Tetratrikopeptidno ponavljanje 39A jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TTC39A sa hromosoma 1 .[ 5] TTC39A je također poznat kao DEME-6 (diferencijalno eksprimiran u MCF7 sa estradiolskim proteinom 6), KIAA0452 i c1orf34.[ 5] Funkcija TTC39A još nije dobro shvaćena. Glavna karakteristika unutar tetratrikopeptidnog ponavljanja 39A je domen nepoznate funkcije 3808 (DUF3808), koji obuhvata gotovo cijeli protein.[ 6] KIAA0452 se također može posmatrati kao izoforma TTC39A zbog razlika u sekvenci genoma , ali se preklapaju u DUF domenu.[ 7]
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 613 aminokiselina , a molekulska težina 69.778 Da .[ 8] .
10 20 30 40 50
MGQKGHKDSL YPCGGTPESS LHEALDQCMT ALDLFLTNQF SEALSYLKPR
TKESMYHSLT YATILEMQAM MTFDPQDILL AGNMMKEAQM LCQRHRRKSS
VTDSFSSLVN RPTLGQFTEE EIHAEVCYAE CLLQRAALTF LQGSSHGGAV
RPRALHDPSH ACSCPPGPGR QHLFLLQDEN MVSFIKGGIK VRNSYQTYKE
LDSLVQSSQY CKGENHPHFE GGVKLGVGAF NLTLSMLPTR ILRLLEFVGF
SGNKDYGLLQ LEEGASGHSF RSVLCVMLLL CYHTFLTFVL GTGNVNIEEA
EKLLKPYLNR YPKGAIFLFF AGRIEVIKGN IDAAIRRFEE CCEAQQHWKQ
FHHMCYWELM WCFTYKGQWK MSYFYADLLS KENCWSKATY IYMKAAYLSM
FGKEDHKPFG DDEVELFRAV PGLKLKIAGK SLPTEKFAIR KSRRYFSSNP
ISLPVPALEM MYIWNGYAVI GKQPKLTDGI LEIITKAEEM LEKGPENEYS
VDDECLVKLL KGLCLKYLGR VQEAEENFRS ISANEKKIKY DHYLIPNALL
ELALLLMEQD RNEEAIKLLE SAKQNYKNYS MESRTHFRIQ AATLQAKSSL
ENSSRSMVSS VSL
Gen
Gen za TTC39A nalazi na se hromosomu 1, na poziciji 1p32.3.[ 5] Genomski DNK je dugačak 57.859 baza, sastoji se od 19 egzoni i nalazi se na minus lancu.[ 9] Njegova iRNK ima dužinu od 2.759 baza.[ 9] TTC39A je okružen genima za RNF11 i EPS15 . Nijedan od ovih gena nema poznatu interakciju ili sličnu funkciju kao TTC39A.[ 6] Nema poznatih medicinskih poremećaja koji su posljeduica delecija TTC39A.[ 6]
Na ovom hromosomu, sekvenca 1p32.3 također se nalazi gen za KIAA0452. Genomska DNK duga je 34.096 baza, a sastoji se od 11 egzona na minus lancu.[ 10] Dužina iRNK također je 6.256 baza.[ 11]
Transkripcijski faktori
Ispod su neki od transkripcionih faktora koji postoje za predviđenu sekvencu promotora.[ 12]
Ispod su neki od faktora transkripcije, sa sličnošću 1, koji postoje za predviđenu sekvencu promotora.[ 12] [ 13]
Protein
Najduža sekvenca proteina sastoji se od 613 aminokiselina .[ 14] Unutar TTC39A postoji domen nepoznate funkcije , DUF 3808.[ 14] DUF 3808 općenito podrazumijeva poziciju protenina vanjske mitohondrijske membrane, a konzerviran je od gljiva do ljudi .[ 14] DUF 3808 također sadrži tetratrikopeptid , TPR_16 i predviđeni transmembranski domen .[ 14] [ 15] Predviđeno je da struktura TTC39A ima 12 alfa-heliksa i jedan beta-list .[ 16]
KIAA0452 ima proteinsku sekvencu sa 453 aminokiseline .[ 17] Predviđeno je da struktura KIAA0452 ima 11 alfa-heliksa i devet beta-listova.[ 16] KIAA0452 overlaps TTC39A via a domain of unknown function, DUF 3808.[ 14] KIAA0452 ima predviđenu molekulsku težinu od 49,4 kDa[ 18] i izoelektričnu tačku od 6,766000.[ 19]
