PROFILBARU.COM

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
	Klasyfikacje
ICD-10	D81

Zespół SCID, ciężki złożony niedobór odporności (ang. severe combined immunodeficiency, SCID, potoczne określenia: bubble baby disease^[1], bubble boy disease^[2]) – grupa rzadkich chorób o podłożu genetycznym układu odpornościowego objawiających się upośledzeniem odporności komórkowej i humoralnej z następową podatnością na zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze (w tym zakażenia oportunistyczne). Choroba nieleczona doprowadza do śmierci przed ukończeniem 2. roku życia.

Etiopatogeneza

Zaburzenia polegają na nieprawidłowym rozwoju i różnicowaniu limfocytów B, T i NK. W zależności od typu zespół SCID może być dziedziczony w sposób autosomalny recesywny bądź sprzężony z chromosomem X.

Mutacje w obrębie genów RAG-1 lub RAG-2 (tzw. agammaglobulinemia – typ szwajcarski^[3]) powodują zaburzenia limfocytów T i B przy prawidłowej liczbie komórek NK^[4]. Inna odmiana SCID spowodowana mutacją tych genów to zespół Omenna.

Klasyfikacja

Według raportu nt. wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego opublikowanego przez International Union of Immunological Societies w roku 2017 wyróżniono 17 następujących SCID^[5]:

T-B+ SCID

Nazwa	Gen	Dziedziczenie	OMIM
Niedobór γc (inne nazwy: common gamma chain SCID niedobór CD132)	IL2RG	sprzężone z płcią	308380
Niedobór JAK3	JAK3	autosomalne recesywne	600173
Niedobór IL7Rα	IL7R	autosomalne recesywne	146661
Niedobór CD45	PTPRC	autosomalne recesywne	151460
Niedobór CD3δ	CD3D	autosomalne recesywne	186790
Niedobór CD3ε	CD3E	autosomalne recesywne	186830
Niedobór CD3ζ	CD247	autosomalne recesywne	186780
Niedobór koroniny 1A	CORO1A	autosomalne recesywne	605000
Niedobór LAT	LAT	autosomalne recesywne	602354

T-B- SCID

Nazwa	Gen	Dziedziczenie	OMIM
Niedobór RAG1	RAG1	autosomalne recesywne	179615
Niedobór RAG2	RAG2	autosomalne recesywne	179616
Niedobór Artemis	DCLRE1C	autosomalne recesywne	605988
Niedobór DNA-PKcs	PRKDC	autosomalne recesywne	176977
Niedobór Cernunnos/XLF	NHEJ1	autosomalne recesywne	611290
Niedobór ligazy DNA IV	LIG4	autosomalne recesywne	601837
Dysgeneza siateczki	AK2	autosomalne recesywne	103020
Niedobór deaminazy adenozyny	ADA	autosomalne recesywne	608958

Leczenie

W terapii przyczynowej stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Dokonywano prób zastosowania terapii genowej, która w kilkunastu przypadkach odniosła pozytywny skutek^{[potrzebny przypis]}.

Etymologia określenia bubble boy

Bubble boy disease, potoczna nazwa SCID, pochodzi od przypadku Davida Vettera(inne języki) urodzonego w 1971 roku w szpitalu dziecięcym(inne języki) w Houston (Teksas), u którego zdiagnozowano tę chorobę. Zaraz po narodzinach został on umieszczony w specjalnej „bańce” – sterylnym, niewielkim, plastikowym pomieszczeniu. W październiku 1983 roku, po przeszczepie szpiku kostnego pobranego od siostry, David zachorował. Po nieudanym przeszczepie pacjenta wyciągnięto z „bańki” i leczono w sterylnym pomieszczeniu szpitalnym. W lutym 1984 roku, w dwa tygodnie po opuszczeniu „bańki”, Vetter zmarł^[6].

