Niedobór syntazy metioninowej

Wzór strukturalny metylokobalaminy.

Niedobór syntazy metioninowej, niedobór metylotransferazy homocysteinowej, zespół Arakawy II (ang. methionine synthase deficiency, tetrahydrofolate-methyltransferase deficiency syndrome, N5-methylhomocysteine transferase deficiency, Arakawa syndrome II) to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna wynikająca z niedoboru enzymu metylotransferazy homocysteinowej. Dotknięte nią osoby nie mogą właściwie metabolizować metylokobalaminy, jednej z postaci witaminy B₁₂.

Objawy i przebieg

Choroba powoduje zaburzenia neurologiczne, opóźnienie umysłowe, atrofię mózgu, mioklonie, hipotonię mięśniową i padaczkę.

Jest również wiązana z opóźnieniem wzrostu, niedokrwistością megaloblastyczną, wadami kośćca (takimi jak klatka piersiowa kurza, skolioza), wymiotami, biegunkami, hepatosplenomegalią.

Dziedziczenie jest autosomalne dominujące.

Chorobę opisał Tsuneo Arakawa w 1967 roku^[1].

Przypisy

1. Arakawa T, et al. Megaloblastic anemia and mental retardation associated with hyperfolic-acidemia: probably due to N5 methyltetrahydrofolate transferase deficiency. „Tohoku J. Exp. Med”. 93 (1), s. 1–22, 1967. PMID: 5300832. 

Linki zewnętrzne

• 5-@METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE; MTR w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.