Ekspresija
Postoji 17 varijanti prerade za TTC39A.[ 20] TTC39A je visoko izražen protein u ljudskom tijelu.[ 20] Najviši nivoi ekspresije nalaze se u mliječnim žlijezdama i sjemenicima .[ 14] Najniži nivoi ekspresije nalaze se u imunskom sistemu .[ 14] [ 21]
TTC39A inducira TFAP2C u ćelijama karcinoma dojke koje reaguju na hormone [ 22] i TTC39A je eksprimiran u ćelijskim linijama karcinoma pozitivnih na estrogeni receptor .[ 23]
Postoji nekoliko predviđenih mjesta fosforilacije , ali nijedno nije eksperimentalno potvrđeno.[ 24] A single sulfination site is predicted at position 175.[ 25]
KIAA0452 ima jedno mjesto N-acetacije na poziciji 274.[ 26]
Homologija
TTC39A ima nekoliko ortologa koji su pronađeni u eukariota , Archaea i Bacteria .[ 9] Identificirana su također i dva paraloga , TTC39B i TTC39A[ 9] Funkcije TTC39B i TTC39C nisu poznate.[ 9]
Rod I vrsta
Uobičajeno ime
Prostupni broj
Dužina
Identitet proteina
Sličnost proteina
Homo sapiens
Čovjek
NP_001073963.1
613aa
100%
100%
Mus musculus
Miš
NP_001139420.1
578aa
87,9%
91,0%
Macaca mulatta
Rezus-makak
XP_002801613.1
550aa
92,0%
93,0%
Gallus gallus
Kokoš
XP_422466.3
575aa
71,3%
81,0%
Taeniopygia guttata
Zebrasta zeba
XP_002193183
575aa
73.0%
82.0%
Anolis carolinensis
Zelena anola
XP_003216860.1
570aa
58,8%
74,0%
Danio rerio
Zebrica
XP_002663143.1
598aa
60,8%
76,0%
Branchiostoma floridae
Kopljača
XP_002591442.1
544aa
41,1%
61,0%
Physcomitrella patens
Mahovina
XP_001766901.1
601aa
24.2%
41.0%
Leishmania braziliensis
Euglenozoa
XP_001566995.1
584aa
21.8%
40.0%
Aster yellows
Fitoplazma
AAO61940.1
299aa
15.1%
42.0%
KIAA 0452 ima nekoliko sličnih ortologa kao TTC39A od eukariota , arheja i bakterija , ali različite proteinske identitete i sličnosti.[ 10]
Rod I vrsta
Uobičajeno ime
Prostupni broj
Dužina
Identitet proteina
Sličnost proteina
Homo sapiens
Čovjek
AB007921
453aa
100%
100%
Homo sapiens
Čovjek
BC028374.2
629aa
99%
99%
Mus musculus
Miš
AK172951.1
574aa
85%
87%
Macaca mulatta
Rezus-mamak
XP_002801613
550aa
88%
88%
Taeniopygia gutlata
Zebrasta zeba
XP_002193183.2
549aa
72%
79%
Anolis carolinensis
Zelena anola
XP_003216860.1
570aa
56%
69%
Danio rerio
Zebrica
XP_002663143
598aa
60%
71%
Branchiostoma floridae
Kopljača
XP_002591442.1
544aa
42%
62%
Physcomitrella patens
Mahovina
XP_001766901.1
601aa
25%
41%
Leishmania braziliensis
Euglenoza
XP_001566995.1
584aa
28%
48%
Aster yellows
Fitoplazma
AAO61940.1
299aa
24%
42%
Predviđeni promotor za TTC39A gen se prostire na 713 bp od 51,796.048 do 51,796.760 bp.[ 12]
Predviđeni promotor za gen KIAA0452 obuhvata 600 bp od 51,796.517 do 51,797.117 bp.[ 12]
Interakcije
Utvrđeno je da TTC39A stupa u interakciju sa BTNL2 [ 27] i MAPK3 .[ 28]
Reference
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000085831 - Ensembl , maj 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028555 - Ensembl , maj 2017
^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .
