Еластин

Еластин
Ідентифікатори
Символи	ELN, SVAS, WBS, WS, elastin, ADCL1
Зовнішні ІД	OMIM: 130160 MGI: 95317 GeneCards: ELN
Пов'язані генетичні захворювання
supravalvular aortic stenosis[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • extracellular matrix structural constituent • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • extracellular matrix constituent conferring elasticity • extracellular matrix binding Клітинна компонента • extracellular region • Еластичні волокна • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • animal organ morphogenesis • проліферація • extracellular matrix disassembly • extracellular matrix organization • кровообіг • respiratory gaseous exchange by respiratory system • outflow tract morphogenesis • aortic valve morphogenesis • skeletal muscle tissue development • regulation of actin filament polymerization • stress fiber assembly • regulation of smooth muscle cell proliferation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2006	13717
Ensembl	ENSG00000049540	ENSMUSG00000029675
UniProt	P15502	P54320
RefSeq (мРНК)	NM_000501 NM_001081752 NM_001081753 NM_001081754 NM_001081755 NM_001278912 NM_001278913 NM_001278914 NM_001278915 NM_001278916 NM_001278917 NM_001278918 NM_001278939	NM_007925
RefSeq (білок)	NP_000492 NP_001075221 NP_001075222 NP_001075223 NP_001075224 NP_001265841 NP_001265842 NP_001265843 NP_001265844 NP_001265845 NP_001265846 NP_001265847 NP_001265868	NP_031951
Локус (UCSC)	Хр. 7: 74.03 – 74.07 Mb	Хр. 5: 134.73 – 134.78 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Еластин (англ. Elastin) – білок, який кодується геном ELN, розташованим у людей на довгому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 786 амінокислот, а молекулярна маса — 68 469^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAGLTAAAPR		PGVLLLLLSI		LHPSRPGGVP		GAIPGGVPGG		VFYPGAGLGA
LGGGALGPGG		KPLKPVPGGL		AGAGLGAGLG		AFPAVTFPGA		LVPGGVADAA
AAYKAAKAGA		GLGGVPGVGG		LGVSAGAVVP		QPGAGVKPGK		VPGVGLPGVY
PGGVLPGARF		PGVGVLPGVP		TGAGVKPKAP		GVGGAFAGIP		GVGPFGGPQP
GVPLGYPIKA		PKLPGGYGLP		YTTGKLPYGY		GPGGVAGAAG		KAGYPTGTGV
GPQAAAAAAA		KAAAKFGAGA		AGVLPGVGGA		GVPGVPGAIP		GIGGIAGVGT
PAAAAAAAAA		AKAAKYGAAA		GLVPGGPGFG		PGVVGVPGAG		VPGVGVPGAG
IPVVPGAGIP		GAAVPGVVSP		EAAAKAAAKA		AKYGARPGVG		VGGIPTYGVG
AGGFPGFGVG		VGGIPGVAGV		PGVGGVPGVG		GVPGVGISPE		AQAAAAAKAA
KYGAAGAGVL		GGLVPGPQAA		VPGVPGTGGV		PGVGTPAAAA		AKAAAKAAQF
GLVPGVGVAP		GVGVAPGVGV		APGVGLAPGV		GVAPGVGVAP		GVGVAPGIGP
GGVAAAAKSA		AKVAAKAQLR		AAAGLGAGIP		GLGVGVGVPG		LGVGAGVPGL
GVGAGVPGFG		AGADEGVRRS		LSPELREGDP		SSSQHLPSTP		SSPRVPGALA
AAKAAKYGAA		VPGVLGGLGA		LGGVGIPGGV		VGAGPAAAAA		AAKAAAKAAQ
FGLVGAAGLG		GLGVGGLGVP		GVGGLGGIPP		AAAAKAAKYG		AAGLGGVLGG
AGQFPLGGVA		ARPGFGLSPI		FPGGACLGKA		CGRKRK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Еластичні волокна

Білок позаклітинного матриксу сполучної тканини. Цей білок — важлива складова сполучної тканини, що завдяки своїй еластичності дозволяє багатьом тканинам тіла, зокрема шкірі, відновлювати свою форму після розтягнення або стиснення. Також еластин використовується для тимчасового збереження механічної енергії у тканинах тіла.Із-за цього ж гену є генетична хвороба синдром Вільямса .

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Schmelzer C.E.H., Getie M., Neubert R.H.H. (2005). Mass spectrometric characterization of human skin elastin peptides produced by proteolytic digestion with pepsin and thermitase. J. Chromatogr. A. 1083: 120—126. PMID 16078697 doi:10.1016/j.chroma.2005.06.034
• Getie M., Schmelzer C.E.H., Neubert R.H.H. (2005). Characterization of peptides resulting from digestion of human skin elastin with elastase. Proteins. 61: 649—657. PMID 16161116 doi:10.1002/prot.20643

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з Еластин переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3327 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 29 вересня 2017.
5. UniProt, P15502 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 29 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 7

Посилання

• Еластин // Універсальний словник-енциклопедія. — 4-те вид. — К. : Тека, 2006.

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»