Atrezija uretre

Atrezija uretre
Simptomi	Nedovoljno razvijena pluća (plućna hipoplazija, smanjena količina amniotske tečnosti, uvećani bubrezi, prošireni abdomen, dilatirani organi urinarnog trakta.
Komplikacije	hipolazija pluća
Dijagnostički metod	ultrasonografija, uretralna kateterizacija
Slična oboljenja	megaciste, posteriorni uretralni ventil, prune belly syndrome.[1]
Lečenje	hirurško
Prognoza	smrt fetusa bez hirurške intervencije
Frekvencija	nepoznata

Atrezija uretre je retka kongenitalna opstrukcija mokraćovoda (izlazanog kanala iz mokraćne bešike), koji se slepo završava. Ona je obično fatalna, osim ako ne postoji neki drugi izlazni kanal za evakuaciju mokraće kojim se zaobilazi mokraćna bešika, kao što je patuljasti urahus ili uro-rektalna komunikacija, ili ako se hirurškom intervencijom ne obezbedi alternativna komunikaciju između bešike i amniotske vrećice.^[2] Ove promene nisu kompatibilne sa bubrežnim razvojem.^[3]

Klinički, nemogućnost eliminacije mokraće iz tela fetusa rezultuje smanjenom količinom amniotske tečnosti koja za posledicu ima poremećaj u razvoju pluća i smrt fetusa.

Anatomija uretre

Anatomija ženske i muške uretre

Ureter ili mokraćna cev (lat. urethra) je elastična cev koja spaja mokraćnu bešiku sa spoljnim svetom i ima funkciju kod oba pola u eliminaciji mokraće (urina), a kod muških jedinki i odvođenja sperme iz semenih kesica.

Ženska uretra

Kod žena, mokraćna cev je duga oko 3-5 cm i završava u vulvi između klitorisa i otvora vagine. Zbog te kratkoće mokraćne cevi, ženske jedinke su podložnije urinarnim infekcijama mograćne bešike nego muške.

Muška uretra

Kod muškaraca, mokraćna cev je duga oko 20 cm i završava na vrhu penisa. Unutrašnjost mokraćne cevi posjeduje spiralne nabore (kao kod cevi pištolja), koji omogućavaju brži protok urina i spreme.^[4][5][6]

Epidemiologija

Uretalna atrezija jedna je od retkih urođenih abnormalnosti koja se najčešće nalazi udružena sa drugim genitourinarnim anomalijama ali se može javiti i kao izolovana anomalija.^[7] U literaturi ureretra atrezija nije uvek jasno definisana, i često je teško razlikovati atreziju uretre od zadnje uretralne valvule.^[8]

Prevalenca bolersti nije poznata, ali je veća kod muškaraca nego žene.^[9][10]

Etiologija

Atrezija uretre je retka kongenitalna malformacija u kojoj se uretra završava slepo. Kao rezultat nemogućnosti da se mokraća eliminiše iz tela ploda dolazi do oligohidramnioze ili anhidramnioze,^[11] što za posledicu ima popremećaj u razvoj pluća i uzrokuje osobine Poterove sekvence.

Kongenitalna opstrukcija urinarnog trakta u kritičnom vremenu u organogenezi ima dubok i doživotan uticaj na funkciju bubrega, uretere i bešike. U retkim slučajevima postoji neuobičajeno otvaranje između bešike i rektuma koje može omogućiti da se mokraća ovim alternativnim putevima izluči iz organizma.^[12]

Nije poznato šta uzrokuje ove malformacije iako je anomalija češća kod fetusa dijabetičkih majki. Atrezija uretre može se javiti u kombinaciji sa sindromom akutnog trbuha.^[13]

Vremensko trajanje i ozbiljnost obstrukcije donjeg urinarnog trakta utiče na razvojne abnormalnosti bubrega sa pratećom plućnom hipoplazijom i pojavu ntrauterine smrti fetusa.^[3]

Klinička slika

Kliničkom slikom dominiraju sledeći zanci bolesti:

• Nedovoljno razvijena pluća (plućna hipoplazija)
• Smanjena količina amniotske tečnosti
• Uvećani bubrezi
• Prošireni abdomen
• Dilatirani organi urinarnog trakta
• Poterove sekvence — uključujući široko postavljene oči, nepravilan nos i brada i velike, nisko postavljene uši sa manjkom hrskavica.
• Fetalna smrt

Kod pojedinih pacijenata mogu biti prisutni patentni urahus ili vezikokutana fistula.

