この項目では、生物学用語について説明しています。漫画作品については「ゲノム (漫画) 」を、Windows用シューティングゲームについては「G-Nome 」をご覧ください。
ゲノム （独 : Genom 、英 : genome , ジーノーム ）とは、「遺伝 情報の全体・総体」を意味するドイツ語由来の語彙であり、より具体的・限定的な意味・用法としては、現在、大きく分けて以下の2つがある。古典的遺伝学 の立場からは、二倍体生物 におけるゲノムは生殖細胞に含まれる染色体 もしくは遺伝子 全体を指し、このため体細胞には2組のゲノムが存在すると考える。原核生物 、細胞内小器官 、ウイルス 等の一倍体生物においては、DNA （一部のウイルス やウイロイド ではRNA ）上の全遺伝情報を指す。分子生物学 の立場からは、すべての生物 を一元的に扱いたいという考えに基づき、ゲノムはある生物のもつ全ての核酸 上の遺伝情報 としている。ただし、真核生物の場合は細胞小器官（ミトコンドリア、葉緑体など）が持つゲノムは独立に扱われる（ヒトゲノムにヒトミトコンドリアのゲノムは含まれない）。
ゲノムは、タンパク質 をコードするコーディング領域 と、それ以外のノンコーディング領域に大別される。ゲノム解読 当初、ノンコーディング領域はその一部が遺伝子発現調節等に関与することが知られていたが、大部分は意味をもたないものと考えられ、ジャンクDNA とも呼ばれていた。2020年 現在、遺伝子発現調節のほか、RNA遺伝子が生体機能に必須の情報がこの領域に多く含まれることが明らかにされた。
古典遺伝学では、「ある生物 をその生物たらしめるのに必須な遺伝情報」として定義される。遺伝子「gen e」と、染色体「chromosome 」あるいはgene（遺伝子（ジーン）の）+ -ome（総体（オーム））= genome （ジーノーム）をあわせた造語であり、1920年にドイツのハンブルク大学 の植物学者ハンス・ヴィンクラー により造られた。
H. Winkler によるはじめの定義では「配偶子 （生殖細胞 ）が持つ染色体 セット」を意味したが、1930年に木原均 によって「生物 をその生物たらしめるのに必須な最小限の染色体セット」として定義し直された。木原は、コムギ 染色体の倍数性の観察に基づき、このゲノム説を提唱した。どちらの定義でも、生殖細胞に含まれる全染色体（もしくはその遺伝情報 ）を表し、N倍体 生物 の体細胞 にはN組のゲノムが存在すると考える。
1956年にDNAが発見されて以降は、「全染色体を構成するDNA の全塩基配列 」という意味も持つ。
ゲノム分析とは、倍数体種のゲノム構成を染色体レベルで明らかにする方法である[ 2]
1990年代から、ゲノムの全塩基配列を解読することを目標としたゲノムプロジェクト がさまざまな生物種を対象に実施されている（完了したのはゲノム配列決定であり、内容の解読は完了していないので、「ゲノムプロジェクト」ではなく、ゲノムシーケンシングプロジェクト、あるいはゲノム配列決定プロジェクトともいう）。全ゲノム情報の解明は網羅的解析による生命現象の理解の基盤となるものである。しかし塩基配列を読み取っただけでは生命現象の理解には不十分で、個々の塩基配列の機能や役割、発現したRNAやタンパク質の挙動などを幅広く検討していかなければならない。
そこで、現在ではゲノムを研究するゲノミクス を初めとして、オーミクス （-omics = -ome + -ics）と呼ばれる、網羅的解析を特徴とする研究分野が盛んになってきている。ゲノムDNAからの転写産物（トランスクリプト; Transcript）の総和としてトランスクリプトーム （Transcriptome）、存在するタンパク質（プロテイン; Protein）の総体としてプロテオーム （Proteome）がある。また代謝産物（Metabolite）の総和としてメタボローム （Metabolome）という概念もある。特にプロテオームを扱う分野をプロテオミクス という。これらのゲノム解読以降の研究を総称してポストゲノムと呼ぶことがある。
オーミクスでは、データを効率良く網羅的に収集し、コンピュータによって解析することが必須となる。これに対応するバイオインフォマティクス という分野の研究も盛んである。
試験管の中でオリゴヌクレオチド （小規模なDNA断片）を化学合成する技術は、1950年代から存在した。
2003年、J.C.ベンター研究所 のクレイグ・ヴェンター らは、大腸菌 のDNA合成機構を利用して、ウイルス のDNA断片をつなぎ合わせ完全なゲノムを合成することに成功した[ 3]
2005年、より大きい生物でもゲノムを丸ごと合成する技術が日米の研究機関で独立に開発された[ 4] 慶應大学 ／三菱化学生命研究所 の枯草菌 を用いるシステムと、ベンター研究所の酵母菌 を用いるシステムである
2007年、クレイグ・ヴェンターらは、酵母菌 を利用してDNAの断片をつなぎ合わせて、マイコプラズマ・ジェニタリウム という細菌のゲノムを構築した[ 5]
また同年、慶應大学の板谷光泰 らは、枯草菌 を利用して短いDNAをつなぎ合わせて、マウス のミトコンドリア ゲノムおよびイネ の葉緑体 ゲノムを再構築した[ 6]
