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Klassifikation nach ICD-10
Q50-	Angeborene Fehlbildungen der Ovarien, der Tubae uterinae und der Ligg. lata uteri
Q51-	Angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri
Q52-	Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane
Q53-	Nondescensus testis
Q54-	Hypospadie
Q55-	Sonstige angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane
Q56-	Unbestimmtes Geschlecht und Pseudohermaphroditismus
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Eine Genitalfehlbildung ist eine bei der Geburt vorliegende Fehlbildung der inneren oder äußeren Geschlechtsorgane. Mitunter kann es sich auch um Abweichungen von der Norm ohne Krankheitswert (Normvariante) handeln.

Bei beiden Geschlechtern

Aphallie – Fehlen von Penis oder Klitoris
Blasenekstrophie
Genitalhypoplasie (Unterentwicklung der Geschlechtsorgane) (u. a. bei Alström-Syndrom, Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, CHARGE-Syndrom, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, Verma-Naumoff-Syndrom oder Saldino-Noonan-Syndrom)
Gonadendysgenesie
Kloakenekstrophie – Blasenekstrophie unter Mitbeteiligung des Enddarmes
Pseudohermaphroditismus

Beim männlichen Geschlecht

Anorchie (bei Goeminne-Syndrom, XY-Gonadenagenesie)
Diphallie
Epispadie (bei Meckel-Gruber-Syndrom)
Fehlbildungen des Hodensackes wie Kryptorchismus oder Lageanomalie des Hodens
Hodenhypoplasie (bei Goeminne-Syndrom, Rothmund-Thomson-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)
Hypospadie
Leydig-Zell-Hypoplasie
Mikropenis
Makrophallie – präpubertär abnormal großer Penis aufgrund erhöhten Testosteronspiegels

Beim weiblichen Geschlecht

Im Rahmen von Syndromen

Genitalfehlbildungen können bei einigen Syndromen auftreten:^[1]

Abzugrenzen sind hormonell bedingte, meist später auftretende Auffälligkeiten wie:

Einzelnachweise

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

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