Kaasasündinud südamerike

Kaasasündinud südamerike^[1] ehk kongenitaalne südamerike (ladina keeles vitium cordis congenitum) on mitmetel südamega sündinud loomadel juba sündides esineda võiv südamerike, mis liigitatakse väärarengute hulka. Erinevad kaasasündinud südamerikked liigitatakse südamehaiguste hulka. Neid eristatakse vajadusel omandatud südamehaigustest, käsitledes neid kaasasündinud südamehaigustena.

Inimlaste kaasasündinud südamerikked

Kaasasündinud südamerikete (KSS) all peetakse silmas südame struktuurse ehituse muutusi alates sünnist, mida võib esineda nii poistel kui ka tüdrukutel.

Südamerike on varajases looteeas väljakujunenud südame ehituslik ja/või talitluslik arenguhäire, mis võib haarata südameklappe, veresooni, südameõõnte vahelisi vaheseinu või südame arengut tervikuna ja neid loetakse esinevat kõigist teistest kaasasündinud defektidest kõige sagedamini.^[2]

Rikke raskusaste võib olla väga erinev – olematuid või kergeid sümptomeid põhjustavatest ehituslikest kahjustustest, mis paranevad suure tõenäosusega iseenesest, kuni surma põhjustavate tagajärgedeni.^[3][4]

Looteline areng ja südamealge

 Pikemalt artiklis Gastrulatsioon

Inimese embrüogeneesis areneb spermatosoidi ühinemisel munarakuga üherakuline loode – sügoot. Edasi võib eristada kolme arenguperioodi: lõigustumine, gastrulatsioon ja histo- ja organogenees.^[5]

Viljastatud munarakust areneb karikloode ehk gastrula. Gastrulatsiooni ajal areneb embrüoblastist pärisloode. Gastrulatsiooni teises faasis (3. embrüonädalal) toimub lootelehte – ektodermi, entodermi ja mesodermi, ja telgorganite algete (seljakeelik, neuraalplaat, somiidid) teke. Ektoderm on embrüo välimine looteleht, millest arenevad aju, närvisüsteem ja naha epidermis. Entoderm on embrüo sisemine looteleht, millest arenevad söögitoru epiteel ning söögitoruga seotud organid, kaasa arvatud kopsud. Mesoderm asetseb ektodermi ja endodermi vahel ning migreerub loote erisugustesse piirkondadesse lootesidekoe ehk mesenhüümina. Mesenhüümirakkudest võivad areneda mitmesugused vere ja sidekoe rakud, silelihasrakud vere – ja lümfisooned.^[6]

See on aluseks elundite moodustumisele ehk organogeneesile.

Veresoonkond ja süda saavad mõlemad alguse mesodermist ning koos moodustavad südame- ja veresoonkonna. Esmalt kujuneb veresoonkond, kus veresooned arenevad südamest eraldiseisvalt ning omavaheline kontakt nende vahel kujuneb hiljem.

Südamealge lingustumine

 Pikemalt artiklis Südamealge lingustumine

Kolmandaks rasedusnädalaks hakkab süda, algselt lineaarne toru, mis pulseerib ja kus on veri, lööma. Edasi moodustab südametoru lingu paremale, mille edasisel lingustumisel (looping) kujunevad südame õõned.^[3]

Kui loote paremat või vasemat poolt määravad geenid (näiteks Nodal, Activin A, PitX2C) on valesti avaldunud, ei toimu lingustumine õigesti ning selle tulemuseks on mitmed kaasasündinud südamerikked, nagu näiteks ühine atrioventrikulaarne kanal, Fallot’ tetraad ja mitmed teised.^[3]

Lingustumise periood on lõppenud, kui südame kojad paigutuvad täpselt vasema ja parema vatsakese peale. Südame keskpunktiks jääb dorsaalne müokard, temast arenevad kodade vahesein, osa südameklappe ja vatsakeste vaheseina proksimaalne osa. Lingustumise tulemusel südame kambrite paigutus ja ühendus veresoontega.^[3]

Järgneval seitsmel päeval jaguneb süda kaheks kambrikeseks ning töötab juba korrapärasemalt. Neljakambriline süda, mis tuksub regulaarselt, kujuneb areneval lootel välja kaheteistkümnendaks nädalaks.^{[3] [4] [7]}

Inimese süda on imetajatele iseloomulikult neljakambriline. Süda on jaotatud paremaks kojaks ja vatsakeseks, milles liigub hapnikuvaene veri, ning vasakuks kojaks ja vatsakeseks, kus liigub hapnikurikas veri. Südamele iseloomulik kokkutõmbumine on põhjustatud südamelihase kontraktsioonidest, mille eesmärgiks on transportida kogu veri kodadest vatsakestesse läbi kojavatsakeseklappide ehk atrioventrikulaarklappide. Terve südame puhul liigub hapnikuvaene veri paremast kojast läbi atrioventrikulaarklapi paremasse vatsakesse. Sealt viiakse veri kopsuarteri kaudu kopsudesse, kus veri muudetakse hapnikurikkaks. Sellist vereringe osa nimetatakse väikeseks ehk kopsuvereringeks. Kopsudest liigub hapnikuga rikastatud veri vasakust kojast vasakusse vatsakesse ning seejärel läbi aordi saadetakse hapnikurikas veri kehasse. Selline vereringe osa kannab nimetust suur vereringe ehk kehavereringe.^[7]