^ "Mouse PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .
^ a b c HUGO Gene Nomenclature Committee. "TTC39A" . Gene Symbol Report . Human Genome Organisation. [mrtav link ]
^ a b c "National Center of Biotechnology Information" .
^ "UCSC Genome Browser Aceview" .
^ "UniProt, Q5SRH9" (jezik: eng.). Pristupljeno 1. 12. 2021 .CS1 održavanje: nepoznati jezik (link )
^ a b c d e "TTC39A Gene" . GeneCards Human Gene Database . Weizmann Institute of Science.
^ a b "Gene/Protein Characteristic Table for KIAA0452" .
^ "National Center of Biotechnology Information" .
^ a b c d "Gene2Promoter" . Genomatix .[mrtav link ]
^ "GemsLauncher" . Genomatrix. Arhivirano s originala , 1. 12. 2021. Pristupljeno 1. 12. 2021 .
^ a b c d e f g "TTC39A tetratricopeptide repeat domain 39A [Homo sapiens]" . NCBI Gene Report . National Center for Biotechnology Information.
^ "San Diego Biology Workbench" . Predicted transmembrane domains . Arhivirano s originala , 11. 8. 2003. Pristupljeno 1. 12. 2021 .
^ a b "San Diego Supercomputer Biology Workbench Pele" .
^ "KIAA0452 protein [Homo sapiens]" .
^ "San Diego Biology Workbench SAPs" . Arhivirano s originala , 11. 8. 2003. Pristupljeno 1. 12. 2021 .
^ "San Diego Biology Workbench PI" . Arhivirano s originala , 11. 8. 2003. Pristupljeno 1. 12. 2021 .
^ a b "Aceview" .
^ "Large-scale analysis of the human transcriptome (HG-U133A" .
^ Woodfield GW, Chen Y, Bair TB, Domann FE, Weigel RJ (oktobar 2010). "Identification of primary gene targets of TFAP2C in hormone responsive breast carcinoma cells" . Genes Chromosomes Cancer . 49 (10): 948–62. doi :10.1002/gcc.20807 . PMC 2928401 . PMID 20629094 .
^ Kuang WW, Thompson DA, Hoch RV, Weigel RJ (februar 1998). "Differential screening and suppression subtractive hybridization identified genes differentially expressed in an estrogen receptor-positive breast carcinoma cell line" . Nucleic Acids Res . 26 (4): 1116–23. doi :10.1093/nar/26.4.1116 . PMC 147366 . PMID 9461476 .
^ "Netphos" .
^ "Expasy Sulfinator" .
^ "Expasy NetAcet" .
^ "TTC39A" . STRING: functional protein association networks .[mrtav link ]
^ von Kriegsheim A, Baiocchi D, Birtwistle M, Sumpton D, Bienvenut W, Morrice N, Yamada K, Lamond A, Kalna G, Orton R, Gilbert D, Kolch W (decembar 2009). "Cell fate decisions are specified by the dynamic ERK interactome" . Nat. Cell Biol . 11 (12): 1458–64. doi :10.1038/ncb1994 . PMC 3839079 . PMID 19935650 .