2010年5月、ベンター研究所はマイコプラズマ・ミコイデス という細菌のゲノムを人工合成し、別種の細菌のマイコプラズマ・カプリコルム に移植して、移植先の細胞を制御することに成功した[ 7] 合成生物学 の進展につながる成果となった。細胞膜 や細胞内の器官は人工合成していないため完全な「人工生命」ではないが、これらの研究がさらに進めば、合成生命の誕生に行き着くことになる。
半数体ヒトゲノム は約30億塩基対 からなり、体細胞 は2倍体であるため約60億塩基対のDNA を核 内に持っている。分裂酵母 では3本の染色体DNA上に、大腸菌 やミトコンドリア では一つの環状DNA 上に保持されている。ヒト免疫不全ウイルス （HIV）のようなレトロウイルス ではRNA が媒体になる。
遺伝子数とゲノムサイズは必ずしも比例しない。両生類 や植物のユリ のゲノムサイズは大きく、昆虫 やトラフグ ではゲノムサイズが小さい。これはイントロン や遺伝子間のジャンクDNA の長さが原因である。例としてミジンコ の方がヒト よりゲノムサイズは小さいが遺伝子数は多い。また原核生物 は真核生物 よりゲノムに占めるコーディング領域 の割合が高い傾向があり、遺伝子がゲノムにコンパクトに収まっている。
それからゲノムサイズが大きくなると大量の情報を保存できるが複製に使うエネルギーが増え生存に不利に働くため、一定のゲノムの大きさで自然選択 圧が掛かる。また原核生物より真核生物の方が複雑で必要な情報量が多い傾向があり、一般に真核生物ではスプライシング によってイントロンが抜けエクソン のコーディング領域が翻訳 されるため、原核生物に比較して真核生物はゲノムサイズが大きくなる傾向がある。
^ 『日本の科学者・技術者100人』木原均 ^ Generating a synthetic genome by whole genome assembly: φX174 bacteriophage from synthetic oligonucleotides ^ 合成ゲノムのバイオロジー：世界と日本の現状 ^ Gibson, B; Clyde A. Hutchison, Cynthia Pfannkoch, J. Craig Venter, et al. (2008-01-24). “Complete Chemical Synthesis, Assembly, and Cloning of a Mycoplasma genitalium Genome” . Science 319 (5867): 1215. doi :10.1126/science.1151721 . PMID 18218864 . http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/1151721 2008年1月24日 閲覧。 ^ Mitsuhiro Itaya, Kyoko Fujita, Azusa Kuroki, Kenji Tsuge. “Bottom-up genome assembly using the Bacillus subtilis genome vector”. Nature methods. Vol..5, no.1, 2008, p.41-43
^ Science 2 July 2010: Creation of a Bacterial Cell Controlled by a Chemically Synthesized Genome ^ “Tetraodon Project Information ”. 17 October 2012 閲覧。 ^ The Genome of Black Cottonwood, Populus trichocarpa (Torr. & Gray) Science(2006)
ジェニファー・ダウドナ /サミュエル・スターンバーグ 著、櫻井祐子 訳『CRISPR (クリスパー) 究極の遺伝子編集技術の発見』文藝春秋 、2017年10月4日。ISBN 978-4163907383 。 Benfey, P and Protopapas, AD（2004）. Essentials of Genomics. Prentice Hall.
Brown, TA（2002）. Genomes 2. Bios Scientific Publishers.
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Reece, RJ（2004）. Analysis of Genes and Genomes. John Wiley & Sons.
Saccone, C and Pesole, G（2003）. Handbook of Comparative Genomics. John Wiley & Sons.
Werner, E. In silico multicellular systems biology and minimal genomes, Drug Discov Today. 2003 Dec 15;8（24）:1121-7. PubMed