Dijagnoza

Dijagnoza je obično antenatalna.^{[14][15][16][17][18]} Postnatalna dijagnoza se zasniva na ultrazvuku i pokušaju uretralne kateterizacije.^{[19][20][21][22]}

Rutinskom antenatalnom ultrasonografijom može se dijagnostikovati ne samo opstrukcija izazvana atrezijom uretere, već i njna težina i druge sa njom povezane urođene anomalija urogenitalnog trakta.^[23][24][25]

Diferencijalna dijagnoza

Difrencijalno dijagnostički treba imati u vidu deformacija trbušnog zuda deteta u vidu suve šljive (prune belly syndrome)

Diferencijalna dijagnoze uključuju sledeće uzroke:^[26]

• megaciste,
• posteriorni uretralni ventil i
• sindrom deformacije trbušnog zuda u vidu suve šljive (prune belly syndrome).^[27]

Terapija

Tretman podrazumeva hiruršku urinarnu dekompresiju sa veziko-amniotskim šantom.^[28][29]

Veliki problem u terapiji je pitanje da li se dijagnoza može postaviti dovoljno rano, pre nego što atrezija utere ne dovede do tipične Poterove sekvence zbog renalne displazije?^[30]

Prognoza

Ova malformacija uretre obično dovodi do smrti fetusa bez hirurške intervencije. Prenatalna dekompresija omogućava preživljavanje i može dovesti do normalnog rada bešike i bubrega. Međutim, očekuje se komplikovan klinički tok koji zahteva obimnu rekonstrukciju mokraćovoda.

