Ectodysplasine

Ectodysplasine A
Structure d'une EDA1 humaine cristallisée (PDB 1RJ7[1])
Caractéristiques générales
Nom approuvé	Ectodysplasine A
Symbole	EDA
Homo sapiens
Locus	Xq13.1
Masse moléculaire	41 294 Da[2]
Nombre de résidus	391 acides aminés[2]
Entrez	1896
HUGO	3157
OMIM	300451
UniProt	Q92838
RefSeq (ARNm)	NM_001005609.1, NM_001005610.3, NM_001005612.2, NM_001005613.3, NM_001399.4
RefSeq (protéine)	NP_001005609.1, NP_001005610.2, NP_001005612.2, NP_001005613.1, NP_001390.1
Ensembl	ENSG00000158813
PDB	1RJ7, 1RJ8
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L'ectodysplasine-A ou EDA est une protéine membranaire de type II qui appartient à la famille des facteurs suppresseurs de tumeurs et qui agit dans la signalisation entre cellules en particulier dans le développement des organes de l'ectoderme, tels que les glandes sudoripares, les follicules pileux, les ongles ou les dents^[3]. Son gène est le EDA situé sur le chromosome X humain.

En médecine

La mutation du gène entraîne une dysplasie ectodermale avec anhydrose liée à l'X^[4].

Références

1. (en) Sarah G. Hymowitz, Deanne M. Compaan, Minhong Yan, Heidi J. A. Wallweber, Vishva M. Dixit, Melissa A. Starovasnik et Abraham M. de Vos, « The Crystal Structures of EDA-A1 and EDA-A2: Splice Variants with Distinct Receptor Specificity », Structure, vol. 11, n^o 12,‎ décembre 2013, p. 1513-1520 (PMID 14656435, DOI 10.1016/j.str.2003.11.009, lire en ligne)
2. Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
3. (en) « Entrez Gene: EDA ectodysplasin A » National Center for Biotechnology Information
4. Kere J, Srivastava AK, Montonen O et al. X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein, Nat Genet, 1996;13:409-416