דיסטוניה

דיסטוניה

חולה המתאפיין בדיסטוניה
תחום	נוירולוגיה
טיפול	botulinum toxin Type B botulinum toxin type A
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine	312648
MeSH	D004421
סיווגים
ICD-10	G24.924.9
ICD-11	MB47.4

דִּיסְטוֹנְיָה (בעברית: פֶּרַע מֶתַח שְׁרִירִים, פֶּרַע מֶתַח) היא הפרעה נוירולוגית-תנועתית המתבטאת בכיווצי שרירים חזקים ולא רצוניים המביאים לכדי תנוחות חריגות או תנועות חזרתיות (רפטטיביות). לדוגמה, דיסטוניה בשריר הזרוע התלת ראשי, עשויה לגרום ליד לקבל מנח עקום ומיקום שונה מהסטנדרטי. אצל חולי דיסטוניה, כיווצי השריר יכולים להופיע כתוצאה מהפעלת שרירים או באופן פתאומי ללא קשר לפעילות^[1]. דיסטוניה עשויה להשפיע על שרירים ספורים, על קבוצות שרירים סמוכות ואף על כלל שרירי השלד^[2][3]. הופעותיה אצל חולים שונים עשוי להיות מגוונות^[4].

התסמונת מוכרת משנת 1908, ומאז ניסו מומחים רבים לתאר את המחלה על כל מורכבותה. נראה שדיסטוניה יכולה להיות ממוקמת בשרירים בודדים (Focal dystonia) או בגף אחד בצוואר (Torticollis), בפנים ובמיוחד בשרירי העיניים (בלפרוספזם Blepharospasm).לעיתים תופיע במחצית הפנים לאחר שיתוק היקפי של חצי פנים (Hemifacial spasm) או סביב פעילות מסוימת המעוררת אותה, כמו כתיבה (Writer cramp) ונגינה (Musician cramp). הצורות החלקיות מופיעות בגילים שונים, בדרך כלל אצל מבוגרים. במקרים אלו מטפלים בדיסטוניה רק כשהיא מפריעה בעבודה ובתפקוד השוטף. דיסטוניה יכולה לכלול אזורים צמודים כמו פנים וצוואר, מחצית גוף (Hemidystonia), או יכולה לנדוד בין חלקים שונים בגוף עד לדיסטוניה כללית (Generalized dystonia).

שכיחות המחלה בעולם היא 3.4:100,000, והיא השלישית בשכיחותה בהפרעות התנועה אחרי פרקינסון ו- Essential tremor^[5]. שכיחות זו גבוהה יותר באורח ניכר בקרב יהודים אשכנזים 1:6,000- 1:2,000 כפי שנמצא במחקרים אחרונים. אזור ליטא נחשב כמקור של מוטציה גנטית זו כבר למעלה מ-350 שנה, וההסבר לכך עשוי להיות צפיפות גבוהה של אוכלוסייה אשכנזית באזור זה ונישואים תוך-קהילתיים משפחתיים רבים בעבר ^{[דרוש מקור]}.

סיווג

דיסטוניה כללית – יכולה לנבוע מסיבות שונות כגון נזק מוחי, תרופות, ייתכן סוג אידיופתי (ללא סיבה ברורה) או תורשתי. הסוג התורשתי מתאפיין במחלה המתחילה בגפיים התחתונות ולאט לאט עולה למעלה. זוהי הצורה הקשה ביותר של דיסטוניה, המתחילה בדרך כלל בגילאים צעירים מאוד. דיסטוניה כללית שכיחה בעיקר אצל יהודים אשכנזים ובעיקר אצל ליטאים, אצלם מצאו פגם גנטי אופייני מאוד.^{[דרוש מקור]}

דיסטוניה פוקאלית – דיסטוניה שכיחה ביותר, אשר מופיעה במקומות מוגבלים בגוף. לדוגמה, דיסטוניה המוגבלת לשרירים שסביב העין, לצוואר, שרירי הלוע, קבוצת שרירים בודדת בזרוע וכו'. צורה זו של דיסטוניה מעוררת על ידי פעילות מונוטונית, כגון נגינה או הקלדה.

דיסטוניה סגמנטלית – תוקפת יותר מחלק אחד (כמו הפוקאלית). לדוגמה, Hemidystonia שגורמת לדיסטוניה ביד וברגל באותו הצד של הגוף. דוגמה נוספת היא Multifocal Dystonia שגורם לדיסטוניה בחלקים שונים בגוף.

המחלה יכולה להיות ראשונית, על רקע פגם תורשתי (ידועים היום 13 פגמים גנטיים הגורמים לדיסטוניה בצורות שונות), או משנית לפגיעה של המערכת הדופמינרגית של המוח ממחלות שונות, כמו: פגיעות מחוסר חמצן בלידה, מצבים של דום לב או דום נשימה, תאונות עם חבלת ראש, אירוע במוח, תסמונת קרישיות-יתר של דם, הרעלות עם Co, Mn, Cyanide, דלקות מוח מנגיפים (Encephalitis) ונטילת תרופות שונות בעלות השפעה על המוח כמו נוירולפטיקה (לדוגמה Halidol) שניתנות כטיפול במחלות פסיכיאטריות, אך גם נטילת תרופות פופולריות כנגד בחילות וסחרחורות כמו Pramin, Modal.

