Блефарофімоз

Блефарофімоз
18-річна жінка з блефарофімозом (BPES) типу 1 18-річна жінка з блефарофімозом (BPES) типу 1
Інші назви	Вроджене звуження очної щілини
Спеціальність	Медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
OMIM	110100
DiseasesDB	33297
MeSH	D016569
Blepharophimosis у Вікісховищі

Блефарофімоз — це вроджена аномалія, при якій повіки недорозвинені, тому вони не можуть відкриватися так далеко, як зазвичай, і постійно закривають частину очей. І вертикальні, і горизонтальні очні щілини (отвори повік) вкорочені; в результаті очі також здаються більш розставленими — патологія, відома під назвою телекантус.^[1]

Ознаки

На додаток до невеликих очних щілин, ознаки можуть включати епікантус інверсус (складка, що викривляється в медіолатеральному напрямку, нижче внутрішнього кута), низьку перенісся, птоз повік і телекантус.^[2]

Типова епікантична складка у корейського хлопчика

Пацієнт із синдромом Шварца-Ямпеля (OMIM#255800) з блефарофімозом, стиснутими губами, низько посадженими вухами та жорсткістю виразу обличчя. Зверніть увагу на вигин великогомілкових кісток, вальгусну деформацію щиколоток і плоский пес. Також відзначають гіпертрофію м'язів і легку деформацію грудної клітки.

Супутні захворювання

Блефарофімоз, птоз, синдром зворотного епікантусу

Блефарофімоз є частиною блефарофімозу, птозу, синдрому зворотного епікантусу (BPES), який також називають синдромом блефарофімозу, який є аутосомно-домінантним захворюванням, що характеризується блефарофімозом, птозом (опущенням верхньої повіки), зворотним епікантусом (складки шкіри біля перенісся, більш помітні). нижче верхньої повіки) і телекантус (розширення відстані між внутрішніми кутами повік). Перенісся плоске, є гіпопластичний обідок очниці.^[3] Це також може бути пов'язано з косими вухами, ектропіоном і гіпертелоризмом.

Існує два відомі типи, тип 1 і тип 2. Хоча дослідження обмежені, відомо, що тип 1 і 2 виражаються тими самими симптомами, згаданими вище, але тип 1 також має характеристику передчасної недостатності яєчників (POI) у жінок, яка викликає симптоми менопаузи у пацієнток у віці 15 років. старий. Це пов'язано з укороченням гена FOXL2.^[4]

Історія

Сімейні випадки класичних вад розвитку повік були описані Віньєм і Аммоном із середини 1800-х років.^[5](1889).^[6]

Див. також

• Синдром XXYY
• Первинний гіперальдостеронізм

Примітки

1. Вроджені аномалії повік: причини, види, лікування. Офтальмологічні клініки «Ексимер» (Київ) – діагностика та лікування захворювань очей у дорослих та дітей (укр.). 26 січня 2022. Процитовано 24 червня 2023.
2. Блефарофимоз. health-ua.org (рос.). Процитовано 24 червня 2023.
3. blepharophimosis. www.mrcophth.com.
4. Grzechocińska, Barbara; Warzecha, Damian; Wypchło, Maria; Ploski, Rafal; Wielgoś, Mirosław (31 липня 2019). Premature ovarian insufficiency as a variable feature of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome associated with c.223C > T p.(Leu75Phe) FOXL2 mutation: a case report. BMC Medical Genetics (англ.). 20 (1): 132. doi:10.1186/s12881-019-0865-0. ISSN 1471-2350. PMC 6670140. PMID 31366388.
5. Acknowledgement to the Reviewers. Case Reports in Ophthalmology. Т. 10, № 3. 17 грудня 2019. с. 438—439. doi:10.1159/000505112. ISSN 1663-2699. Процитовано 24 червня 2023.
6. OMIM Entry - # 110100 - BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES. omim.org. Процитовано 27 грудня 2019.