Болезнь Огучи

Болезнь Огучи
МКБ-9	368.61
OMIM	258100
MeSH	C537743

Болезнь Огучи , которая также называется врожденной ночной слепотой ,^[1] является аутосомно-рецессивной^[2] формой врождённой ночной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте.

Клинические особенности

Болезнь присутствует вместе с не прогрессирующей куриной слепотой с ранней юности или от рождения, с нормальным дневным зрением, но с частыми утверждениями пациентов об улучшении чувствительности к свету, когда они остаются на некоторое время в затемнённом помещении.

Проверка пациентов показывает нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или очаговый вид, серебристо-серый или золотисто-жёлтый металлический блеск и сосуды сетчатки рельефно выделяются на его фоне.

Длительная адаптация к темноте в течение трёх или более часов, приводит к исчезновению этого необычного цвета и появлению нормального красноватого вида. Это известно как явление Mizuo-Nakamura и, как полагают, обусловлено раздражением палочек.^[3]

Дифференциальный диагноз

Иные условия с аналогичными проявлениями глазного дна включают:

• Дистрофию колбочек сетчатки
• Х-хромосомный пигментный ретинит
• Ювенильную макулярную дистрофию

Эти условия не вызывают явления Mizuo-Nakamura.

Электроретинографические исследования

Болезнь Огучи порождает уникальные электроретинографические отклики в условиях светлой и тёмной адаптации. A-волна и B-волна на отдельных флэш электроретинограмах (ERG) уменьшаются или отсутствует при светлой адаптации, но возрастают после длительной адаптации к темноте. Есть почти не поддающихся обнаружению палочками В-волны со скотопичностью 0,01 ERG и почти отрицательные со скотопичностью 3,0 ERG.

Исследования тёмной адаптации показали, что высоко поднятые пороги палочек уменьшаются несколько часов спустя, и в конечном итоге приходят к восстановлению нормального или почти нормального уровня.

В, S, и L системы колбочек являются нормальными.

Причины и генетика

Болезнь Огучи имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Некоторые мутации были причастны к причине болезни Огучи. Они включают в себя мутации в гене аррестина или в гене родопсинкиназы.^[1]

Тип	OMIM	Ген
Тип 1	258100	SAG
Тип 2	613411	GRK1

Данное состояние чаще встречается у особей японской этнической группы.^[4]

История

Болезнь Огучи была описана Тюта Огути(англ. Chuta Oguchi) (1875—1945), японским офтальмологом в 1907 году. Характерные проявления глазного дна были описаны Мидзуо в 1913 году.

Примечания

1. OMIM 258100
2. Maw M. A., John S., Jablonka S., Müller B., Kumaramanickavel G., Oehlmann R., Denton M. J., Gal A. Oguchi disease: suggestion of linkage to markers on chromosome 2q. (англ.) // Journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 32, no. 5. — P. 396—398. — PMID 7616550. [исправить]
3. Hartnett, Mary Elizabeth; Antonio Capone; Michael Trese. Pediatric Retina: Medical and Surgical Approaches Guide to Rare Disorders (англ.). — Lippincott Williams & Wilkins^[англ.], 2004. — ISBN 978-0-7817-4782-0.
4. Oguchi Disease  (неопр.). Foundation Fighting Blindness. Дата обращения: 25 мая 2007. Архивировано 6 апреля 2007 года.