Kaasasündinud südamedefektide põhjused

On palju tegureid, mis võivad soodustada kaasasündinud südamerikkeid. Üheks teguriks on nukleotiidide muutused organismi geneetilises koodis ehk geenimutatsioonid südame arengut määravate geenide DNAs. Geneetiliseks põhjuseks saab lugeda ka geenide vigast ekspresseerumist ehk avaldumist. Näiteks geenid nodal, activin A ja pitX2C määravad areneval lootel parema ja vasema poole. Kui need geenid aga valesti avalduvad, tekivad südame struktuurides muutused, mis põhjustavad südamedefekte, näiteks kaksikväljumine paremast vatsakesest, kaksiksuubumine vasakusse vatsakesse, suurte arterite transpositsioon, ühine atrioventrikulaarne kanal ja Fallot’ tetraad.^[8]

Defektide teket võivad mõjutada ema elustiil ja tervis raseduse ajal. Suitsetamine, uimastite või alkoholi tarbimine ning ravimite manustamine raseduse alguses ja vältel võib areneval lootel suurendada kaasasündinud südamedefektide esinemise tõenäosust. Embrüot võib mõjutada ka teatud kindlate toitainete puudumine, nagu näiteks foolhappe puudus, mille puhul võib loote areng häiritud olla. Defektide ilmnemist soodustab ka ema haigestumine raseduse ajal, näiteks nakatumine Rubeola viirusega, mis võib viirushaigust põdeval naistel põhjustada raseduse katkemist või südameriketega lapse sündi.^{[9][10] [11]}

Need ülaltoodud südamerikkeid soodustavad tegurid võivad loote arengut mõjutada juba väga varajases arenguetapis, kui naine ise ei pruugi oma rasedusest veel teadlik olla. Selle põhjuseks on asjaolu, et süda, kuigi ebakorrapäraselt tuksuv, ja vereringe kujunevad lootel välja juba kolmandal nädalal pärast viljastumist, kuid naine saab oma rasedusest aru tavaliselt alles viiendal või kuuendal nädalal pärast munaraku viljastumist. Loote arengus saab esmalt alguse südame- ja veresoonkond just sellepärast, et loode saab edasi areneda vaid juhul, kui vereringe töötab õigesti. Sellepärast surevad paljud südamedefektidega looted juba ema varajastel rasedusnädalatel.^[3]

Kaasasündinud südamerikete rühmad ja tüübid

Südamedefektide esinemissagedus on umbes 1%-l elusalt sündinud lastest, mis on umbes 8 juhtu 1000 elussünni kohta.

Kaasasündinud südameriketel on olemas väga palju erinevaid rikete tüüpe ja kombinatsioone.

Kaasasündinud südamerikked jagatakse kolme rühma:

1. Südamerikked vasakult paremale kulgeva verevooluga
   1. Kodade vaheseina defekt (ASD) – paremat ja vasakut koda eraldav vahesein ei ole embrüonaalses arengus täielikult kokku kasvanud ning esineb üks või mitu eri suurusega avaust. Selle tagajärjel võib kaasneda parema koja ja vatsakese laienemine, parema vatsakese hüpertroofia ning kopsuarteri dilatatsioon, mis võib viia südamepuudulikkuseni. Kodade vaheseina defekt on kõige sagedamini esmakordselt diagnoositav täiskasvanueas.

      Kodade vaheseina defekt

   2. Vatsakestevaheseina defekt

 Pikemalt artiklis Vatsakestevaheseina defekt

Vatsakestevaheseina defekt ehk vatsakestevahelise vaheseina puue (lüh: VSD) on osadel inimlastel kaasasündinud südamerike. VSD on kaasasündinud väärarend, mille korral on sünnijärgselt tuvastatav embrüonaalse südame vasaku ja parema vatsakese vahelises vaheseinas erineva suurusega kas üks või mitu auku või puudub sein täielikult.^[12]

Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni 10. versioonis kodeeritakse vatsakestevaheseina defektid jaotise [Q21] "Südamevaheseinte kaasasündinud väärarendid" alamjaotises [Q21.0] "Vatsakestevaheseina puue".

Vatsakeste vaheseina defekt on kõige sagedamini sünnil diagnoositav rike. Arvatakse, et kui vatsakeste vaheseinas olev avaus on piisavalt väike siis on põhjust eeldada, et täiskasvanueaks enamik neist sulgub lapse kasvades iseenesest.

Vatsakeste vaheseina defekt

Väikese ja keskmise vatsakestevaheseina defekti korral arenevad olulised šundid ja pulmonaalhüpertensioon harva välja. Keskmise ja suure defekti korral võivad välja areneda südamepuudulikkus ja pulmonaalhüpertensioon, mis avalduvad parema vatsakese hüpertrofeerumise ja dilateerumise ning pulmonaalarteri läbimõõdu suurenemises.

