Sendrom ya da belirgi, birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulgular bütünüdür.[1] Sendromlar, kalıtsal olabilir ya da edinsel nedenlerle de oluşabilir. Kalıtsal sendromlar otosomal dominant, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla aktarılırlar; bir bölümünün nedeni bilinmemektedir. Sendromlar bir hastalık tablosunun gelişmesi içinde bir bulgu olabildiği gibi, bazı hastalıklar bazı sendromların komplikasyonu olarak belirlenirler.
Tıp dilinde, belirgi, yalnızca, nedenleri tek tek açıklanamayan, birlikte rastlanılan bulguları tanımlamakta kullanılır. Dolayısıyla, bu bulgular, altında yatan bir hastalıkla açıklanabilirse, kuramsal olarak artık sendrom değildir. Buna karşın, eskiden belirgi olarak anılan ve günümüzde nedenleri bilindiği için hastalık olarak bilinen bir sürü durum, geleneksel sendrom adını korumuştur.
Yunanca'da birlikte koşmak anlamına gelen belirgi, mantıklı bir deyiştir, çünkü yukarıda da açıklandığı gibi, sendrom, tanımı gereği birtakım bulguların birlikte olmasından kaynaklanır. Hastalığın oluşumunun (patofizyoloji) açıklanamadığı durumlarda en çok kullanılır.
Bir sürü belirgi, adını onu ilk bulan doktordan almıştır (bunlara eponim belirgiler denir). Böyle olmadığı durumlarda ise, adlarını genellikle coğrafi yer adlarından almışlardır.
Belirgiler ve bulguları
Bir duruma belirgi denilebilmesi için, tanımı gereği, bir takım bulguların ortada olması gerekmektedir. Bu bulgular büyük bulgular ve küçük bulgular olarak ikiye ayrılır. Çoğu durumda, bulguların tümüne bir arada rastlanmaz. Bundan dolayı, kimi özgü belirgilerin tanısının konulabilmesi için, tıbbi yetkelerce belirlenen belirli bir sayıda büyük ve küçük bulguların o kişide bulunması gerekmektedir.
Belirginin öğeleri olan büyük ve küçük bulguların aksine, kimi bağlantılı durumlara da o sendromu olan kişide, olmayana göre daha çok sıklıkta rastlanabilir. Sayımlama yönünden bir belirgi ile bağlantılı olduğu durum arasında sayısal bir ilişki olsa da, aralarındaki bağıntının nedeni açık değildir. Örnek olarak Down sendromu gösterilebilir. Down sendromu olan kişiler, belirginin tipik bulgularının yanında, ayrıca lösemi, lenfoma, Alzheimer, şeker hastalığı ve tiroid hastalıklarına yakalanmaya topluma göre daha yatkındırlar. Bu bağıntının bilinmesi, bulguların bilinmesi kadar önemlidir, çünkü doktorlar Down sendromu olan bir hastada bu durumları tarayıp, kimilerini önleyebilir ya da durumun ağırlığını yatıştırabilir.
İki özel belirgi
1970'li yılların sonlarında ortaya çıkan edinilmiş bağışıklık yetersizliği belirgisinin (EBEB, ing. AIDS), başlarda bir belirgi olarak nitelendirilmesinin nedeni, günümüze değin bulunan bir sürü bağışıklık yetmezliği olgularının aksine, bu olgunun doğuştan gelen bir yapım-yıkım düzensizlikleri ya da kan hastalıkları ulamına girmemesiydi.
AIDS, başlarda, yalnızca eşcinsellerde görüldüğünden "eşcinsellikle ilgili bağışıklık hastalığı" olarak nitelendiriliyordu. Ancak birkaç yıl sonra heteroseksüel insanlarda da görülmeye başlandı. Bunun da birkaç yıl ardından, EBEB'e neden olan HIV (insan bağışıklık yetmezliği virüsü) keşfedildi ve bu gizemli "belirgi" de çözümlenmiş oldu.
Ağır iveğen solunum sendromu (ing. SARS) da daha yakın yıllarda yaşanmış bir örnektir. Başlarda nedeni bilinmeyen, solunum güçlüğü olarak ortaya çıkan "sendroma", daha sonraları, bir koronavirüsün neden olduğu saptanmıştır.
Sağaltım (Tedavi)
Edinsel sendromlarda uygulanan sağaltım yöntemleri özellikle nedeni ortadan kaldırmaya yöneliktir. Örneğin, Edinsel İmmun Yetmezlik Sendromu (AIDS) sağaltımında, tabloya neden olan HIV virüsünü ortadan kaldırmaya yönelik ilaçların kullanılması en uygun yöntemdir.[2]
Kalıtsal olguların çok büyük bir bölümünde, sendromların kromozom anomalileri ya da gen mutasyonlarıdır. Genetik hastalıkların bir bölümü, gen mutasyonu nedeniyle ortaya çıkan izole olgulardır. Kromozom anomalileri ya da gen mutasyonları sonucu karşılaşılan sendromların çoğunun sağaltımı olanaksızdır; bu çabaların başında, hastanın yaşam niteliğini yükseltebilecek uygulamalar gelir. Örneğin, Down sendromlu hastaların uyku apnesi,[3] tiroid beziyle ilgili olumsuzluklar,[4] pulmoner hipertansiyon[5] gibi sorunları ilgili uzmanlarca giderilmeye çabalanmaktadır.
Kalıtsal belirgiler
Dış bağlantılar
Maksillofasiyal Sendromlar (Ağız-Çene-Yüz bulgularının ön planda olduğu belirgiler) 16 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Kaynakça
- ^ Illustrated Medical Dictionary: The British Medical Association, Dorling Kindersley, London, 2002
- ^ Klatt EC. Pathology of HIV/AIDS. 30th edition, Mercer University, Scholl of Medicine, Savannah, 2019 11 Aralık 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- ^ Lefaivre JF, Cohen SR, Burstein FD, et al. Down syndrome: identification and surgical management of obstructive sleep apnea. Plastic and Reconstructive Surgery, 99(3):629-637, 1997
- ^ Tüysüz B, Beker DB. Thyroid dysfunction in children with Down’s syndrome. Acta Paediatrica, 90(12):1389–1393, 2001
- ^ Tulloh RMR. Management of pulmonary hypertension and Down syndrome. Special Issue: Pulmonary Hypertension Reviews: an International Journal of Clinical Practice Companion Journal, 65(174): 8-13, 2011
