MSMD durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
D84.8	Sonstige näher bezeichnete Immundefekte
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die MSMD durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch kompletten Mangel an RAR-related orphan receptor gamma (ROR-γ), einem spezifischen Kernrezeptor. Es handelt sich um eine Form der Autosomal-rezessiven Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt mit Krankheitsbeginn bereits in den ersten Lebensjahren.^[1]

Synonyme sind: Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel; Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt durch RORC-Genmutation

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2015 durch Satoshi Okada, Janet G. Markle, Elissa K. Deenick und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im RORC-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, welches für den RAR-Related Orphan Receptor C kodiert.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Krankheitsbeginn bereits als Säugling mit Anfälligkeit für Infektionen mit Candida albicans und Mycobacterium bovis
chronische mukokutane Kandidose (Soor)
disseminierte mykobakterielle Erkrankung
keine tastbaren Lymphknoten in Achselhöhle und am Hals
relativ kleiner Thymus
unterschiedlich ausgeprägte Hepatosplenomegalie

Diagnose

Die medizinische Labordiagnostik ergibt eine leichte Lymphopenie an T-Zellen, Fehlen von T-Killerzellen, auch in der Schleimhaut.^[1]

Literatur

S. Kurebayashi, E. Ueda, M. Sakaue, D. D. Patel, A. Medvedev, F. Zhang, A. M. Jetten: Retinoid-related orphan receptor gamma (RORgamma) is essential for lymphoid organogenesis and controls apoptosis during thymopoiesis. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 97, Nummer 18, August 2000, S. 10132–10137, doi:10.1073/pnas.97.18.10132, PMID 10963675, PMC 27750 (freier Volltext).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 13. Oktober 2024.
↑ S. Okada, J. G. Markle, E. K. Deenick, F. Mele, D. Averbuch, M. Lagos, M. Alzahrani, S. Al-Muhsen, R. Halwani, C. S. Ma, N. Wong, C. Soudais, L. A. Henderson, H. Marzouqa, J. Shamma, M. Gonzalez, R. Martinez-Barricarte, C. Okada, D. T. Avery, D. Latorre, C. Deswarte, F. Jabot-Hanin, E. Torrado, J. Fountain, A. Belkadi, Y. Itan, B. Boisson, M. Migaud, C. S. Arlehamn, A. Sette, S. Breton, J. McCluskey, J. Rossjohn, J. P. de Villartay, D. Moshous, S. Hambleton, S. Latour, P. D. Arkwright, C. Picard, O. Lantz, D. Engelhard, M. Kobayashi, L. Abel, A. M. Cooper, L. D. Notarangelo, S. Boisson-Dupuis, A. Puel, F. Sallusto, J. Bustamante, S. G. Tangye, J. L. Casanova: IMMUNODEFICIENCIES. Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations. In: Science. Band 349, Nummer 6248, August 2015, S. 606–613, doi:10.1126/science.aaa4282, PMID 26160376, PMC 4668938 (freier Volltext).
↑ Immunodeficiency 42. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 13. Oktober 2024.

[2] S. Okada, J. G. Markle, E. K. Deenick, F. Mele, D. Averbuch, M. Lagos, M. Alzahrani, S. Al-Muhsen, R. Halwani, C. S. Ma, N. Wong, C. Soudais, L. A. Henderson, H. Marzouqa, J. Shamma, M. Gonzalez, R. Martinez-Barricarte, C. Okada, D. T. Avery, D. Latorre, C. Deswarte, F. Jabot-Hanin, E. Torrado, J. Fountain, A. Belkadi, Y. Itan, B. Boisson, M. Migaud, C. S. Arlehamn, A. Sette, S. Breton, J. McCluskey, J. Rossjohn, J. P. de Villartay, D. Moshous, S. Hambleton, S. Latour, P. D. Arkwright, C. Picard, O. Lantz, D. Engelhard, M. Kobayashi, L. Abel, A. M. Cooper, L. D. Notarangelo, S. Boisson-Dupuis, A. Puel, F. Sallusto, J. Bustamante, S. G. Tangye, J. L. Casanova: IMMUNODEFICIENCIES. Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations. In: Science. Band 349, Nummer 6248, August 2015, S. 606–613, doi:10.1126/science.aaa4282, PMID 26160376, PMC 4668938 (freier Volltext).

[3] Immunodeficiency 42. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[1]

[2]

[3]