Синдром Екарді

Синдром Ейкарді
Спеціальність	медична генетика і неврологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10	Q04
OMIM	304050
DiseasesDB	29761
MedlinePlus	001664
eMedicine	ped/615
MeSH	D058540
SNOMED CT	80651009

Синдро́м Екарді́ (англ. Aicardi's syndrome) — рідкісний^[1] хромосомний генетичний дефект (аномалія розвитку), якій проявляється практично тільки у жінок і характеризується прогресуючими психомоторними зрушеннями. У світі описано на сьогодні декілька тисяч дівчаток, не менше 900 в США з цим синдромом^[2] і лише декілька хлопчиків, у яких тлом був синдром Клайнфельтера, який характеризується наявністю в осіб чоловічої статі аномальних для них двох Х-хромосом. Плоди чоловічої статі із звичайною однією Х-хромосомою гинуть ще внутрішньоутробно.

Етимологія

Названий на честь французького педіатра Жана Екарді (фр. Jean François Marie Aicardi; роки життя 1926—2015), який вперше описав його 1965 року^[3][4]

Причина

Етіологія достеменно невідома, але ймовірно вади розвитку з'являються через мутацію в Х-хромосомі. Спадкова передача не виявлена.

Патофізіологічні та патоморфологічні зміни

Внаслідок генетичного дефекту виникає або часткова недорозвиненість, або повна відсутність мозолистого тіла головного мозку. Виникають вогнища патологічного електричного збудження в корі головного мозку, що призводить до появи судом і їхніх нападів. Також можливі й інші вади розвитку — зменшення очного яблука (мікрофтальмія), дегенерація окремих полів сітківки по типу «слава ранку»^[5], полімікрогірія (маленькі звивини), поренцефальні кісти^[6] та розширення шлуночків мозку, які спричинює гідроцефалія.

Клінічні ознаки

Прояви зазвичай з'являються у віці до 5 місяців. У першу чергу, відбуваються наростаючі психомоторні зрушення. З'являються генералізовані судоми (так звані «дитячі спазми»), які проявляються в перші 4 місяці від народження. Виникають епілептичні напади. Спостерігають типове скручування головки (припадки салама), дорожньо-шийні аномалії, психічні відхилення та артеріальну гіпотонію. Зміни також включають мікрофтальмію, посмикування повік, відсутність зіничних рефлексів та воронкоподібні диски зорових нервів.

Лікування

Етіотропного лікування на сьогодні не існує. Проводять боротьбу з епілептичними нападами, дегідратаційну терапію, що направлена на зменшення проявів гідроцефалії — проти набряку-набуханню мозку. Може знадобитися оперативне шунтування поренцефалічних кист. Проводять за можливості адаптивну психологічну і психіатричну допомогу.

Прогноз несприятливий.

Примітки

1. Тобто в світі відомо не більше 20 тисяч випадків.
2. Barbara L. Kroner, Liliana R. Preiss, Mary-Anne Ardini, BA, William D. Gaillard, New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. J Child Neurol 2008;23:531–5. (англ.)
3. J. Aicardi, J. Lefebvre, A. Lerique-Koechlin. A new syndrome: Spasm in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities. Electroencephalography and Clinical Neurophysiology, Limerick, 1965, 19: 609—610. (англ.)
4. J. Aicardi, J.J. Chevrie, F. Rousselie. Le syndrome spasmes en fléxion, agénésie calleuse, anomalies chorio-rétiniennes. Archives francaises de pédiatrie, Paris, 1969; 26: 1103—1120. (фр.)
5. Magrath, GN; Cheeseman EW; Sarrica RA (2013). «Morning Glory Disc Anomaly». Pediatric Neurology. 49 (6): 517 (англ.)
6. Виникають внаслідок розм'якшування білої речовини мозку.

Джерела

• Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Aicardi's syndrome [1] [Архівовано 9 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
• Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Jean François Marie Aicardi [2] [Архівовано 3 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
• Jean Aicardi. Aicardi Syndrome: Old and New Findings J Child Neurol 2008;23:531–5 (англ.)

Посилання

• Інформація про синдром Екарді [Архівовано 31 серпня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)