Izvori

1. Lewis MA. Antenatal detection of anomlies. In: Webb NIA. Postlethwaite RI, eds. Clinical pediatric nephrology. . New York: Oxford University Press. 2003. pp. 259–69. .
2. Stalberg, K.; González, R. (јун 2012). „Urethral atresia and anhydramnios at 18 weeks of gestation can result in normal development”. Journal of Pediatric Urology. 8 (3): e33—5. PMID 22154830. doi:10.1016/j.jpurol.2011.11.007. CS1 одржавање: Формат датума (веза)
3. González, R.; Filippo, R. D.; Jednak, R. & Barthold, J. S. Urethral atresia: long-term outcome in 6 children who survived the neonatal period. Journal of Urology, 2001, 165, 2241-2244.
4. Susan Standring, ур. (2009) [1858]. Gray's anatomy: The Anatomical Basis of Clinical Practice, Expert Consult. illustrated by Richard E. M. Moore (40 изд.). Churchill Livingstone. ISBN 978-0-443-06684-9. 
5. Јелена Крмпотић-Неманић (1993). Анатомија човјека. Загреб: Медицинска наклада. 
6. Керос, Предраг; Пећина, Марко; Мирјана Иванчић-Кошута (1999). Основи анатомије човјека. Загреб. 
7. Twinning, P. (2000). „Urinary tract abnormalies”. Textbook of Fetal Anomalies. 02: 300—301. .
8. Mogg, R. A. (1968). „Congenital anomalies of the urethra”. Br JUrol. 40: 638—9. .
9. Reinberg, Y.; Chelimsky, G.; Gonzalez, R. (јул 1993). „Urethral atresia and the prune belly syndrome. Report of 6 cases”. British Journal of Urology. 72 (1): 112—4. PMID 8149156. doi:10.1111/j.1464-410X.1993.tb06470.x. CS1 одржавање: Формат датума (веза).
10. Perez-Aytes A, Graham JM, Hersh JH; et al. (1993). „Urethral obstruction sequence and lower limb deficiency: evidence for the vascular disruption hypothesis”. J Pediatr. 123 (3): 398—405. PMID 8355115. doi:10.1016/S0022-3476(05)81739-1. CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза).
11. Stalberg K, González R (јун 2012). „Urethral atresia and anhydramnios at 18 weeks of gestation can result in normal development”. Journal of Pediatric Urology. 8 (3): e33—5. CS1 одржавање: Формат датума (веза). Epub 2011 Dec 9.
12. Malin, G. L.; Tonks, A; Morris, R. K.; et al. (2012). „Congenital lower urinary tract obstruction: a population based epidemiology study”. Br J Obstet Gynaecol. 24. .
13. Terry L Levin,Bokyung Han, Brent P. Little (2007). „Congenital anomalies of the male urethra.”. Pediatr Radiol. 37: 851—862. CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза).
14. Thapa, N., Dwa, Y., Gurung, S., Baral, R. (1). „Prenatal ultrasonographic diagnosis of urethral atresia”. Journal of Institute of Medicine Nepal. 31 (3): 61—62. CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза).
15. N B Thapa, Y Dwa, S Gurung, R Baral, Prenatal ultrasonographic diagnosis of urethral atresia Journal of Institute of Medicine. . 31. децембар 2009: 3.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ)CS1 одржавање: Формат датума (веза)
16. Scott, I. E.; Renwick M. Scott IE (1988). „Antenatal diagnosis of congenital abnormal ities in urinary tract: results from the northem region fetal abnormality survey”. Br I Urol. 62: 295—30. .
17. Pates IA, Dashe IS. Prenatal diagnosis and management of hydronephrosis. Early Hum Dev 2005:82( I):3-8.
18. Helin, I.; Persson, P. H. (1986). „Prenatal diagnosis of urinary tract abnormalities by ultrasound”. Pediatrics. 78: 879—83. .
19. Aksu N, Yavascan 0, Kangin M, Kara 00, Aydin Y, Erdogan H; et al. (2005). „Postnatal management of infants with antenatally detected hydronephrosis”. Pediatric Nephrology. 20: 1253—9. CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза).
20. Calyton, D. B.; Brock, J. W. (2014). „Lower Urinary Tract Obstruction in the Fetus and Neonate”. Clin Perinatol. 41: 643—659. .
21. Morris RK, Middleton LJ, Malin GL, et al. Outcome in fetal lower urinary tract obstruction: a prospective registry. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 (Epub)
22. Kay, R.; Lee, T. G.; Tank, E. S. (1979). „Ultrasonographic diagnosis of fetal hydronephrosis in utero”. Urology. 13: 286—8. .
23. Glazer, G. M.; Filly, R. A.; Callen, P. W. (1982). „The varied sonographic appearance of urinary tract in the fetus and newborn with urethral obstruction”. Radiology. 144: 563—568. .
24. Bierkens, A. F.; Feitz WFJ,Nijhuis JG; et al. (1996). „Early urethral obstruction sequence: a lethal entity?”. Fetal Diagn Ther. 11: 137—145. .
25. Mendoza, S. A.; Griswold, W. R.; Leopold, G. R.; Kaplan, G. W. (1979). „Intrauterine diagnosis of renal anomalies by ultrasonography”. Am I Dis Child. 133: 1042—3. 
26. „Urodjene mane urotrakta - A. Fiziološke karakteristike i individualne razlike novorodenčeta”. azkurs.org. Приступљено 2021-01-25. 
27. Reinberg, Y.; Chelimsky, G.; Gonzalez, R. (јул 1993). „Urethral atresia and the prune belly syndrome. Report of 6 cases”. British Journal of Urology. 72 (1): 112—4. PMID 8149156. doi:10.1111/j.1464-410X.1993.tb06470.x. CS1 одржавање: Формат датума (веза).
28. Casale, A. J. (мај 1990). „Early ureteral surgery for posterior urethral valves.”. Urol Clin North Am. 17 (2): 361—72. CS1 одржавање: Формат датума (веза).
29. „Optimalno Vrijeme Kirurške Korekcije Anomalija u Djece”. www.hdgo.hr. Приступљено 2021-01-25. 
30. Freedman, A. L.; Bukowski, T. P.; Smith CA et all (1996). „Fetal therapy for obstruction”. Urol. 156: 72. .

Spoljašnje veze

• Atresia of urethra The portal for rare diseases and orphan drugs (језик: енглески)
• MalaCards integrated aliases for Atresia of Urethra (језик: енглески)
• Urethral atresia Also found in: Dictionary, Thesaurus, Encyclopedia. (језик: енглески)

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).