Арилсульфатаза А

Арилсульфатаза А
Идентификаторы
Псевдонимы	ARSAASAepididymis secretory sperm binding proteincerebroside-sulfatasearylsulfatase A
Внешние ID	GeneCards: [1]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) н/д н/д BioGPS Дополнительные справочные данные
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez н/д н/д Ensembl н/д н/д UniProt н/д н/д RefSeq (мРНК) н/д н/д RefSeq (белок) н/д н/д Локус (UCSC) н/д н/д Поиск по PubMed н/д н/д
Информация в Викиданных
Смотреть (человек)

Арилсульфатаза А (цереброзид-сульфатаза) — фермент, расщепляющий сульфатиды, а именно цереброзид-3-сульфат на цереброзид и сульфат. У людей кодируется геном ARSA^[1][2].

Патология

Дефицит связан с метахроматической лейкодистрофией, аутосомно-рецессивным заболеванием^[3].

Биохимия

Ферментная регуляция

Арилсульфатаза А ингибируется фосфатом, который образует ковалентную связь с активным центром 3-оксоаланином^[4].

Примечания

1. "Cloning and expression of human arylsulfatase A". J. Biol. Chem. 264 (2): 1252—9. January 1989. doi:10.1016/S0021-9258(19)85079-2. PMID 2562955.
2. "Enzyme replacement improves nervous system pathology and function in a mouse model for metachromatic leukodystrophy". Hum. Mol. Genet. 14 (9): 1139—52. May 2005. doi:10.1093/hmg/ddi126. PMID 15772092.
3. "Enzyme, cell and gene-based therapies for metachromatic leukodystrophy". J. Inherit. Metab. Dis. 30 (2): 175—83. April 2007. doi:10.1007/s10545-007-0540-z. PMID 17347913.
4. Arylsulfatase A / ARSA  (неопр.). Sino Biological. Дата обращения: 12 сентября 2014. Архивировано 5 августа 2017 года.

Ссылки

• Запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW о дефиците арилсульфатазы А
• Записи OMIM о дефиците ARSA