糖原病(とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease)は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である。
難病法により、筋型糖原病と肝型糖原病に分かれて指定難病となった。
原因
グリコーゲンの代謝に関わる酵素異常症である。それぞれのグリコーゲン代謝酵素であるタンパク質をコードする遺伝子の病的変異が見つかっている 。
疫学
日本における患者数は、筋型糖原病が推定約3,000〜6,000人、肝型糖原病が約1,200人とされている。
症状
主に筋肉と肝臓に症状が表れる。
筋肉の症状としては、運動時筋痛、筋硬直、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症、筋力低下、筋萎縮、心筋障害などがあげられる。
肝臓の症状としては、低血糖、肝腫大、乳酸アシドーシスなどがあげられる。
合併症状としては、一部の病型において、知的障害、てんかん、小奇形、黄疸、肝腫大、不整脈、突然死などがあげられる。
病型
多くの病型があるが、知られた病型として以下のものがある。
病型 |
病名 |
主に侵す |
原因遺伝子 |
特徴的な症状
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0型 |
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筋肉 |
glycogen syntase欠損 |
運動時失神 運動不耐
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I型 |
von Gierke病 |
肝臓 |
G6Pase欠損 |
低身長 人形様顔貌 高脂血症 高乳酸血症
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II型 |
Pompe病 |
全身 |
α1,4glucosidase欠損 |
心肥大 筋力低下 肝腫大
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III型 |
Cori病 |
肝・筋 |
debranching enzyme欠損 |
肝腫大 筋力低下
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IV型 |
Andersen病 |
肝・筋 |
branching enzyme欠損 |
新生児低血圧 肝硬変 心筋障害
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V型 |
McArdle病 |
筋肉 |
筋型phosphorylase欠損 |
筋力低下
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VI型 |
Hers病 |
肝臓 |
肝型phosphorylase欠損 |
肝硬変 低血糖
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VII型 |
Tarui病 |
筋肉 |
PFKase欠損 |
筋力低下 溶血
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IX型 |
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肝・筋 |
phosphorylase kinase欠損 |
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PGK欠損症 |
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筋・大脳 |
phosphoglycerate kinase欠損 |
運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 知的障害 てんかん 進行性筋力低下
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X型 |
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筋肉 |
phosphoglycerate mutase欠損 |
運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症
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XI型 |
Kannno病 |
筋肉 |
lactate dehydrogenase欠損 |
運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症
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XII型 |
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筋肉 |
aldolase欠損 |
運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 黄疸 発達遅滞
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XIII型 |
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筋肉 |
enolase欠損 |
運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症
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XIV型 |
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筋肉 |
phosphoglucomutase欠損 |
運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 糖鎖修飾異常
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XV型 |
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筋肉 |
glycogenin 1欠損 |
筋力低下 不整脈
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関連項目
脚注
参考文献