肺泡蛋白沉着症

肺泡蛋白沉着症
又称	肺泡蛋白沉积症
肺泡蛋白沉着症显微照片，苏木精-伊红染色
类型	肺病[*]、alveolar lung disease[*]、primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	胸腔醫學
ICD-11	CB04.31
ICD-9-CM	516.0
OMIM	265120、​610913、​610921、​300770、​614370
DiseasesDB	29642
MedlinePlus	000114
eMedicine	300615
Orphanet	747

肺泡蛋白沉着症（pulmonary alveolar proteinosis，PAP），又名肺泡蛋白沉积症，是一种罕见的肺部疾病。患者体内肺表面活性物质衍生的脂蛋白化合物在肺泡内异常聚积，干扰肺部正常的氣體交換与扩张，造成呼吸困难，肺部感染风险上升。病因可分为原发性和继发性，多为原发性自體免疫性。

遗传

已证明CSF2受体α异常会导致遗传性肺泡蛋白沉着症。CSF2基因位于5號染色體5q31区。此基因产物又名粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体^[1]。

治疗

肺泡蛋白沉着症标准治疗方法为全肺灌洗^[2][3]，即用无菌液体充满肺部，后与异常的肺表面活性物质一并清除。此法一般可长期有效地改善病症。

全肺灌洗治疗方法发现后，亦有人尝试使用GM-CSF注射治疗，取得不同程度成功。

难以治疗的病例可进行肺移植。

参考资料

1. Whitsett, JA; Wert, SE; Weaver, TE. Diseases of pulmonary surfactant homeostasis.. Annual Review of Pathology. 2015, 10: 371–93. PMC 4316199 . PMID 25621661. doi:10.1146/annurev-pathol-012513-104644. 
2. Ceruti M, Rodi G, Stella GM, et al. Successful whole lung lavage in pulmonary alveolar proteinosis secondary to lysinuric protein intolerance: a case report. Orphanet J Rare Dis. 2007, 2: 14. PMC 1845139 . PMID 17386098. doi:10.1186/1750-1172-2-14. 
3. Menard KJ. Whole lung lavage in the treatment of pulmonary alveolar proteinosis. J. Perianesth. Nurs. April 2005, 20 (2): 114–26. PMID 15806528. doi:10.1016/j.jopan.2005.01.005. 

外部链接

• ORPHANET/ The portal for rare diseases and orphan drugs （页面存档备份，存于互联网档案馆）