단풍시럽병(Maple syrup disease)는 발란(Valine), 아이소류신(Isoleucine), 류신(Leucine)같은 분기사슬 아미노산(branched chain amino acid)들의 분해에 장애가 있을 때 보여진다.
알캅톤뇨(Alkaptohuria)증은 페닐알라닌(phenylalanine) 과 타이로신(tyrosine)의 분해가 정상적으로 이행되지 못할 때 보여진다.
페닐알라닌 하이드록실레이스(phenylalanine hydroxylase)의 결핍은 페닐케토누리아(phenylketonuria)증상을 보일 수 있다.
이처럼 아미노산의 적절한 분해가 수행되지 못하면 신경계나 운동계에 부정적 영향을 미칠 수 있고 정신질환에도 영향을 줄 수 있다고 알려져 있다.
