ALX1

ALX1
Ідентифікатори
Символи	ALX1, CART1, FND3, HEL23, ALX homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601527 MGI: 104621 HomoloGene: 5075 GeneCards: ALX1
Пов'язані генетичні захворювання
frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • protein homodimerization activity • GO:0001106 transcription corepressor activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • комплекс Ґольджі • transcription regulator complex • нуклеоплазма • клітинне ядро • ядерні тільця Біологічний процес • embryonic skeletal system morphogenesis • roof of mouth development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • neural tube closure • embryonic limb morphogenesis • mesenchymal cell development • cartilage condensation • anterior/posterior pattern specification • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • neural crest cell migration • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8092	216285
Ensembl	ENSG00000180318	ENSMUSG00000036602
UniProt	Q15699	Q8C8B0
RefSeq (мРНК)	NM_006982	NM_172553
RefSeq (білок)	NP_008913	NP_766141
Локус (UCSC)	Хр. 12: 85.28 – 85.3 Mb	Хр. 10: 102.83 – 102.87 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ALX1 (англ. ALX homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 326 амінокислот, а молекулярна маса — 36 961^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEFLSEKFAL		KSPPSKNSDF		YMGAGGPLEH		VMETLDNESF		YSKASAGKCV
QAFGPLPRAE		HHVRLERTSP		CQDSSVNYGI		TKVEGQPLHT		ELNRAMDNCN
SLRMSPVKGM		QEKGELDELG		DKCDSNVSSS		KKRRHRTTFT		SLQLEELEKV
FQKTHYPDVY		VREQLALRTE		LTEARVQVWF		QNRRAKWRKR		ERYGQIQQAK
SHFAATYDIS		VLPRTDSYPQ		IQNNLWAGNA		SGGSVVTSCM		LPRDTSSCMT
PYSHSPRTDS		SYTGFSNHQN		QFSHVPLNNF		FTDSLLTGAT		NGHAFETKPE
FERRSSSIAV		LRMKAKEHTA		NISWAM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Cai R.L. (1998). Human CART1, a paired-class homeodomain protein, activates transcription through palindromic binding sites. Biochem. Biophys. Res. Commun. 250: 305—311. PMID 9753625 DOI:10.1006/bbrc.1998.9257

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ALX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1494 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-07-02 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q15699 (англ.) . Архів оригіналу за 1 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 12

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»