XPA
XPA
Ідентифікатори
Символи
XPA , XP1, XPAC, xeroderma pigmentosum, complementation group A, DNA damage recognition and repair factor
Зовнішні ІД
OMIM : 611153 MGI: 99135 HomoloGene: 37298 GeneCards: XPA
Пов'язані генетичні захворювання
xeroderma pigmentosum group A [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• зв'язування з іоном металу • protein domain specific binding • protein homodimerization activity • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • damaged DNA binding
Клітинна компонента
• intercellular bridge • DNA replication factor A complex • nucleotide-excision repair factor 1 complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • цитоплазма
Біологічний процес
• nucleotide-excision repair, DNA incision • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage • transcription-coupled nucleotide-excision repair • GO:0001306 response to oxidative stress • cellular response to DNA damage stimulus • response to auditory stimulus • multicellular organism growth • global genome nucleotide-excision repair • response to toxic substance • response to UV • nucleotide-excision repair, preincision complex assembly • nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion • nucleotide-excision repair involved in interstrand cross-link repair • UV-damage excision repair • base-excision repair • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization • nucleotide-excision repair, DNA damage recognition • GO:0100026 Репарація ДНК • УФ-захист • protein localization to nucleus • regulation of autophagy • nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
н/д
Хр. 4: 46.16 – 46.2 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
XPA (англ. XPA, DNA damage recognition and repair factor ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 273 амінокислот , а молекулярна маса — 31 368[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MAAADGALPE AAALEQPAEL PASVRASIER KRQRALMLRQ ARLAARPYSA
TAAAATGGMA NVKAAPKIID TGGGFILEEE EEEEQKIGKV VHQPGPVMEF
DYVICEECGK EFMDSYLMNH FDLPTCDNCR DADDKHKLIT KTEAKQEYLL
KDCDLEKREP PLKFIVKKNP HHSQWGDMKL YLKLQIVKRS LEVWGSQEAL
EEAKEVRQEN REKMKQKKFD KKVKELRRAV RSSVWKRETI VHQHEYGPEE
NLEDDMYRKT CTMCGHELTY EKM
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК , ацетилювання.
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку , ДНК .
Локалізований у ядрі .
Література
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Satokata I., Iwai K., Matsuda T., Okada Y., Tanaka K. (1993). Genomic characterization of the human DNA excision repair-controlling gene XPAC . Gene . 136 : 345—348. PMID 8294029 DOI :10.1016/0378-1119(93)90493-M
He Z., Henricksen L.A., Wold M.S., Ingles C.J. (1995). RPA involvement in the damage-recognition and incision steps of nucleotide excision repair. Nature . 374 : 566—569. PMID 7700386 DOI :10.1038/374566a0
Topping R.S., Myrand S.P., Williams B.L., Albert J.C., States J.C. (1995). Characterization of the human XPA promoter . Gene . 166 : 341—342. PMID 8543191 DOI :10.1016/0378-1119(95)00649-4
Tanaka K. (1993). Molecular analysis of Xeroderma pigmentosum group A gene. Jpn. J. Hum. Genet . 38 : 1—14. PMID 8504220 DOI :10.1007/BF01891230
Cleaver J.E., Thompson L.H., Richardson A.S., States J.C. (1999). A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. Hum. Mutat . 14 : 9—22. PMID 10447254 DOI :10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6
Примітки
Див. також