סימנים ותסמינים

תסמינים

בדיסטוניה של פתלת ללא סיבה ידועה (אידיופתית), התקפים מתחילים בגילים 6–12. תסמינים מוקדמים יכולים להיות מתונים או חמורים. השרירים מתכווצים לאט ובאורח אנומלי, מה שגורם לפתולים ולסבובים. דיסטוניה מתחילה בדרך כלל ברגל אחת או בכף הרגל, היא עשויה להישאר מוגבלת לפלג הגוף העליון או לרגל, אולם לעיתים היא מקיפה את הגוף כולו, ומגבילה בסופו של דבר את הילד לכיסא-גלגלים. דיסטוניה אחרת היא התכווצות שריר עיקשת בעת כתיבה (הגם שלא כל התכווצויות השריר בעת כתיבה נובעות מדיסטוניה). דיסטוניה של פתלת ללא סיבה ידועה המתגלה אצל בוגרים מתחילה בדרך כלל בפנים או בשריר הזרוע ולרוב אינה עוברת לחלקים אחרים בגוף. עווית העפעף (פלפרוספזם) היא סוג של דיסטוניה המתבאטת בין השאר, בכך ששמורות העיניים נעצמות שוב ושוב באופן לא רצוני. קורה שרק עין אחת מושפעת בתחילה, אולם בסופו של דבר מושפעת גם העין האחרת. התהליך מתחיל בדרך כלל במצמוץ מופרז, בעצבנות עיניים או ברגישות קיצונית לאור בוהק. אנשים רבים הסובלים מעווית העפעף מגלים דרכים לשמור על עיניים פקוחות, ובכלל זה פיהוק, זמרה, או פתיחה רחבה של הפה. טכניקות אלו מאבדות מיעילותן עם התחזקות ההפרעה. עווית העפעף יכולה לפגוע באופן חמור בראייה. צווארת עוויתית (ספסמודיק טרטוקוליס) היא דיסטוניה הקשורה בשרירי הצוואר. לקות עוויתית של השמעת הקול (דיספוניה ספאסמודית) פוגעת בשרירים השולטים על הדיבור . לאנשים הסובלים מהפרעה זו יש בדרך כלל רעד מהותי גם במקום אחר בגוף. עוויתות של שרירי מיתרי הקול עשויות לחסום דיבור לגמרי או לעשות את צליל הדיבור למתוח, רוטט, גס, מזדעזע, חורקני מקוטע או משובש וקשה להבנה. בעולם הספורט ידועה דיסטוניה מסוג קשה במיוחד, המכונה ייפס. הביטוי העיקרי שלה הוא התכווצות ספונטנית של שרירי כפות הידיים ושורשי כפות הידיים, באופן שעושה את התנועות לבלתי אפשריות כמעט. מקצוענים רבים נפגעו ונפגעים מעוויתות שרירים אלה עד כדי פגיעה בקריירה שלהם. בדומה לכך עוויתות מוזרות בכפות הידיים ובזרועות של נגנים המונעות מהם לנגן, עשויות גם הן להיות לקות במתח השרירים. צורות מסוימות של לקות במתח השרירים מתקדמות במרוצת הזמן, התנועות נעשות מוזרות יותר ויותר. התכווצויות שרירים חמורות יכולות לכפות על הצוואר ועל הזרועות תנוחות מוזרות ולא נוחות.

סיבות

על אך שדרוש יותר מחקר, ישנה הסכמה רחבה למדי שלקות במתח השרירים נובעת מפעילות יתר בכמה אזורים במוח- בעיקר בגרעיני הבסיס (הגרעינים הבזליים) וייתכן שאף ברמה (התלמוס). מחקרים חדשים מראים מעורבות רשתית של מספר אזורים מוחיים בהפרעה^[6]. עם הסיבות ללקות במתח השרירים נמנים לקוי חמור באספקת חמצן למוח בעת הלידה או בהמשך החיים, מחלת פרקינסון, טרשת נפוצה, רעילות בשל הצטברות מתכות מסוימות (למשל, נחושת במחלת וילסון) ושבץ. תרופות אנטי-פסיכוטיות יכולות לגרום לסוגים מסוימים של לקות במתח השרירים, לרבות סגירה לא –רצונית של העפעפיים (עווית העפעף, בלפרוספזם), פיתול לא רצוני של הצוואר (צווארית עוויתית (ספאסמודיק טורטיקוליס)) העוויות פנים ותנועות לא רצוניות חוזרות ונשנות של הפה והלשון (טרדיוב דיסקינזה) לקות במתח השרירים כרונית נובעת, בדרך כלל, מסיבות גנטיות.

