PROFILBARU.COM

PAX3
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	3CMY
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	PAX3, CDHS, HUP2, WS1, WS3, Pax3, paired box 3, PAX-3
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 606597 MGI: 97487 HomoloGene: 22494 GeneCards: PAX3
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱ (موش)
پایان	78,173,771 bp
الگوی گسترش RNA
	; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• HMG box domain binding; • DNA binding; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001131، GO:0001151، GO:0001130، GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001200، GO:0001133، GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
ترکیبات سلولی	• هسته یاخته; • نوکلئوپلاسم;
فرایند زیستی	• animal organ morphogenesis; • GO:0060469، GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • multicellular organism development; • muscle organ development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription by RNA polymerase II; • شنوایی; • transcription, DNA-templated; • جنین‌شناسی دستگاه عصبی مرکزی; • GO:0003257، GO:0010735، GO:1901228، GO:1900622، GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0097285 مرگ برنامه‌ریزی‌شده یاخته;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	5077
	18505
	ENSG00000135903
	ENSMUSG00000004872
	P23760
	P24610
	NM_001127366، NM_013942، NM_181457، NM_181458، NM_181459، NM_181460، NM_181461 NM_000438، NM_001127366، NM_013942، NM_181457، NM_181458، NM_181459، NM_181460، NM_181461
	NM_008781 NM_001159520، NM_008781
	NP_001120838، NP_039230، NP_852122، NP_852123، NP_852124، NP_852125، NP_852126 NP_000429، NP_001120838، NP_039230، NP_852122، NP_852123، NP_852124، NP_852125، NP_852126; NP_852122.1
	NP_032807 NP_001152992، NP_032807
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

PAX3 که مخفف عبارت «Paired Box gene 3» است، یک ژن است که یک فاکتور رونویسی از خانوادهٔ پروتئینی PAX را کدگذاری می‌کند.^[۴] این خانوادهٔ پروتئینی در انسان و موش‌ها ۹ عضو دارد. (PAX1 تا PAX9). در انسان پروتئین PAX3 با PAX7 تشابه بسیار زیادی دارد.

ژن PAX3 بر روی بازوی بلند کروموزوم ۲ واقع است و ۱۰ اگزون در یک ناحیهٔ ۱۰۰ کیلو بازی دارد. در هنگام تکامل جنین، پروتئین PAX3 در سلول‌های بافت ماهیچه‌ای، بیان می‌شود.^[۵]

جهش در این ژن، با بروز رابدومیوسارکوم آلوئولار (یک سارکوم تهاجمی بافت نرم در کودکان)، سارکوم سینوسی-بینی دو فنوتیپی و سندرم واردنبرگ^[۶] در ارتباط است.

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004872 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Stuart ET, Kioussi C, Gruss P (1994). "Mammalian Pax genes". review. Annual Review of Genetics. 28: 219–36. doi:10.1146/annurev.ge.28.120194.001251. PMID 7893124.
↑ Buckingham M, Relaix F (2007). "The role of Pax genes in the development of tissues and organs: Pax3 and Pax7 regulate muscle progenitor cell functions". review. Annual Review of Cell and Developmental Biology. 23: 645–73. doi:10.1146/annurev.cellbio.23.090506.123438. PMID 17506689.
↑ Baldwin CT, Hoth CF, Amos JA, da-Silva EO, Milunsky A (February 1992). "An exonic mutation in the HuP2 paired domain gene causes Waardenburg's syndrome". primary. Nature. 355 (6361): 637–8. doi:10.1038/355637a0. PMID 1347149.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «PAX3». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۹ ژوئیه ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

Wachtel M, Schäfer BW (2017). "PAX3-FOXO1: Zooming in on an "undruggable" target". review. Seminars in Cancer Biology. doi:10.1016/j.semcancer.2017.11.006. PMID 29146205.
Kubo T, Shimose S, Fujimori J, Furuta T, Ochi M (2015). "Prognostic value of PAX3/7-FOXO1 fusion status in alveolar rhabdomyosarcoma: Systematic review and meta-analysis". review. Critical Reviews in Oncology/hematology. 96 (1): 46–53. doi:10.1016/j.critrevonc.2015.04.012. PMID 26008753.
Buckingham M, Relaix F (2015). "PAX3 and PAX7 as upstream regulators of myogenesis". review. Seminars in Cell & Developmental Biology. 44: 115–25. doi:10.1016/j.semcdb.2015.09.017. PMID 26424495.
Eccles MR, He S, Ahn A, Slobbe LJ, Jeffs AR, Yoon HS, Baguley BC (2013). "MITF and PAX3 Play Distinct Roles in Melanoma Cell Migration; Outline of a "Genetic Switch" Theory Involving MITF and PAX3 in Proliferative and Invasive Phenotypes of Melanoma". review. Frontiers in Oncology. 3: 229. doi:10.3389/fonc.2013.00229. PMC 3769631. PMID 24062982.
Olanich ME, Barr FG (2013). "A call to ARMS: targeting the PAX3-FOXO1 gene in alveolar rhabdomyosarcoma". review. Expert Opinion on Therapeutic Targets. 17 (5): 607–23. doi:10.1517/14728222.2013.772136. PMID 23432728.
Medic S, Ziman M (2009). "PAX3 across the spectrum: from melanoblast to melanoma". review. Critical Reviews in Biochemistry and Molecular Biology. 44 (2–3): 85–97. doi:10.1080/10409230902755056. PMID 19401874.
Kubic JD, Young KP, Plummer RS, Ludvik AE, Lang D (2008). "Pigmentation PAX-ways: the role of Pax3 in melanogenesis, melanocyte stem cell maintenance, and disease". review. Pigment Cell & Melanoma Research. 21 (6): 627–45. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00514.x. PMC 2979299. PMID 18983540.

پیوند به بیرون

PAX3 protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004872 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] Stuart ET, Kioussi C, Gruss P (1994). "Mammalian Pax genes". review. Annual Review of Genetics. 28: 219–36. doi:10.1146/annurev.ge.28.120194.001251. PMID 7893124.

[5] Buckingham M, Relaix F (2007). "The role of Pax genes in the development of tissues and organs: Pax3 and Pax7 regulate muscle progenitor cell functions". review. Annual Review of Cell and Developmental Biology. 23: 645–73. doi:10.1146/annurev.cellbio.23.090506.123438. PMID 17506689.

[6] Baldwin CT, Hoth CF, Amos JA, da-Silva EO, Milunsky A (February 1992). "An exonic mutation in the HuP2 paired domain gene causes Waardenburg's syndrome". primary. Nature. 355 (6361): 637–8. doi:10.1038/355637a0. PMID 1347149.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]