Doença de Creutzfeldt-Jakob
Doença de Creutzfeldt–Jakob
Doença de Creutzfeldt-Jakob Ressonância magnética de DCJ esporádica[ 1]
Sinónimos
Doença de Creutzfeldt–Jakob clássica[ 2]
Especialidade
Neurologia
Sintomas
Iniciais : perda de memória, alterações no comportamento, falta de coordenação, perturbações visuais[ 3] Tardios : demência , movimentos involuntários, perda de visão , fadiga, coma [ 3]
Complicações
Pneumonia por aspiração devido à dificuldade em tossir
Início habitual
Cerca de 60 anos[ 3]
Duração
Mortalidade de 70% no prazo de um ano após diagnóstico[ 3]
Tipos
Esporádica, familiar, iatrogénica, variante[ 3]
Causas
Prião [ 3]
Fatores de risco
Hereditária: pelo menos um antepassado com a doença
Método de diagnóstico
Baseado nos sintomas e exames médicos após serem descartadas outras possíveis causas[ 3]
Condições semelhantes
Encefalite , meningite crónica , doença de Huntington , doença de Alzheimer [ 3]
Tratamento
Cuidados paliativos[ 3]
Medicação
Para alívio da dor: morfina , metadona
Prognóstico
Fatal[ 3]
Frequência
1 por milhão por ano[ 3]
Classificação e recursos externos
CID -10
A81.00 , A81.0
CID -9
046.1 , 046.19
CID -11
1014699185
OMIM
123400
DiseasesDB
3166
MedlinePlus
000788
eMedicine
1169688
MeSH
D007562
Leia o aviso médico
A doença de Creutzfeldt–Jakob (DCJ ), também denominada encefalopatia espongiforme subaguda , é uma doença neurodegenerativa fatal.[ 3] [ 2] Os sintomas iniciais mais comuns são perda de memória, alterações no comportamento, falta de coordenação e perturbações visuais[ 3] Entre os sintomas mais tardios estão demência , movimentos involuntários, perda de visão , fadiga e coma .[ 3] Em cerca de 70% dos casos a pessoa morre no prazo de um ano após o diagnóstico.[ 3]
A DCJ é causada por proteínas denominadas priões .[ 4] Os priões são proteínas mal enoveladas que fazem com que proteínas corretamente enoveladas se tornem elas próprias desenoveladas.[ 3] Cerca de 85% dos casos ocorrem por razões desconhecidas, enquanto cerca de 7,5% dos casos são herdados de um dos progenitores de forma autossómica dominante .[ 3] [ 5] A doença pode também ser transmitida por exposição ao cérebro ou tecidos da medula espinal de uma pessoa infetada.[ 3] Não há evidências de que possa ser transmitida entre pessoas por contacto normal ou transfusão de sangue .[ 3] O diagnóstico da doença requer que sejam descartadas outras potenciais causas e pode ser complementado por electroencefalograma , punção lombar ou ressonância magnética .[ 3]
Não existe tratamento específico para a DCJ.[ 3] A dor pode ser aliviada com opioides , enquanto o clonazepam ou o valproato de sódio podem ajudar com os movimentos involuntários.[ 3] A DCJ afeta cerca de uma por cada milhão de pessoas por ano.[ 3] A doença tem geralmente início por volta dos 60 anos de idade.[ 3] Foi descrita pela primeira vez em 1920.[ 3] É um tipo de encefalopatia espongiforme transmissível .[ 6] A DCJ hereditária corresponde a cerca de 10% dos casos de doenças causadas por priões.[ 5] A DCJ esporádica é diferente da encefalopatia espongiforme bovina (doença das vacas loucas) e da doença de Creutzfeldt–Jakob variante .[ 7]
Referências
↑ Mead S, Rudge P (abril de 2017). «CJD mimics and chameleons» . Practical Neurology . 17 (2): 113–121. PMC 5520355 . PMID 28153848 . doi :10.1136/practneurol-2016-001571
↑ a b «Creutzfeldt-Jakob Disease, Classic (CJD)» . CDC . 2 de outubro de 2018. Consultado em 21 de novembro de 2018
↑ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y «Creutzfeldt–Jakob Disease Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke» . NINDS . Março de 2003. Consultado em 16 de julho de 2017 . Cópia arquivada em 4 de julho de 2017
↑ «Creutzfeldt-Jakob Disease, Classic (CJD) | Prion Diseases | CDC» . www.cdc.gov (em inglês). 1 de fevereiro de 2019. Consultado em 17 de junho de 2019 . Classic CJD is a human prion disease
↑ a b Manix, Marc; Kalakoti, Piyush; Henry, Miriam; Thakur, Jai; Menger, Richard; Guthikonda, Bharat; Nanda, Anil (1 de novembro de 2015). «Creutzfeldt-Jakob disease: updated diagnostic criteria, treatment algorithm, and the utility of brain biopsy». Neurosurgical Focus (em inglês). 39 (5): E2. ISSN 1092-0684 . PMID 26646926 . doi :10.3171/2015.8.FOCUS15328
↑ «About CJD | Creutzfeldt–Jakob Disease, Classic (CJD) | Prion Disease» . CDC . 11 de fevereiro de 2015. Consultado em 16 de julho de 2017 . Cópia arquivada em 8 de agosto de 2017
↑ «Creutzfeldt–Jakob Disease, Classic (CJD) | Prion Diseases» . CDC . 6 de fevereiro de 2015. Consultado em 16 de julho de 2017 . Cópia arquivada em 18 de julho de 2017
Ligações externas
Doenças por príons em humanos Doenças por príons em animais
Transtornos
mentais e comportamentais
Neurológicos/sintomáticos Adicção a substância psicoativa Transtornos psicóticos Transtornos de humor (afetivo)Transtornos neuróticos e somatoformes Relacionados a disfunções fisiológicas Transtornos alimentares (
anorexia nervosa ,
bulimia nervosa ), (
Transtorno da compulsão alimentar periódica ,
vigorexia ,
ortorexia )
· Distúrbios do sono :
Dissonias (
insônia ,
hipersonia ,
jet lag ,
Transtorno do ciclo vigília-sono )
Parassonias (
terror noturno ,
pesadelos ,
síndrome das pernas inquietas ,
Movimento Periodico dos Membros ,
bruxismo )
· Disfunção sexual (
disfunção erétil ,
ejaculação precoce ,
vaginismo ,
dispareunia ,
hipersexualidade ,
anorgasmia ,
aversão ao sexo )
Transtornos de personalidade Transtornos da sexualidade e disforia de gênero Transtornos de controle de impulsos Transtornos do desenvolvimento psicológico Retardo mental (
Oligofrenia ,
Debilidade mental ,
Cretinismo )
· Deficiência mental Transtornos específicos do desenvolvimento da fala e da linguagem (
afasia de Broca ,
dislalia ,
afasia de Wernicke ,
agnosia ,
disartria ,
balbucio ,
Síndrome de Landau-Kleffner ,
Sigmatismo ,
mudez )
· Transtornos específicos do desenvolvimento das habilidades escolares (
dislexia ,
disgrafia ,
acalculia ,
Síndrome de Gerstmann )
· Transtorno específico do desenvolvimento motor (
dispraxia ,
apraxia )
· Transtorno global do desenvolvimento : (
Autismo ,
Síndrome de Rett ,
Síndrome de Asperger ,
Savantismo ,
Sem outra especificação )
Transtornos psiquiátricos da infância e adolescência Outros