Klasyfikacja ICD10

kod ICD10	nazwa choroby
ICD-10: D81	Ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
ICD-10: D81.0	Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z dysgenezją siateczki
ICD-10: D81.1	Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z małą liczebnością komórek T i B
ICD-10: D81.2	Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z normalną lub obniżoną liczebnością komórek B

Przypisy

↑ Gene Therapy and Gene Editing. W: Mike Berridge: The Edge of Life: Controversies and Challenges in Human Health. T. 33. Bridget Williams Books, 2015, s. 48. ISBN 978-0-908321-34-6. [dostęp 2016-05-14].
↑ Severe combined immunodeficiency | Disease | Your Questions Answered | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. rarediseases.info.nih.gov, 27 maja 2014. [dostęp 2016-05-14]. [zarchiwizowane z tego adresu (18 września 2015)]. (ang.).
↑ Folia medica Cracoviensia. T. 13. Polska Akademia Nauk, 1971, s. 290.
↑ Barbara Corneo, Despina Moshous, Tayfun Güngör, Nicolas Wulffraat, Pierre Philippet, Françoise Le Deist, Alain Fischer, Jean-Pierre de Villartay. Identical mutations in RAG1 or RAG2 genes leading to defective V(D)J recombinase activity can cause either T-B–severe combined immune deficiency or Omenn syndrome (Patients, materials, and methods: Patients). „Blood”. 97 (9), s. 2772–2776, 1 maja 2001. American Society of Hematology. DOI: 10.1182/blood.V97.9.2772. ISSN 0006-4971. OCLC 01536582. (ang.).
↑ Capucine Picard, H. Bobby Gaspar, Waleed Al-Herz, Aziz Bousfiha i inni. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. „Journal of Clinical Immunology”. 38 (1), s. 96–128, 2017. DOI: 10.1007/s10875-017-0464-9. ISSN 0271-9142. (ang.).
↑ Clyde Haberman: ‘The Boy in the Bubble’ Moved a World He Couldn’t Touch. The New York Times, 6 grudnia 2015. [dostęp 2016-05-14]. [zarchiwizowane z tego adresu (2015-12-07)]. (ang.).

Bibliografia

Jakub Gołąb, Marek Jakóbisiak, Witold Lasek, Tomasz Stokłosa: Immunologia. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2007, s. 405-409. ISBN 978-83-01-15154-6.

Linki zewnętrzne

Strona internetowa o SCID, autorem jest Barb Ballard (matka dziecka z tym zespołem) (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[Berridge-s48-1] Gene Therapy and Gene Editing. W: Mike Berridge: The Edge of Life: Controversies and Challenges in Human Health. T. 33. Bridget Williams Books, 2015, s. 48. ISBN 978-0-908321-34-6. [dostęp 2016-05-14].

[rarediseases.info.nih.gov-case-questions-2] Severe combined immunodeficiency | Disease | Your Questions Answered | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. rarediseases.info.nih.gov, 27 maja 2014. [dostęp 2016-05-14]. [zarchiwizowane z tego adresu (18 września 2015)]. (ang.).

[Cracoviensia-s290-3] Folia medica Cracoviensia. T. 13. Polska Akademia Nauk, 1971, s. 290.

[bloodjournal.org-Corneo-Moshous-Güngör-Wulffraat-Philippet-LeDeist-Fischer-deVillartay-4] Barbara Corneo, Despina Moshous, Tayfun Güngör, Nicolas Wulffraat, Pierre Philippet, Françoise Le Deist, Alain Fischer, Jean-Pierre de Villartay. Identical mutations in RAG1 or RAG2 genes leading to defective V(D)J recombinase activity can cause either T-B–severe combined immune deficiency or Omenn syndrome (Patients, materials, and methods: Patients). „Blood”. 97 (9), s. 2772–2776, 1 maja 2001. American Society of Hematology. DOI: 10.1182/blood.V97.9.2772. ISSN 0006-4971. OCLC 01536582. (ang.).

[5] Capucine Picard, H. Bobby Gaspar, Waleed Al-Herz, Aziz Bousfiha i inni. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. „Journal of Clinical Immunology”. 38 (1), s. 96–128, 2017. DOI: 10.1007/s10875-017-0464-9. ISSN 0271-9142. (ang.).

[nytimes.com-the-boy-in-the-bubble-6] Clyde Haberman: ‘The Boy in the Bubble’ Moved a World He Couldn’t Touch. The New York Times, 6 grudnia 2015. [dostęp 2016-05-14]. [zarchiwizowane z tego adresu (2015-12-07)]. (ang.).

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]