Genetički poremećaj zdravstveni je problem uzrokovan jednom ili više abnormalnosti u genomu. Može biti uzrokovan mutacijom u jednom genu (monogenski) ili više njih (poligeni), kao i hromosomskom abnormalnošću. Iako su poligenski poremećaji najčešći, termin se uglavnom koristi kada se raspravlja o poremećajima s jednim genetičkim uzrokom, bilo u genu ili hromosomu.[1][2] Odgovorna mutacija može se dogoditi spontano prije embrionskog razvoja (mutacija de novo), ili može biti naslijeđena od dva roditelja koji su nositelji neispravnog gena (autosomno recesivno nasljeđivanje) ili od roditelja sa poremećajem (autosomno dominantno nasljeđivanje). Kada se genetički poremećaj nasljeđuje od jednog ili oba roditelja, također se klasificira kao nasljedna bolest. Neki poremećaji su uzrokovani mutacijom X hromosoma i nasljeđuju X-vezano. Veoma mali broj poremećaja nasljeđuje se na Y-vezani ili mitohondrijski vezani.[3]
Poznato je preko 6.000 genetičkih poremećaja,[4] a novi genetički poremećaji se neprestano opisuju u medicinskoj literaturi.[5] Više od 600 ovih poremećaja je izlječivo.[6] Otprilike 1 od 50 ljudi je pogođeno poznatim poremećajem jednog gena, dok je oko 1 od 263 pogođeno hromosomskim poremećajem.[7] Oko 65% ljudi ima neki oblik zdravstvenih problema kao rezultat urođenih genetičkih mutacija.[7] Zbog značajno velikog broja genetičkih poremećaja, otprilike 1 od 21 osobe je pogođeno genetičkim poremećajem klasifikovanim kao "rijetka" (obično definirana kao da pogađa manje od 1 na 2000 ljudi). Većina genetičkih poremećaja su rijetki sami po sebi.[5][8]
Postoji nekoliko mogućih uzroka:
Mutacija, kao što su mnogi kanceri
Trisomija hromosoma,kao što je Downov sindrom ili ponovljena duplikacija dijela hromosoma, kao u sindromu fragilnog hromosoma X .
Delecija regije hromosoma, kao što je sindro delecije 22q13 , u kojem je odsutan dugi kraj hromosoma 22, ili iz kompletnog hromosoma, kao što je Turnenov sindrom, u kojem nedostaje spolni hromosom.
Jedan ili više gena naslijeđenih od roditelja; u ovom slučaju poremećaj se naziva nasljednom bolešću. Roditelji su često zdravi, ako su nositelji recesivnog gena, kao što je cistasta fibroza,iako se javljaju i slučajevi sa dominantnim genetičkim defektima, kao što je ahondroplazija.
Opća razmatranja
U 46 ljudskih hromosoma (22 para autosoma i par spollnih hromosoma) ima skoro tri milijarde baznih parova DNK koje sadrže oko 80.000 protein-kodirajućih gena. Kodirajuće regije zauzimaju manje od 5% genoma (funkcija ostatka DNK ostaje nepoznata), s tim da neki hromosomi imaju veću gustoću gena od drugih.
Jedan od najvećih problema je otkrivanje kako geni doprinose složenom obrascu nasljeđivanja bolesti, kao što su dijabetes, astma, rak i mentalne bolesti. U svim ovim slučajevima, nijedan gen nema potencijal da utvrdi hoće li ili ne osoba razviti bolest.
Postepeno su upoznavane neke bolesti čiji je uzrok izmjena ili mutacija svih ili nekih regija gena. Ove bolesti obično utiču na sve ćelije u tijelu.
Jedna od najčešćih genetičkih bolesti je Downov sindrom. Ovaj poremećaj nastaje kada podjela ćelija uspije izazvati pojavu 47 hromosoma, što je više od 46.
Otprilike 1 od 50 ljudi je pogođeno poznatim poremećajem jednog gena, dok je oko 1 od 263 pogođeno hromosomskim poremećajem. Oko 65% ljudi ima neki tip zdravstvenog problema kao rezultat urođenih genetičkih mutacija. Zbog značajno velikog broja genetičkih poremećaja, približno 1 od 21 osobe je pogođeno poremećajem klasificiranim kao "rijetka bolest" (obično se definira kao da pogađa manje od 1 na 2000 ljudi). Većina genetičkih poremećaja su rijetki sami po sebi. Poznato je preko 6.000 genetičkih poremećaja i novih genetičkih poremećaj se neprestano opisuju u medicinskoj literaturi.
Također pogledajte
FINDbase (baza podataka o učestalosti nasljednih poremećaja)
