La génétique biologique est une branche de la biologie médicale, spécialité de la médecine, qui consiste en l'analyse du matériel génétique humain à partir de liquides biologiques dans le but de caractériser l'origine génétique d'une maladie.
La génétique biologique est subdivisée en deux sous-branches :
Les généticiens sont des médecins ou des pharmaciens spécialisés en génétique médicale (clinique, chromosomique ou moléculaire).
En France, les laboratoires de biologie médicale qui souhaitent réaliser des examens génétiques doivent avoir reçu un agrément[1].