VSD-d seostatakse südamehaigustega hilisemas täiskasvanuelus, kuid otsustavad tegurid siin on defekti suurus ja asukoht. Ühe kliinilise uuringu alusel (222 patsienti, 2002) esines lapseeas korrigeerimata jäetud väikese VSD-ga sümptomeid rohkem kui 5% uuritavatel, ülejäänutel sümptomeid ei esinenud.^[13]

1. 1. Persisteeriv arterioosjuha (PDA) – arteriaalne kanal (Ductus arteriosus) kulgeb looteeas aordi ja kopsuarteri vahel. Normaalsel juhul see kanal sulgub pöördumatult pärast sündi. PDA korral Ductus arteriosus ei sulgu täielikult ning aort ja kopsuarter jäävad arteriaalse kanali kaudu ühendusse. Selle tagajärjel liigub osa vasakust vatsakesest tulevast hapnikurikkast verest tagasi kopsu ning kopsud rikastavad hapnikuga korduvalt verd, mis on juba hapnikurikas. Ülekoormuse tõttu vasak koda ja vatsake laienevad ja võivad ka hüpertrofeeruda. Persisteeriva arterioosjuha tagajärjel laienevad ka kopsuarterid, millele lisandub veel parema vatsakese hüpertroofia ning parema koja dilatatsioon.
2. Südamerikked paremalt vasakule kulgeva verevooluga
   1. Fallot' tetraad (TOF) – defekt koosneb samaaegselt esinevatest südameriketest. Nendeks on vatsakeste vaheseina defekt (VSD), aordisuistiku paremalasetsus VSD kohal, kopsutüve stenoos ja parema vatsakese hüpertroofia. Sellise rikkega süda on suurenenud ning meenutab saapa kuju parema vatsakese hüpertroofia pärast. Aort on sageli laienenud, kuna tavapärasest suuremal hulgal verd transporditakse aordi kaudu, mis tähendab, et suurde vereringesse saadetakse ka hapnikuvaest verd. Verd, mis peaks suunduma hoopis kopsudesse. Seepärast on keha hapnikuvaeguses. Follot' tetraadi esinemissagedus on 6% kõigist kaasasündinud südameriketest.
   2. Suurte arterite transpositsiooni defekt – aort väljub paremast vatsakesest ning kopsuarter vasakust vatsakesest anomaalse jagunemise tõttu. Isoleeritud vormina on kopsu- ja kehavereringe teineteisest täielikult eraldatud ja selline seisund ei ole eluks sobilik, kuna kehavereringesse ei pumbata hapnikurikast verd. Sellise defektiga vastsündinud ei jää pärast sündi ellu, välja arvatud juhul, kui neil on teised südamedefektid, nagu näiteks ASD, VSD või PDA, tänu millele osa hapnikurikkast verest jõuab kehavereringesse.

Viited

1. "Meditsiinisõnastik" 321:2004
2. Lagle Suurorg, SA Tallinna Lastehaigla laste kardioloog, Südamehaigused
3. Linask, K.K. 2013. Südame areng ja kaasasündinud rikked. Biomehaaniline perspektiiv, Eesti Arst, 92 (2): 80–84.
4. Muru, K., Õunap, K., Virro, S., Kalev, I. 2008. Kaasasündinud südamerikete geneetilised põhjused. Eesti Arst, 87 (5): 357–366.
5. Arne Lepp, "Inimese anatoomia. I osa. Liikumisaparaat, siseelundid.", Tartu Ülikooli kirjastus, lk 25, 2013
6. Arne Lepp, "Inimese anatoomia. I osa. Liikumisaparaat, siseelundid.", Tartu Ülikooli kirjastus, lk 27, 2013
7. Tortora, G.J., Derrickson, B.H. 2009. Principles of anatomy and physiology, 12th edition: 718–1147.
8. Srivastava, D. 2006. Genetic regulation of cardiogenesis and congenital heart disease. Annu Rev Pathol, 199–213.
9. Serrano, M., Han, M., Brinez, P., Linask, K.K. 2010. Fetal alcohol syndrome: cardiac birth defects in mice and prevention with folate. Am J Obstet Gynecol, 203: 75 e77–75 e15.
10. Sinisalu, V. 2013. Foolhappe osa kaasasündinud südamerikete kujunemise ärahoidmisel. Eesti Arst, 92 (2): 105.
11. Lambert, N., Strebel, P., Orenstein, W., Icenogle, J., Poland, G.A. 2015. Rubella. Lancet PMID, 25576992.
12. "Meditsiinisõnastik" 825:2004.
13. Harald M Gabriel, Maria Heger, Petra Innerhofer, Manfred Zehetgruber, Gerald Mundigler, Maria Wimmer, Gerald Maurer, Helmut Baumgartner, Clinical Study: Congenital Heart Disease, J Am Coll Cardiol. 2002;39(6):1066–1071. doi:10.1016/S0735-1097(02)01706-0, veebiversioon (vaadatud 15.05.2014) (inglise keeles)

Kirjandus

• José Marín-García, Signaling in the Heart, lk 179–217, Chapter 10, Signaling in Congenital Heart Disease, 2011