10. "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
11. "Obsessive Compulsive Disorder". An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.
12. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
13. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
14. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
15. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
16. Genom Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
17. These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

• Gilbert F (1998). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17". Genet Test. 2 (4): 357–81. doi:10.1089/gte.1998.2.357. PMID 10464617.
• Gene Card Website https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A

Vanjski linkovi

• National Institutes of Health. "Chromosome 17". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 30. 6. 2007. Pristupljeno 6. 5. 2017.
• "Chromosome 17". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.