SMO (ген)

SMO
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4JKV, 4N4W, 4O9R, 4QIM, 4QIN, 5L7I
Ідентифікатори
Символи	SMO, FZD11, Gx, SMOH, smoothened, frizzled class receptor, CRJS, PHLS
Зовнішні ІД	OMIM: 601500 MGI: 108075 HomoloGene: 4115 GeneCards: SMO
Пов'язані генетичні захворювання
	Curry-Jones syndrome
Реагує на сполуку
	saridegib, sonidegib, vismodegib, saridegib, vismodegib, sonidegib, BMS-833923, glasdegib, TAK-441
Онтологія гена
Молекулярна функція	• patched binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • transmembrane signaling receptor activity; • signal transducer activity; • G protein-coupled receptor activity; • Wnt-protein binding; • Wnt-activated receptor activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • endocytic vesicle membrane; • мембрана; • caveola; • cell projection; • екзосома; • комплекс Ґольджі; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • клітинна мембрана; • ciliary tip; • ciliary membrane; • війка; • integral component of membrane;
Біологічний процес	• pattern specification process; • pancreas morphogenesis; • negative regulation of DNA binding; • smoothened signaling pathway involved in ventral spinal cord patterning; • васкулогенез; • heart looping; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • atrial septum morphogenesis; • cell surface receptor signaling pathway; • positive regulation of mesenchymal cell proliferation; • cerebellar cortex morphogenesis; • positive regulation of multicellular organism growth; • hair follicle morphogenesis; • regulation of heart morphogenesis; • type B pancreatic cell development; • positive regulation of neuroblast proliferation; • renal system development; • positive regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis; • positive regulation of smoothened signaling pathway; • осифікація; • embryonic organ development; • dentate gyrus development; • epithelial-mesenchymal cell signaling; • regulation of stem cell population maintenance; • in utero embryonic development; • cellular response to cholesterol; • negative regulation of gene expression; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • forebrain morphogenesis; • negative regulation of hair follicle development; • central nervous system development; • central nervous system neuron differentiation; • positive regulation of protein import into nucleus; • smoothened signaling pathway; • G protein-coupled receptor signaling pathway; • multicellular organism growth; • thalamus development; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • smoothened signaling pathway involved in regulation of cerebellar granule cell precursor cell proliferation; • cell fate specification; • protein stabilization; • positive regulation of organ growth; • negative regulation of apoptotic process; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • developmental growth; • osteoblast differentiation; • determination of left/right asymmetry in lateral mesoderm; • cerebral cortex development; • регуляція експресії генів; • homeostasis of number of cells within a tissue; • dorsal/ventral neural tube patterning; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • dorsal/ventral pattern formation; • myoblast migration; • positive regulation of hh target transcription factor activity; • ventral midline determination; • розвиток клітин; • astrocyte activation; • heart morphogenesis; • mesenchymal to epithelial transition involved in metanephric renal vesicle formation; • somite development; • mammary gland epithelial cell differentiation; • multicellular organism development; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • determination of left/right symmetry; • skeletal muscle fiber development; • neural crest cell migration; • positive regulation of cell population proliferation; • protein localization to nucleus; • digestive tract development; • negative regulation of epithelial cell differentiation; • left/right axis specification; • anterior/posterior pattern specification; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • midgut development; • non-canonical Wnt signaling pathway; • canonical Wnt signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6608
	319757
	ENSG00000128602
	ENSMUSG00000001761
	Q99835
	P56726
	NM_005631
	NM_176996
	NP_005622
	NP_795970
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SMO (англ. Smoothened, frizzled class receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 787 амінокислот, а молекулярна маса — 86 397^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAARPARGP	ELPLLGLLLL	LLLGDPGRGA	ASSGNATGPG	PRSAGGSARR
SAAVTGPPPP	LSHCGRAAPC	EPLRYNVCLG	SVLPYGATST	LLAGDSDSQE
EAHGKLVLWS	GLRNAPRCWA	VIQPLLCAVY	MPKCENDRVE	LPSRTLCQAT
RGPCAIVERE	RGWPDFLRCT	PDRFPEGCTN	EVQNIKFNSS	GQCEVPLVRT
DNPKSWYEDV	EGCGIQCQNP	LFTEAEHQDM	HSYIAAFGAV	TGLCTLFTLA
TFVADWRNSN	RYPAVILFYV	NACFFVGSIG	WLAQFMDGAR	REIVCRADGT
MRLGEPTSNE	TLSCVIIFVI	VYYALMAGVV	WFVVLTYAWH	TSFKALGTTY
QPLSGKTSYF	HLLTWSLPFV	LTVAILAVAQ	VDGDSVSGIC	FVGYKNYRYR
AGFVLAPIGL	VLIVGGYFLI	RGVMTLFSIK	SNHPGLLSEK	AASKINETML
RLGIFGFLAF	GFVLITFSCH	FYDFFNQAEW	ERSFRDYVLC	QANVTIGLPT
KQPIPDCEIK	NRPSLLVEKI	NLFAMFGTGI	AMSTWVWTKA	TLLIWRRTWC
RLTGQSDDEP	KRIKKSKMIA	KAFSKRHELL	QNPGQELSFS	MHTVSHDGPV
AGLAFDLNEP	SADVSSAWAQ	HVTKMVARRG	AILPQDISVT	PVATPVPPEE
QANLWLVEAE	ISPELQKRLG	RKKKRRKRKK	EVCPLAPPPE	LHPPAPAPST
IPRLPQLPRQ	KCLVAAGAWG	AGDSCRQGAW	TLVSNPFCPE	PSPPQDPFLP
SAPAPVAWAH	GRRQGLGPIH	SRTNLMDTEL	MDADSDF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу, білків розвитку. Локалізований у мембрані, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504