Zespół Chediaka-Higashiego (ang. Chediak-Higashi syndrome, CHS) – to zespół objawów chorobowych przebiegających z upośledzeniem odporności, cechuje się nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi oraz częściowym albinizmem.
Jest chorobą dziedziczną, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, która charakteryzuje się obecnością dużych wodniczek w leukocytach, co utrudnia zabijanie wchłoniętych bakterii; proces fagocytozy i inne zdolności komórek żernych są upośledzone.
Zespół Chediaka-Higashiego został też stwierdzony u zwierząt, przykładowo myszy czy bydła Wagyu[1].
Historia
Pierwszym który opisał ten zespół objawów w 1933 roku był kubański lekarz, Antonio Béguez César; opis choroby jego autorstwa ukazał się w periodyku Revista cubana de pediatría w roku 1943[2]. Choroba wiązana jest jednak z nazwiskiem innego kubańskiego lekarza, Alexandra Moisésa Chédiaka, którego opis choroby został opublikowany w 1952 roku[3]. Mniej więcej w tym samym czasie niezależnie od niego przypadek zespołu opisał japoński pediatra Otokata Higashi[4].
Przypisy
- ↑ HH. Yamakuchi HH. i inni, Chediak-Higashi syndrome mutation and genetic testing in Japanese black cattle (Wagyu), „Animal Genetics”, 1, 31, 2000, s. 13-19, DOI: 10.1046/j.1365-2052.2000.00586.x [dostęp 2024-02-29] (ang.).
- ↑ A. Béguez César:Neutropenia crònica maligna familial con granulaciones atipicas de los leucocitos.Revista cubana de pediatría 15: 900-910 (1943).
- ↑ M. Chédiak: Nouvelle anomalie leucocytaire de caractère constitutionel et familial. Revue d'hématologie 7:362-367 (1952)
- ↑ O. Higashi: Congenital gigantism of peroxidase granules. The first case ever reported of qualitative abnormality of proxidase. Tohoku Journal of Experimental Medicine 59: 315-332. (1953/1954)
Linki zewnętrzne
