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Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kampomele Dysplasie, auch Kampomeles Syndrom, (nach altgriechisch καμπυλος kampylos, „gebogen“, δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden'), ist eine angeborene, meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der Ober- und Unterschenkel (Kampomelie).^[1]^[2]

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1971 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger und den Pariser Kinderarzt und Genetiker Pierre Maroteaux geprägt.^[3]

Verbreitung

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Zur Häufigkeit gibt es keine gesicherten Daten. Die Prävalenz bei Geburt wird mit etwa 1 zu 300.000^[2] oder 1 zu 40.000–80.000^[4] angegeben. Meistens tritt das Syndrom sporadisch auf. Bei etwa 5 % sind Veränderungen an den Chromosomen nachweisbar, die Vererbung erfolgt dann autosomal-dominant.

Ursache

Ursache sind Mutationen im SOX9-Gen im Chromosom 17 am Genort q24.^[2]

Einteilung

Derzeit werden folgende Formen unterschieden:

Campomelic dysplasia
Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal
Acampomelic campomelic dysplasia^[5]
Campomelic dysplasia, long-limb form
Campomelic dysplasia, short-limb form
Campomelic dysplasia, short-limb form mit Kleeblattschädel^[6]
Campomelic dysplasia, mild, Synonym: Skeletal Dysplasia related to campomelic dysplasia^[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

Faziale Dysmorphie, flache Nasenwurzel, Mikrognathie, Gaumenspalte, Dolichozephalie
Kleinwuchs, Verbiegung der Unterschenkel, Klumpfuß, Hüftluxation
Häufig Polyhydramnion
Kinder werden tot geboren oder versterben kurz nach der Geburt
Überlebende mit chronischen respiratorischen Problemen
Genitalfehlbildung, Hypospadie, Intersexuelles Genitale, komplette Geschlechtsumkehr bei zwei Drittel der männlichen Neugeborenen
Lediglich 11 Rippenpaare
relativ großer Kopf
Tracheomalazie

Diagnose

Wegweisend sind die Gesichtsveränderungen.^[2]

Im Röntgenbild finden sich charakteristische Zeichen:^[1]^[8]

Verbiegung mit Winkelung in Diaphysenmitte von Oberschenkelknochen, Tibia und Fibula
Hypoplasie der Seitfortsätze der Wirbelkörper und der Schulterblätter
Kyphose der Halswirbelsäule
Fehlende Verknöcherung des Schambeines, birnenförmige Form des Os ilium, vergrößerter Pfannendachwinkel des Hüftgelenkes
Stenose oder Hypoplasie von Kehlkopf und/oder Luftröhre

ferner können Lungenhypoplasie und Ureterstenose hinzukommen.

Eine pränatale Verdachtsdiagnose ist mittels Feinultraschall möglich.^[9]

Die Diagnose kann durch genetische Diagnostik z. B. durch Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder neuere Verfahren gesichert werden.^[2]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind Osteogenesis imperfecta Typ II und III, Hypophosphatasie, Thanatophore Dysplasie und Stüve-Wiedemann-Syndrom vorgeburtlich, nach der Geburt Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie, Diastrophische Dysplasie und Larsen-Syndrom.^[2]

Heilungsaussicht

Betroffene Kinder sterben häufig schon kurz nach der Geburt an der Ateminsuffizienz. Etwa 5–10 % überleben.

Als Komplikationen können Kyphoskoliose, wiederholte Atemwegsinfektionen, Hörverlust, Lernschwierigkeiten, Minderwuchs und Hüftluxation auftreten.^[2]

Geschichte

Die Erstbeschreibung erfolgte durch John Caffey (1895–1978).^[10]

Literatur

F. Csukasi, I. Duran, W. Zhang, J. H. Martin, M. Barad, M. Bamshad, M. A. Weis, D. Eyre, D. Krakow, D. H. Cohn: Dominant-negative SOX9 mutations in campomelic dysplasia. In: Human Mutation. Band 40, Nummer 12, 12 2019, S. 2344–2352, doi:10.1002/humu.23888, PMID 31389106, PMC 7608528 (freier Volltext).
L. Basani, R. Aepala, N. Macha: Campomelic dysplasia with 10 pairs of ribs in a preterm neonate: A case report. In: The Indian journal of radiology & imaging. Band 28, Nummer 4, 2018 Oct-Dec, S. 456–459, doi:10.4103/ijri.IJRI_173_18, PMID 30662210, PMC 6319101 (freier Volltext).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h Eintrag zu Dysplasie, kampomele. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ P. Maroteaux, J. Spranger, J. M. Opitz, J. Kucera, R. B. Lowry, R. N. Schimke, S. M. Kagan: Le syndrome campomélique. In: La Presse médicale. Bd. 79, Nr. 25, Mai 1971, S. 1157–1162, PMID 5555980.
↑ GeneReviews
↑ CMPD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Camptomelic Syndrome, Long-Limb Type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Pierre Robin Sequence with Pectus Excavatum and Rib and Scapular Anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, ISBN 3-13-128101-4.
↑ T. Schramm, K. P. Gloning, S. Minderer, C. Daumer-Haas, K. Hörtnagel, A. Nerlich, B. Tutschek: Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Band 34, Nr. 2, August 2009, S. 160–170, doi:10.1002/uog.6359, PMID 19548204.
↑ J. Caffey: Prenatal bowing and thickening of tubular bones, with multiple cutaneous dimples in arms and legs; a congenital syndrome of mechanical origin. In: American journal of diseases of children (1911). Band 74, Nr. 5, November 1947, S. 543–562, PMID 18918277.