Fokomelija

Fokomelija
lat.	Fokomelija
Specijalnost	Teratologija
Klasifikacija i eksterni resursi
ICD-10	Q73.1
ICD-9	755.2-755.4
DiseasesDB	10020
MeSH	D004480

Fokomelija je kongenitalni poremećaj koga karakteriše nedostatak delova ruku ili nogu.^[1] Ne zna se tačan uzrok nastanka, ali se poremećaj povezuje sa uzimanjem talidomida u trudnoći.^[2]

Fokomelija predstavlja nedostatak nadlaktice i podlaktice ili natkolenice i potkolenice, pri čemu se šaka nastavlja neposredno iz ramena ili se stopalo nastvalja iz kuka. Može biti kompletna, kada nedostaju delovi i gornjih i donjih ekstremiteta (tetrafokomelija - kada telo novorođenčeta podseća na telo foke) i može biti inkompletna, kada nedostaju delovi jedne ruke ili noge.

Dijagnoza se postavlja prenatalno (pre rođenja) ultrazvukom. Tretman i rehabilitacija se planiraju od rođenja. Za poboljšanje kvaliteta života, preporučuju se proteze i ortoze, uz fizikalnu i suportivnu terapiju.

Reference

1. Zimmer, Carl (15 March 2010). „Answers Begin to Emerge on How Thalidomide Caused Defects”. New York Times. Pristupljeno 26 February 2012. »The word “phocomelia” means seal limb. It describes an extremely rare condition in which babies are born with limbs that look like flippers.« 
2. „Fokomelija”. Arhivirano iz originala na datum 2010-08-09. Pristupljeno 2014-03-29.