การประทับตราทางพันธุกรรม (อังกฤษ: genetic imprinting, genomic imprinting) เป็นปรากฏการณ์ทางพันธุศาสตร์อย่างหนึ่งซึ่งยีนหนึ่งๆ จะแสดงออกเฉพาะเมื่อได้รับมาจากพ่อหรือแม่เท่านั้น ถือเป็นกระบวนการทางการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งเป็นอิสระจากกฎการถ่ายทอดพันธุกรรมของเมนเดล ยีนที่ถูกประทับตราจะแสดงออกก็ต่อเมื่ออัลลีล (allele) นั้นๆ ได้รับมาจากแม่ (เช่น H19 หรือ CDNK1C) หรือพ่อ (เช่น IGF-2) เท่านั้น ลักษณะของการประทับตราทางพันธุกรรมเช่นนี้พบได้ในแมลง สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม และพืชมีดอก
การประทับตราทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการเหนือพันธุกรรม (epigenetic) ที่มีการเติมหมู่เมธิล (methylation) และการเปลี่ยนแปลงหมู่ฮิสโตน (histone modification) เพื่อให้เกิดมีการแสดงออกของยีนเพียงอัลลีลเดียว (monoallelic gene expression) โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงลำดับของสารพันธุกรรม การระบุตำแหน่งเหนือพันธุกรรมเช่นนี้เกิดขึ้นตั้งแต่เป็นเซลล์ต้นกำเนิด (germline) และจะคงอยู่ในทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ ที่เป็นเซลล์โซมาติก
การควบคุมการแสดงออกอย่างเหมาะสมของยีนที่ถูกประทับตรามีความสำคัญต่อการพัฒนาปกติ มีโรคพันธุกรรมหลายโรคที่เกี่ยวข้องกับการเกิดความผิดปกติในกระบวนการประทับตราทางพันธุกรรม เช่น Beckwith-Wiedemann syndrome, Silver-Russell syndrome, Angelman syndrome และ Prader-Willi syndrome เป็นต้น
ตัวอย่าง
กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลีและกลุ่มอาการแองเกลแมน
โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการการประทับตราที่ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกคือกลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลีและกลุ่มอาการแองเกลแมน ทั้งสองโรคเกิดจากการเสียส่วน 15q11-13 ของโครโมโซม[1] (band ที่ 11 ของแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 15) ยีนในบริเวณนี้มีหลายยีน หนึ่งในนั้นคือยีน SNRPN และ NDN ที่แสดงออกเฉพาะเมื่อได้รับมาจากพ่อเท่านั้น และยีน UBE3A ที่แสดงออกเฉพาะเมื่อได้รับมาจากแม่เท่านั้น หากมีการหลุดหายไปของบริเวณนี้ที่ได้รับมาจากพ่อจะทำให้มีกลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (กล้ามเนื้ออ่อนแรง อ้วน อวัยวะเพศไม่เจริญ) ในขณะที่การหลุดหายของบริเวณนี้ที่ได้รับมาจากแม่จะทำให้มีกลุ่มอาการแองเกลแมน (ชัก เคลื่อนไหวผิดปกติ ใบหน้าดูยิ้มแย้มผิดปกติ)
อ้างอิง
- ↑ Buiting, K.; Saitoh, S.; Gross, S.; Dittrich, B. R.; Schwartz, S.; Nicholls, R. D.; Horsthemke, B. (1995). "Inherited microdeletions in the Angelman and Prader–Willi syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15". Nature Genetics. 9: 395. doi:10.1038/ng0495-395.
แหล่งข้อมูลอื่น
