Das Okulo-aurikulo-vertebrale Spektrum (OAVS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs einer Gesichtshälfte, Ohr- und/oder Augenfehlbildungen sowie Wirbelkörperanomalien und eventuell weiteren Fehlbildungen außerhalb der Kopfregion.[1][2]
Die Bezeichnung fasst Hemifaziale Mikrosomie, Goldenhar-Syndrom und das Moeschler-Clarren-Syndrom zusammen[1], wird in der Literatur aber auch als Synonym für das Goldenhar-Syndrom verwendet.
Synonyme: Dysplasie, otomandibuläre, unilaterale oder bilaterale und asymmetrische; OAV-Spektrum
Die Bezeichnung OAVS wurde im Jahre 1989 durch die kanadischen Ärzte M.M. Cohen, B. R. Rollnick und C. I. Kaye vorgeschlagen.[3]
Die Häufigkeit wird mit 1-9 / 100 000 bzw. in Europa mit weniger als 1:26.000 angegeben. Der Anteil männlicher Patienten überwiegt leicht.[1]
Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im SF3B2-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.1 zugrunde mit autosomal-dominantem Erbgang. Es wird die Beteiligung weiterer Gene vermutet, konnte aber bislang nicht gesichert werden.[4]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
Hinzu können Gesichtslähmung, Asymmetrie des Gaumens, Störung des Trigeminus kommen.
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde, insbesondere Mikrotie und/oder Unterkieferhypoplasie zusammen mit präaurikulären Anhängseln gelten als wegweisend.[1] Bereits vorgeburtlich kann eine Verdachgtsdiagnose gestellt werden.[1][5]
Abzugrenzen sind:[1]
Die Behandlung sollte interdisziplinär an entsprechenden Zentren erfolgen und auf das Ausmaß der Veränderungen abgestimmt werden.[1]
Die Prognose hängt von der Schwere der Anomalien ab.[1]
Die erste Beschreibung der wesentlichen Merkmale erfolgte als Goldenhar-Syndrom im Jahre 1952 durch Maurice Goldenhar, im Jahre 1963 wurden durch Robert James Gorlin (1923–2006) und Mitarbeitern Wirbelsäulenveränderungen dem Syndrom als weitere Anomalien hinzugefügt.[6]