USMG5

USMG5
Identifikatori
Aliasi	ATP5MK
Vanjski ID-jevi	OMIM: 615204 MGI: 1891435 HomoloGene: 11331 GeneCards: ATP5MK
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 10 (čovjek)[1] Bend 10q24.33 Početak 103,389,041 bp[1] Kraj 103,396,492 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 19 (miš)[2] Bend 19|19 C3 Početak 47,071,903 bp[2] Kraj 47,079,086 bp[2]
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	84833	66477
Ensembl	ENSG00000173915	ENSMUSG00000071528
UniProt	Q96IX5	Q78IK2
RefSeq (mRNK)	NM_032747 NM_001206426 NM_001206427	NM_023211
RefSeq (bjelančevina)	NP_001193355 NP_001193356 NP_116136	NP_075700
Lokacija (UCSC)	Chr 10: 103.39 – 103.4 Mb	Chr 19: 47.07 – 47.08 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Protein 5 nadregulacije tokom skeletnomišićnog rasta (USMG5), znan i kao podjedinica DAPIT (ATP5MD) membranske ATP-sintaze, dijabetes-pridruženi proteinu tkivima osjetljivim na insulin ili HCV F-transaktivirani protein 2, je protein koji je kod ljudi kodiran genom USMG5.^[5][6][7]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 58 aminokiselina, а molekulska težina 6.458 Da.^[8]

10		20		30		40		50
MAGPESDAQY		QFTGIKKYFN		SYTLTGRMNC		VLATYGSIAL		IVLYFKLRSK
KTPAVKAT

C: Cistein

D: Asparaginska kiselina

E: Glutaminska kiselina

F: Fenilalanin

G: Glicin

H: Histidin

I: Izoleucin

K: Lizin

L: Leucin

M: Metionin

N: Asparagin

P: Prolin

Q: Glutamin

R: Arginin

S: Serin

T: Treonin

V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

Struktura

Gen USMG5 nalazi se na q kraku hromosoma 10, na poziciji 24.33 i prostire se na 7.463 parova baza.^[5] USMG5 gen proizvodi protein od 6,46 kDa, sastavljen od 58 aminokiselina.^[9][10] USMG5 je mala podjedinica mitohondrijske ATP sintaze (kompleks V), kao i lizosomske V-ATPaze.^[11] Protein je povezan sa ATP-sintazom na stehiometrijski način.^[12] Struktura proteina sadrži navodni transmembranski segment i jedan pretpostavlja se α-heliks koji se proteže od aminokiseline 23 do 45. Utvrđeno je da je struktura slična njegovoj navodno kod kvašćevih ortologa.^[13]

Funkcija

Ljudski gen USMG5 kodira protein sa ulogom u održavanju i regulaciji ATP-sintazne koncentracije u mitohondrijama.^[6][7][13] Protein je odgovoran za nekoliko manjih uloga koje se mogu iskoristiti za jezgarne funkcije kompleksa V.^[12]

Pokazalo se da nokdaun proteina dovodi do smanjene brzine sinteze ATP-a i ekspresije CV dimera, dok je pokazano da divlji tip pojačava dimerizaciju kompleksa V, kao i sintezu ATP-a.^[14]

Klinički značaj

Utvrđeno je da mutacije u USMG5 rezultiraju mitohondrijskim nedostacima i srodnim poremećajima mitohondrijske ATP-sintaze (kompleksa V). Homozigotno mjesto prerade mutacije (c.87+1G > C) u jevrejskoj populaciji Aškenazi povezano je sa slučajevima Leighovog sindroma uzrokovanih smanjenjem kaompleks V, dimerizacija i sinteze ATP-a. Leighov sindrom je heterogena bolest mitohondrijske oksidativne fosforilacije (OXPHOS) koju karakteriziraju psihomotorna retardacija i nekrotizirajuća lezija u mozgu.^[14]

Interakcije

USMG5 je komponenta ATP sintaznog kompleksa i ima složenu interakciju sa ATP5F1, ATP5MC1, TP5F1E, ATP5H, ATP5ME, ATP5J, ATP5J2 i drugima.^[6][7]

Reference

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000173915 - Ensembl, maj 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000071528 - Ensembl, maj 2017
3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. "Entrez Gene: ATP synthase membrane subunit DAPIT". Pristupljeno 14. 8. 2018. Ovaj članak sadrži tekst iz ovog izvora, koji je u javnom vlasništvu.
6. "USMG5 - Up-regulated during skeletal muscle growth protein 5 - Homo sapiens (Human) - USMG5 gene & protein". Pristupljeno 7. 8. 2018. cc=by4 | url=https://www.uniprot.org/uniprot/Q96IX5 | work = UniProt }}
7. "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. januar 2017. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
8. "UniProt, Q96IX5". Pristupljeno 5. 9. 2021.
9. Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (Oct 2013). "Integration of cardiac proteome biology and medicine by a specialized knowledgebase". Circulation Research. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
10. "Up-regulated during skeletal muscle growth protein 5". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB). Arhivirano s originala, 15. 8. 2018. Pristupljeno 5. 9. 2021.
11. Kontro, H; Hulmi, JJ; Rahkila, P; Kainulainen, H (22. 5. 2012). "Cellular and tissue expression of DAPIT, a phylogenetically conserved peptide". European Journal of Histochemistry. 56 (2): e18. doi:10.4081/ejh.2012.18. PMC 3428967. PMID 22688299.
12. Ohsakaya S, Fujikawa M, Hisabori T, Yoshida M (juni 2011). "Knockdown of DAPIT (diabetes-associated protein in insulin-sensitive tissue) results in loss of ATP synthase in mitochondria". J. Biol. Chem. 286 (23): 20292–6. doi:10.1074/jbc.M110.198523. PMC 3121504. PMID 21345788.
13. Kontro H, Hulmi JJ, Rahkila P, Kainulainen H (maj 2012). "Cellular and tissue expression of DAPIT, a phylogenetically conserved peptide". Eur J Histochem. 56 (2): e18. doi:10.4081/ejh.2012.18. PMC 3428967. PMID 22688299.
14. Barca, E; Ganetzky, RD; Potluri, P; Juanola-Falgarona, M; Gai, X; Li, D; Jalas, C; Hirsch, Y; Emmanuele, V; Tadesse, S; Ziosi, M; Akman, HO; Chung, WK; Tanji, K; McCormick, E; Place, E; Consugar, M; Pierce, EA; Hakonarson, H; Wallace, DC; Hirano, M; Falk, MJ (18. 6. 2018). "USMG5 Ashkenazi Jewish founder mutation impairs mitochondrial complex V dimerization and ATP synthesis". Human Molecular Genetics. 27 (19): 3305–3312. doi:10.1093/hmg/ddy231. PMC 6140788. PMID 29917077.

Vanjski linkovi