טיפול

טיפול בגורם לדיסטוניה, אם הוא ידוע, מפחית בדרך כלל את הלקות. למשל, תרופות המשמשות לטיפול במחלת פרקינסון יכולות להיות יעילות לטיפול במתח השרירים הקשורה למחלה זו. כאשר מדובר בדיסטוניה שמקורה בשימוש בתרופה אנטי-פסיכוטית, הזרקה או בליעה מידיות של דיפנהידראמין עוצרות בדרך כלל את האירוע במהירות והשימוש בתרופה האנטי פסיכוטית נפסק. ע"פ מחקר שנערך בבית החולים וולפסון נמצא שבעקבות טיפול באמצעות שמן העשיר ב-CBD נמצא שיפור בקרב הסובלים מדיסטוניה. אם הסיבה לדיסטוניה אינה ידועה הטיפול מוגבל. מצבם של חלק מהחולים, בייחוד ילדים הסובלים מצורה תורשתית של לקות במתח השרירים (הקרויה דיסטוניה הגיבית לדופה - Dopamine-responsive dystonia אנג'), משתפר בצורה דרמטית בעקבות טיפול בלבודופה. אפשר להשתמש בבנזודיאזופינים שהם סוג של חומרי הרגעה מתונים. בקלופן (בקלוסן), חומר מרפה שרירים, יכול להינתן דרך הפה או באמצעות משאבה המושתלת בתעלת השדרה. תרופות אנטי-כולינרגיות כמו תראיהקסיפנידיל (ארטן) ודיפנהידראמין, עוזרות לפעמים אולם גם גורמות לתופעות לוואי, כמו נמנום, יובש בפה, טשטוש ראייה, סחרחורת, עצירות, קשיים בהשתנה ורעד, בייחוד אצל קשישים. התרופות האנטי פסיכוטיות קלוזאפין (לפונקס) ואולנזפין עשויות להועיל. זריקות של בוטולין (רעלן חיידקי המשתק את השרירים) לשרירים פעילים מדי התגלו כטיפול המוצלח ביותר. הזריקות הללו מועילות בייחוד ללוקים בעווית העפעף, בצווארת עוויתית או בדיספוניה ספסמודית. אם הטיפול התרופתי אינו יעיל והתסמינים חמורים, אפשר לבצע ניתוח. בכלל זה פאלידוטומיה (הרס של אזור זעיר בגנגליונים הבזליים) והשתלת אלקטרודות לגירוי של אותו אזור מוחי עצמו. פיזיותרפיה מסייעת לחלק מהחולים, בייחוד למי שמטופל בבוטלין.

טיפול הזרקת הרעלן בוטולין, המוכר בעולם למעלה מ-10 שנים מאושר בסל הבריאות לשני מצבים הקשורים בדיסטוניה מוקדית אשר פוגעת באופן קשה באיכות התפקוד והחיים:

1. Blepharospasm - התכווצות של שרירים הסוגרים את שתי העיניים בכל גירוי של אור, בעיקר בחשיפה לשמש. במצב זה האדם נדרש להיעזר בידיים על מנת לפקוח את עיניו, להרכיב משקפי שמש רוב הזמן, ולפעמים כמו עיוור ממש, הוא זקוק לליווי, אינו עצמאי ואינו מסוגל לנהוג.
2. דיסטוניה של הצוואר Torticollis - התכווצות בררנית של שרירי הצוואר כשמסובבים ראש לצד, או בציר קדמי-אחורי, עד לכאב ואי-יכולת לשחררו באופן עצמאי. לפעמים המצב מחמיר בהליכה. עם הזמן כאבים בצוואר ושינויים בחוליות הצוואר גורמים לסיבוכים נוספים. מגע עם עצם או עם גוף זר יכולים לשחרר לשניות את התנועה הביזארית, ואנשים מחפשים לעצמם תנוחות עם תמיכת ראש כדי לתפקד.

ראו גם

• מחולית
• דיסקינזיה מאוחרת

קישורים חיצוניים

מדיה וקבצים בנושא דיסטוניה בוויקישיתוף

• הערך "כאבים בצוואר", באתר ויקירפואה
• מהי דיסטוניה
• מחלת הדיסטוניה אתר INFOMED
• GeneReview/NIH/UW entry on Dystonia Overview
• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Early-Onset Primary Dystonia
• Film on Dystonia from Public Broadcasting Service
• A story of one woman's struggle with dystonia at MSNBC.com
• Care4Dystonia Newsletters, Library and Education Forum on Dystonia
• Down on the Pharm': All About Acute Dystonic Reaction
• עוויתיות בלתי רצוניות של הצוואר
• דיסטוניה, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)

הערות שוליים

1. Dystonia - Symptoms, Causes, Treatment | NORD, rarediseases.org (באנגלית אמריקאית)
2. Dystonia, www.hopkinsmedicine.org, ‏2019-11-19 (באנגלית)
3. Dystonia - Symptoms and causes, Mayo Clinic (באנגלית)
4. H. A. Jinnah, Diagnosis & Treatment of Dystonia, Neurologic clinics 33, 2015-2, עמ' 77–100 doi: 10.1016/j.ncl.2014.09.002
5. Dystonia – Classifications, Symptoms and Treatment, www.aans.org (באנגלית)
6. Brian D. Berman, H.A. Jinnah, Dystonia, Neurology: Clinical Practice 5, 2015-6, עמ' 232–240 doi: 10.1212/CPJ.0000000000000128