PROFILBARU.COM

การจำแนกโรค	D ICD-10: Q98.0-Q98.4; ICD-9-CM: 758.7; MeSH: D007713; SNOMED CT: 405770005;
ทรัพยากรภายนอก	MedlinePlus: 000382; eMedicine: ped/1252; Patient UK: กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์;

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์; (Klinefelter's syndrome)
	47,XXY
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10	Q98.0-Q98.4
ICD-9	758.7
eMedicine	ped/1252
MeSH	D007713

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (อังกฤษ: 'Klinefelter's syndrome', '47, XXY', 'XXY syndrome') เป็นภาวะหนึ่งที่เพศชายมีโครโมโซมเอกซ์ (X) เกินมาอันหนึ่ง ปกติแล้วมนุษย์เพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศเป็น XX และเพศชายมีโครโมโซมเพศเป็น XY ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้จะมีโครโมโซม X ตั้งแต่ 2 อันขึ้นไป และมีโครโมโซม Y อย่างน้อย 1 อัน^[1] จากการที่มีโครโมโซมเกินมานี้เองทำให้บางครั้งเรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า "เพศชาย XXY" หรือ "เพศชาย 47, XXY"^[2]

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นความผิดปกติทางโครโมโซมเพศที่พบได้บ่อยที่สุดในมนุษย์^[3] และเป็นภาวะมีโครโมโซมเกินที่พบบ่อยที่สุดเป็นอันดับสอง พบประมาณ 1 ใน 1,000 ของมนุษย์เพศชาย มนุษย์เพศชาย 1 ใน 500 คน จะมีโครโมโซม X เกินมาอันหนึ่ง แต่ไม่ทำให้เกิดกลุ่มอาการดังที่ว่านี้^[4] สิ่งมีชีวิตอื่นที่มีกลุ่มอาการ XXY คล้ายกันนี้ยังมี เช่น หนู^[5] (mice) เป็นต้น

อาการหลักคือผู้ป่วยจะมีอัณฑะเล็กกว่าปกติ มีภาวะเจริญพันธุ์บกพร่อง (มีลูกยาก) นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางร่างกายและพฤติกรรมที่พบบ่อยอีกหลายอย่าง ซึ่งแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรค ผู้ป่วยหลายคนมีอาการน้อยมากจนยากจะสังเกตพบ

ถึงแม้จะยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ก็ยังมีวิธีรักษาต่าง ๆ ที่ช่วยเหลือให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ วิธีการเหล่านี้เช่น การทำกายภาพบำบัด การฝึกพูด การให้คำปรึกษา และการปรับวิธีการสอนเฉพาะราย เป็นต้น ในผู้ป่วยที่มีระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำแพทย์อาจพิจารณาให้ฮอร์โมนทดแทน เต้านมที่มีขนาดใหญ่อาจผ่าตัดแก้ไขได้ ผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งมีโอกาสมีบุตรได้ด้วยการใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์วิธีต่าง ๆ แม้จะมีราคาสูงและมีความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อนอยู่บ้าง โดยทั่วไปแล้วผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะมีอายุขัยเทียบเท่าคนปกติ

กลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อตามนายแพทย์แฮร์รี ไคลน์เฟลเตอร์ (Harry Klinefelter) ซึ่งได้ทำการศึกษาวิจัยร่วมกับ Fuller Albright ใน ค.ศ. 1942 ที่โรงพยาบาลกลางแมสซาชูเซตส์ ในบอสตัน แมสซาชูเซตส์ และได้บันทึกคำอธิบายโรคนี้ไว้ในปีนั้นเอง^[6]

อาการและอาการแสดง

รูปร่างสูงกว่าค่าเฉลี่ย
มีการเจริญเติบโตของเต้านม
ไหล่แคบ
สะโพกผาย
อัณฑะเล็กกว่าปกติ
หนวดเคราเจริญบกพร่อง
ขนอวัยวะเพศเป็นลักษณะของเพศหญิง
เป็นหมัน
สมาธิสั้น
แขนและขายาว
ปัญญาอ่อนเล็กน้อย

สาเหตุ

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการมีโครโมโซม X เกินมา มาจากการไม่แยกส่วน (nondisjunction) ของโครโมโซมในขั้นตอนการแบ่งเซลล์ไมโอซิส 1 หรือการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ในกรณีนี้ โครโมโซมคู่ X และ Y ไม่แยกกันตามขั้นตอนปกติ ทำให้เกิดมีเซลล์อสุจิที่มีโครโมโซม X และ Y อยู่ด้วยกันในเซลล์เดียว (ปกติควรมีเพียง X หรือ Y อย่างใดอย่างหนึ่งเพียงอันเดียว) เมื่อเซลล์อสุจินี้ผสมกับเซลล์ไข่ปกติที่มีโครโมโซม X 1 อัน จึงทำให้เกิดตัวอ่อนที่มีโครโมโซมเป็น XXY ขึ้นมา ถือเป็นรูปแบบที่ไม่ปกติของโครโมโซม XY ที่พบบ่อยที่สุด เกิดขึ้นในทารกเพศชายเกิดมีชีพ 1 ใน 100 คน

อ้างอิง

↑ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins and Cotran pathologic basis of disease. St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 179. ISBN 0-7216-0187-1.
↑ Bock, Robert (สิงหาคม 1993). "Understanding Klinefelter Syndrome: A Guide for XXY Males and their Families" (HTML). NIH Pub. No. 93-3202. Office of Research Reporting, NICHD. สืบค้นเมื่อ 7 เมษายน 2007.
↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 549. ISBN 0-7216-2921-0.
↑ "Klinefelter Syndrome" (HTML). Health Information. National Institute of Health and Human Development. 19 กุมภาพันธ์ 2007. สืบค้นเมื่อ 24 มีนาคม 2007. และ "Klinefelter syndrome". Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 2006. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 13 ธันวาคม 2012. สืบค้นเมื่อ 24 มีนาคม 2007. both provide statistical estimates.
↑ Russell, Liane Brauch (9 มิถุนายน 1961). "Genetics of Mammalian Sex Chromosomes: Mouse studies throw light on the functions and on the occasionally aberrant behavior of sex chromosomes". Science. 133 (3467): 1795–1803. doi:10.1126/science.133.3467.1795.
↑ Klinefelter, HF Jr; Reifenstein, EC Jr; Albright, F. (1942). "Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone". J Clin Endocrinol Metab. 2: 615–624. doi:10.1210/jcem-2-11-615.. Klinefelter, HF (1986). "Klinefelter's syndrome: historical background and development". South Med J. 79 (45): 1089–1093. PMID 3529433. talks about the history of the development of the literature.